Étude d'histoire naturelle de patients atteints de myopathies centronucléaires (NatHis-CNM)
7 juillet 2022 mis à jour par: Dynacure
Une étude prospective longitudinale de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de myopathies centronucléaires
Il s'agit d'une étude longitudinale prospective de l'évolution naturelle de la maladie destinée à recruter environ 60 patients atteints de myopathies centronucléaires (CNM) en Europe et aux États-Unis.
La durée de l'étude, y compris la période d'inscription, sera d'environ 4 ans.
Les données de l'étude seront utilisées pour caractériser l'évolution naturelle de la maladie CNM, pour identifier les variables pronostiques de la maladie et pour déterminer la ou les meilleures mesures de résultats pour l'évaluation des futures approches thérapeutiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Retiré
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients de tous âges (nouveau-nés inclus) avec un CNM résultant de mutations dans DNM2 ou MTM1.
La description
Critère d'intégration:
- 1. Sujets masculins ou féminins cliniquement symptomatiques de tous âges (nouveau-nés inclus) avec un CNM résultant d'une mutation documentée du gène MTM1 ou DNM2.
- 2. Un consentement éclairé écrit, signé et daté doit être fourni pour participer à l'étude. Pour les sujets de moins de 18 ans, le consentement des parents/tuteurs légaux est requis ; l'assentiment éclairé peut être obtenu de l'enfant conformément aux réglementations locales.
- 3. Volonté et capable de se conformer à toutes les exigences et procédures du protocole.
Critère d'exclusion:
- 1. Participation à toute autre étude interventionnelle. La participation à une étude précédente doit être terminée au moins 4 semaines avant la première visite d'étude.
- 2. Suivez actuellement ou avez déjà suivi une thérapie génique ou une autre thérapie pour le CNM.
- 3. Abus actuel ou passé d'alcool ou de drogues récréatives/narcotiques (à l'exception de la caféine et de la nicotine), qui, de l'avis de l'investigateur, compromettrait la sécurité du sujet et/ou le respect des procédures de l'étude.
- 4. Antécédents actuels ou pertinents de maladie physique ou psychiatrique, qui rendraient le sujet peu susceptible de se conformer aux procédures de l'étude. (Remarque : les sujets en fauteuil roulant ne doivent pas être exclus).
- 5. Le sujet est mentalement incapable, ou le ou les parents/représentants légalement autorisés sont légalement incapables ou ont une capacité juridique limitée, ou n'ont pas la capacité mentale de comprendre pleinement les exigences du protocole et d'effectuer toutes les procédures requises par l'étude.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement par rapport à la ligne de base dans la mesure de la fonction motrice (MFM32) pour les maladies neuromusculaires.
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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L'évaluation MFM32 sera basée sur l'âge du sujet.
Notation de 0 (impossible de lancer la tâche) à 3 (réalise la tâche entièrement).
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Changement par rapport à la ligne de base de la pression inspiratoire maximale (PIP).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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L'évaluation du PIP sera basée sur l'âge du sujet et son état de ventilation.
Les résultats seront exprimés en cmH2O.
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Changement par rapport à la ligne de base de la pression expiratoire maximale (PEP).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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L'évaluation PEP sera basée sur l'âge du sujet et son état de ventilation.
Les résultats seront exprimés en cmH2O.
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL™).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Le questionnaire PedsQL™ sera rempli par les soignants ou par les sujets en fonction de l'âge du sujet.
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Changement par rapport au départ dans l'évaluation de l'expérience des soignants avec une maladie neuromusculaire (ACEND).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Le questionnaire ACEND sera rempli par le soignant pour les sujets de l'étude.
Notation de 1 (nécessite une assistance à temps plein) à 6 (ne nécessite aucune assistance).
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'outil d'évaluation de l'alimentation (pédiatrique)-10 ([Pedi]-EAT-10).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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L'évaluation (Pedi)-EAT-10 sera complétée par le soignant en fonction de l'âge du sujet.
Notation de 0 (pas de problème) à 4 (problème grave).
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'échelle d'utilisation significative de la parole (MUSS).
Délai: Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Le MUSS sera noté par le personnel du site formé sur la base des rapports du soignant ou du sujet.
Notation de 0 (jamais) à 4 (toujours).
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Baseline, Jusqu'à 36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 septembre 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 mars 2026
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 mai 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 juillet 2021
Première publication (Réel)
27 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
11 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NH-CNM-001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .