Badanie historii naturalnej pacjentów z miopatiami centrojądrowymi (NatHis-CNM)
7 lipca 2022 zaktualizowane przez: Dynacure
Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z miopatiami centrojądrowymi
Jest to prospektywne, podłużne badanie naturalnego przebiegu choroby, którego celem jest rekrutacja około 60 pacjentów z miopatiami centrojądrowymi (CNM) w Europie i Stanach Zjednoczonych.
Czas trwania badania, w tym okres rejestracji, wyniesie około 4 lat.
Dane z badania zostaną wykorzystane do scharakteryzowania naturalnego przebiegu choroby CNM, zidentyfikowania zmiennych prognostycznych choroby i określenia najlepszego środka(ów) wyniku do oceny przyszłych podejść terapeutycznych.
Przegląd badań
Status
Wycofane
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci w każdym wieku (w tym noworodki) z CNM wynikającą z mutacji w DNM2 lub MTM1.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- 1. Osoby płci męskiej lub żeńskiej z objawami klinicznymi w każdym wieku (w tym noworodki) z CNM wynikającą z udokumentowanej mutacji w genie MTM1 lub DNM2.
- 2. Warunkiem udziału w badaniu jest pisemna, podpisana i opatrzona datą świadoma zgoda. W przypadku osób <18 lat wymagana jest zgoda rodziców/opiekunów prawnych; można uzyskać od dziecka świadomą zgodę zgodnie z lokalnymi przepisami.
- 3. Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań i procedur protokołu.
Kryteria wyłączenia:
- 1. Udział w jakimkolwiek innym badaniu interwencyjnym. Udział w poprzednim badaniu należy zakończyć co najmniej 4 tygodnie przed pierwszą wizytą studyjną.
- 2. Obecnie przechodzi lub przeszedł wcześniej terapię genową lub inną terapię CNM.
- 3. Obecne lub przeszłe nadużywanie alkoholu lub środków rekreacyjnych/odurzających (z wyjątkiem kofeiny i nikotyny), które zdaniem badacza zagrażałoby bezpieczeństwu badanego i/lub przestrzeganiu procedur badania.
- 4. Obecna lub istotna historia chorób fizycznych lub psychicznych, które mogłyby sprawić, że uczestnik nie będzie przestrzegał procedur badania. (Uwaga: osoby na wózku inwalidzkim nie powinny być wykluczane).
- 5. Osoba badana jest ubezwłasnowolniona umysłowo lub jej rodzice/upoważnieni przedstawiciele są ubezwłasnowolnieni lub mają ograniczoną zdolność do czynności prawnych lub nie mają zdolności umysłowych do pełnego zrozumienia wymagań protokołu i ukończenia wszystkich wymaganych procedur badawczych.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w zakresie funkcji motorycznych (MFM32) dla chorób nerwowo-mięśniowych.
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Ocena MFM32 będzie oparta na wieku uczestnika.
Punktacja od 0 (nie można zainicjować zadania) do 3 (wykonuje zadanie w pełni).
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
|
Zmiana w stosunku do linii bazowej szczytowego ciśnienia wdechowego (PIP).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Ocena PIP będzie oparta na wieku pacjenta i stanie wentylacji.
Wyniki zostaną wyrażone w cmH2O.
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
|
Zmiana w stosunku do linii bazowej szczytowego ciśnienia wydechowego (PEP).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Ocena PEP będzie oparta na wieku uczestnika i stanie wentylacji.
Wyniki zostaną wyrażone w cmH2O.
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w inwentarzu Pediatric Quality of Life (PedsQL™).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Kwestionariusz PedsQL™ zostanie wypełniony przez opiekunów lub przez osoby badane w zależności od wieku.
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w ocenie doświadczenia opiekuna z chorobą nerwowo-mięśniową (ACEND).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Kwestionariusz ACEND zostanie wypełniony przez opiekuna osób biorących udział w badaniu.
Punktacja od 1 (wymaga pełnoetatowej pomocy) do 6 (nie wymaga pomocy).
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w narzędziu (Pediatric) Eating Assessment Tool-10 ([Pedi]-EAT-10).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Ocena (Pedi)-EAT-10 zostanie przeprowadzona przez opiekuna na podstawie wieku pacjenta.
Punktacja od 0 (brak problemu) do 4 (poważny problem).
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
|
Zmiana od wartości wyjściowej w skali znaczącego użycia mowy (MUSS).
Ramy czasowe: Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
MUSS zostanie oceniony przez przeszkolony personel ośrodka na podstawie zgłoszeń opiekuna lub pacjenta.
Punktacja od 0 (nigdy) do 4 (zawsze).
|
Linia bazowa, do 36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 września 2022
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 marca 2026
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 marca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 maja 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 lipca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
27 lipca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
11 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NH-CNM-001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .