Přirozená anamnéza pacientů s centronukleárními myopatiemi (NatHis-CNM)

Kritéria pro zařazení:

• 1. Klinicky symptomatické mužské nebo ženské subjekty všech věkových kategorií (včetně novorozenců) s CNM vyplývající z dokumentované mutace v genu MTM1 nebo DNM2.
• 2. K účasti ve studii musí být poskytnut písemný, podepsaný a datovaný informovaný souhlas. U osob mladších 18 let je nutný souhlas rodiče (rodičů)/zákonného zástupce (zákonných zástupců); informovaný souhlas lze od dítěte získat podle místních předpisů.
• 3. Ochota a schopnost dodržovat všechny požadavky a postupy protokolu.

Kritéria vyloučení:

• 1. Účast v jakékoli jiné intervenční studii. Účast v předchozí studii by měla být dokončena alespoň 4 týdny před první studijní návštěvou.
• 2. V současné době podstupuje nebo prodělal předchozí genovou terapii nebo jinou terapii CNM.
• 3. Současné nebo minulé zneužívání alkoholu nebo rekreačních/narkotických drog (s výjimkou kofeinu a nikotinu), které by podle názoru výzkumníka ohrozilo bezpečnost subjektu a/nebo dodržování postupů studie.
• 4. Současná nebo relevantní anamnéza fyzického nebo psychiatrického onemocnění, kvůli které by subjekt pravděpodobně nedodržel postupy studie. (Poznámka: Osoby na invalidním vozíku nelze vyloučit).
• 5. Subjekt je duševně nezpůsobilý nebo rodiče/zákonně zmocnění zástupci jsou právně nezpůsobilí nebo mají omezenou způsobilost k právním úkonům nebo nemají mentální způsobilost plně porozumět požadavkům protokolu a dokončit všechny postupy požadované studiem.