중심핵 근병증 환자의 자연사 연구 (NatHis-CNM)

포함 기준:

• 1. MTM1 또는 DNM2 유전자의 문서화된 돌연변이로 인한 CNM이 있는 모든 연령(신생아 포함)의 임상적으로 증상이 있는 남성 또는 여성 피험자.
• 2. 연구 참여를 위해 서면, 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의서를 제공해야 합니다. 18세 미만 피험자의 경우 부모/법적 보호자의 동의가 필요합니다. 정보에 입각한 동의는 현지 규정에 따라 아동으로부터 얻을 수 있습니다.
• 3. 모든 프로토콜 요구 사항 및 절차를 준수할 의지와 능력.

제외 기준:

• 1. 기타 중재적 연구에 참여. 이전 연구 참여는 첫 연구 방문 최소 4주 전에 완료되어야 합니다.
• 2. CNM에 대한 이전 유전자 요법 또는 기타 요법을 현재 받고 있거나 받은 적이 있는 사람.
• 3. 연구자의 의견으로는 피험자의 안전 및/또는 연구 절차 준수를 위태롭게 할 알코올 또는 레크리에이션/마약(카페인 및 니코틴 제외)의 현재 또는 과거 남용.
• 4. 피험자가 연구 절차를 따르지 않을 가능성이 있는 신체 또는 정신 질환의 현재 또는 관련 이력. (참고: 휠체어에 탄 피험자는 제외되지 않습니다).
• 5. 피험자가 정신적으로 무능력하거나 부모/법적 대리인이 법적으로 무능력하거나 법적 능력이 제한되어 있거나 프로토콜 요구 사항을 완전히 이해하고 모든 연구 필수 절차를 완료할 수 있는 정신적 능력이 부족합니다.