チミジンキナーゼ 2 欠乏症患者のレトロスペクティブ研究
2023年8月29日 更新者：Zogenix MDS, Inc.
ピリミジン Nucleos(t)Ides の組み合わせで治療されたチミジンキナーゼ 2 欠乏症の被験者と未治療の被験者の、バイタルステータスデータとサポート情報を収集するレトロスペクティブ研究
これは、チミジンキナーゼ 2 欠乏症 (TK2d) 患者の生存率を評価するための、多施設多国籍レトロスペクティブ チャート レビュー研究です。
調査の概要
詳細な説明
これは遡及的なチャートレビュー研究です。
主な目標は、生存に関するデータおよびその他の関連情報を使用して、デオキシシチジン一リン酸/デオキシチミジン一リン酸 (dCMP/dTMP ）、およびデオキシシチジン/デオキシチミジン（dC/dT）、および/またはMT1621（dC/dT）、およびこれらの治療の1つ以上を受けたもの。
この研究の二次的な目標は、参加者の臨床経過と治療経験を説明することに焦点を当てます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
61
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- Indiana University School of Medicine
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Ohio
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Akron、Ohio、アメリカ、44308
- Akron Children's Hospital
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Tennessee
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Knoxville、Tennessee、アメリカ、37916
- East Tennessee Childrens Hospital
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Barcelona、スペイン、08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona、スペイン、08036
- Hospital Clinic Barcelona
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Barcelona、スペイン、08035
- Vall D'hebron Institut De Recerca
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Madrid、スペイン、28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Moscow、ロシア連邦、125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
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Voronezh Oblast
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Voronezh、Voronezh Oblast、ロシア連邦、394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
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Kadiköy、七面鳥、34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
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Istanbul
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Fatih、Istanbul、七面鳥、34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
チミジンキナーゼ2欠乏症の患者
説明
包含基準:
- 関連するIRBまたはECがこの研究の医療記録のレビューを許可する適切な同意放棄を提供しない限り、被験者または親/ LARによる署名済みのインフォームドコンセントおよび/または被験者による同意（該当する場合）。
- TK2遺伝子の遺伝子変異を確認。
- 最低限の生命状態に関する医療記録または情報の利用可能性。
除外基準:
これは非介入研究であるため、該当しません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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TK2欠乏症の治療済みおよび未治療の被験者
2 つの TK2 欠損グループ。
(1) Modisが後援する研究以外で、化学グレードのdCMP/dTMP、dC/dT、および/またはMT1621で治療された被験者。
(2) Modisが後援する研究以外で、化学グレードのdCMP/dTMP、dC/dT、および/またはMT1621で治療されていない被験者。
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不干渉
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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死亡した参加者の数。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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参加者の死亡日または最後に生存していた日付。
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発達運動マイルストーンのベースラインからの変化。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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世界保健機関によって定義された修正された運動マイルストーンには、次のものが含まれます。仰向けから横に転がる能力。補助なしで直立して座る能力;直立して座る能力があり、わずかに補助があります。自己を高めて立つ能力;自力で立つ能力;立つ能力、介助;補助なしで歩く能力;歩行能力、介助;補助なしで階段を上る能力;補助付きで階段を上る能力;ジャンプする能力;ホップする能力;走る能力
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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給餌サポートのベースラインからの変化。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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栄養サポートには、胃瘻チューブまたは経鼻胃チューブが含まれます。
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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呼吸サポートのベースラインからの変化。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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呼吸補助には、非侵襲的換気が含まれます (例:
バイレベル気道陽圧 [Bi-PAP]) および人工呼吸器。
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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改善の臨床全体印象 (CGI-I)。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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CGI-I は、全体的な臨床的変化を確立するために、医師または訓練を受けた評価者が診療所で実施した 7 段階のリッカート スケールです。
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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投与量の減少または投与の停止（一時的または永続的）を引き起こす治療に起因する有害事象（AE）または重篤な有害事象（SAE）を有する参加者の数。
時間枠：観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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AE は、因果関係に関係なく、治療を受けていた参加者における不都合な医学的出来事です。
SAE は、次の結果のいずれかをもたらすか、またはその他の理由で重大とみなされる AE です: 死亡、最初または長期の入院患者、生命を脅かす経験 (即時の死亡リスク)、持続的または重大な障害/不能、先天異常。
SAE は、重篤でない AE を除いた AE でした。
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観察期間の開始 (現場で入手可能な最初の医療記録)、現場で入手可能な最後の医療記録、または 2022 年 1 月 12 日の観察期間の終了のいずれか早い方。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年7月23日
一次修了 (実際)
2022年1月21日
研究の完了 (実際)
2022年1月21日
試験登録日
最初に提出
2021年7月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月18日
最初の投稿 (実際)
2021年8月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月29日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- MT-1621-107
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。