Une étude rétrospective de sujets présentant un déficit en thymidine kinase 2
29 août 2023 mis à jour par: Zogenix MDS, Inc.
Une étude rétrospective de sujets présentant un déficit en thymidine kinase 2 traités avec la combinaison de pyrimidine Nucleos(t)Ides ainsi que des sujets non traités pour recueillir des données sur l'état vital et des informations complémentaires
Il s'agit d'une étude multicentrique, multinationale et rétrospective de revue de dossiers pour évaluer la survie des patients présentant un déficit en thymidine kinase 2 (TK2d).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude rétrospective sur dossier.
L'objectif principal est d'utiliser les données sur la survie et d'autres informations connexes pour soutenir une évaluation complète des patients présentant un déficit en thymidine kinase 2 (TK2d) qui n'ont pas été traités avec des nucléos(t)ides de pyrimidine, y compris la désoxycytidine monophosphate/désoxythymidine monophosphase (dCMP/dTMP ), et désoxycytidine/désoxythymidine (dC/dT), et/ou MT1621(dC/dT), et ceux qui ont reçu un ou plusieurs de ces traitements.
Les objectifs secondaires de cette étude se concentreront sur la description de l'évolution clinique et de l'expérience de traitement du participant.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
61
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona, Espagne, 08036
- Hospital Clinic Barcelona
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Barcelona, Espagne, 08035
- Vall D'hebron Institut De Recerca
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Madrid, Espagne, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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Moscow, Fédération Russe, 125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
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Voronezh Oblast
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Voronezh, Voronezh Oblast, Fédération Russe, 394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
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Kadiköy, Turquie, 34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
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Istanbul
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Fatih, Istanbul, Turquie, 34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
- Indiana University School of Medicine
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Ohio
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Akron, Ohio, États-Unis, 44308
- Akron Children's Hospital
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Tennessee
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Knoxville, Tennessee, États-Unis, 37916
- East Tennessee Childrens Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients présentant un déficit en thymidine kinase 2
La description
Critère d'intégration:
- Consentement éclairé signé par le sujet ou le(s) parent(s)/LAR et/ou consentement du sujet (le cas échéant), à moins que l'IRB ou l'EC associé ne fournisse une dispense de consentement appropriée qui permet l'examen des dossiers médicaux pour cette étude.
- Mutations génétiques confirmées dans le gène TK2.
- Disponibilité des dossiers médicaux ou des informations relatives au statut vital au minimum.
Critère d'exclusion:
Non applicable car il s'agit d'une étude non interventionnelle.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Sujets traités et non traités présentant un déficit en TK2
Deux groupes de déficit en TK2.
(1) Sujets traités avec du dCMP/dTMP, du dC/dT et/ou du MT1621 de qualité chimique en dehors d'une étude sponsorisée par Modis.
(2) Sujets non traités avec du dCMP/dTMP, du dC/dT et/ou du MT1621 de qualité chimique en dehors d'une étude sponsorisée par Modis.
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Non-intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de participants décédés.
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Date de décès du participant ou date connue pour la dernière fois en vie.
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base dans les jalons du moteur de développement.
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Les jalons moteurs modifiés tels que définis par l'Organisation mondiale de la santé comprennent : la capacité de tenir la tête droite, sans aide ; Capacité à rouler du dos vers les côtés ; Capacité à s'asseoir droit, sans aide; Capacité à s'asseoir droit, légèrement assisté; Capacité à se lever et à se tenir debout; Capacité à se tenir debout, sans aide ; Capacité à se tenir debout, assisté; Capacité à marcher, sans aide ; Capacité à marcher, assistée; Capacité à monter des escaliers, sans aide; Capacité à monter des escaliers, assistée; Capacité à sauter; Capacité à sauter; Capacité à courir
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Changement par rapport à la ligne de base dans le soutien à l'alimentation.
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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L'aide à l'alimentation comprend un tube de gastrostomie ou un tube nasogastrique.
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Changement par rapport à la ligne de base de l'assistance respiratoire.
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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L'assistance respiratoire comprend la ventilation non invasive (par ex.
pression positive à deux niveaux [Bi-PAP]) et ventilation mécanique.
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Impression clinique globale d'amélioration (CGI-I).
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Le CGI-I est une échelle de Likert en 7 points qui aurait été menée par un médecin ou un évaluateur qualifié lors d'une visite à la clinique pour établir un changement clinique global.
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Nombre de participants présentant des événements indésirables (EI) ou des événements indésirables graves (EIG) liés au traitement qui entraînent une diminution de la dose ou un arrêt du traitement (temporaire ou permanent).
Délai: Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Un EI est tout événement médical indésirable chez un participant qui recevait un traitement sans égard à la relation causale.
Un EIG est un EI entraînant l'un des résultats suivants ou jugé important pour toute autre raison : décès, hospitalisation initiale ou prolongée, expérience mettant la vie en danger (risque immédiat de décès), invalidité/incapacité persistante ou importante, anomalie congénitale.
Les EIG étaient des EI excluant les EI non graves.
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Début de la période d'observation (premier dossier médical disponible sur place), jusqu'au dernier dossier médical disponible sur place ou fin de la période d'observation le 12 janvier 2022, selon la première éventualité.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 juillet 2021
Achèvement primaire (Réel)
21 janvier 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
21 janvier 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 août 2021
Première publication (Réel)
24 août 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 septembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 août 2023
Dernière vérification
1 août 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- MT-1621-107
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .