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Uno studio retrospettivo su soggetti con deficit di timidina chinasi 2

29 agosto 2023 aggiornato da: Zogenix MDS, Inc.

Uno studio retrospettivo su soggetti con deficit di timidina chinasi 2 trattati con la combinazione di nucleotidi di pirimidina (t) e soggetti non trattati per raccogliere dati sullo stato vitale e informazioni di supporto

Questo è uno studio di revisione retrospettiva multicentrico, multinazionale e retrospettivo per valutare la sopravvivenza nei pazienti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2d).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio retrospettivo di revisione dei grafici. L'obiettivo principale è quello di utilizzare i dati sulla sopravvivenza e altre informazioni correlate per supportare una valutazione completa dei pazienti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) che non sono stati trattati con nucleos(t)idi pirimidinici tra cui deossicitidina monofosfato/deossitimidina monofosfase (dCMP/dTMP ) e deossicitidina/deossitimidina (dC/dT) e/o MT1621(dC/dT) e quelli che hanno ricevuto uno o più di questi trattamenti. Gli obiettivi secondari di questo studio si concentreranno sulla descrizione del decorso clinico e dell'esperienza di trattamento del partecipante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

61

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Federazione Russa, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spagna, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Vall d'Hebron Institut de Recerca
      • Madrid, Spagna, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Stati Uniti, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Tacchino
      • Kadiköy, Tacchino, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Tacchino, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con deficit di timidina chinasi 2

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Consenso informato firmato dal soggetto o dai genitori/LAR e/o assenso dal soggetto (se applicabile), a meno che l'IRB associato o l'EC non fornisca un'appropriata rinuncia al consenso che consenta la revisione delle cartelle cliniche per questo studio.
  2. Mutazioni genetiche confermate nel gene TK2.
  3. Disponibilità di cartelle cliniche o informazioni relative allo stato vitale come minimo.

Criteri di esclusione:

Non applicabile in quanto si tratta di uno studio non interventistico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti trattati e non trattati con deficit di TK2
Due gruppi di deficit di TK2. (1) Soggetti trattati con dCMP/dTMP, dC/dT e/o MT1621 di grado chimico al di fuori di uno studio sponsorizzato da Modis. (2) Soggetti non trattati con dCMP/dTMP, dC/dT e/o MT1621 di grado chimico al di fuori di uno studio sponsorizzato da Modis.
Altro: Dati osservazionali retrospettivi
Non intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti deceduti.
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Data di morte del partecipante o data dell'ultimo sopravvissuto noto.
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento rispetto al basale nelle pietre miliari del motore di sviluppo.
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Le pietre miliari motorie modificate come definite dall'Organizzazione Mondiale della Sanità includono: Capacità di tenere la testa eretta, senza assistenza; Capacità di rotolare dalla posizione supina ai lati; Capacità di stare seduti in posizione eretta, senza assistenza; Capacità di stare seduti in posizione eretta, leggermente assistita; Capacità di alzarsi e stare in piedi; Capacità di stare in piedi, senza assistenza; Capacità di stare in piedi, assistito; Capacità di camminare, senza assistenza; Capacità di camminare, assistito; Capacità di salire le scale, senza assistenza; Capacità di salire le scale, assistito; Capacità di saltare; Capacità di saltare; Capacità di correre
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Variazione rispetto al basale nel supporto alimentare.
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Il supporto per l'alimentazione include sondino gastrostomico o sondino nasogastrico.
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Variazione rispetto al basale nel supporto respiratorio.
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Il supporto respiratorio include la ventilazione non invasiva (ad es. pressione positiva delle vie aeree a due livelli [Bi-PAP]) e ventilazione meccanica.
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Impressione clinica globale di miglioramento (CGI-I).
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Il CGI-I è una scala Likert a 7 punti che sarebbe stata condotta da un medico o da un valutatore addestrato durante una visita clinica per stabilire il cambiamento clinico complessivo.
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (AE) o eventi avversi gravi (SAE) che causano una diminuzione della dose o un'interruzione della somministrazione (temporanea o permanente).
Lasso di tempo: Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.
Un evento avverso è qualsiasi evento medico spiacevole in un partecipante che stava ricevendo un trattamento senza riguardo alla relazione causale. Un SAE è un evento avverso che comporta uno dei seguenti esiti o ritenuto significativo per qualsiasi altro motivo: decesso, ricovero ospedaliero iniziale o prolungato, esperienza pericolosa per la vita (rischio immediato di morte), disabilità/incapacità persistente o significativa, anomalia congenita. Gli eventi avversi erano eventi avversi esclusi gli eventi avversi non gravi.
Inizio del periodo di osservazione (prima cartella clinica disponibile in loco), fino all'ultima cartella clinica disponibile in loco o fine del periodo di osservazione il 12 gennaio 2022, a seconda dell'evento che si verifica per primo.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Collaboratori

Zogenix, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 luglio 2021

Completamento primario (Effettivo)

21 gennaio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

21 gennaio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

24 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MT-1621-107

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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