Retrospektiivinen tutkimus potilaista, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos
tiistai 29. elokuuta 2023 päivittänyt: Zogenix MDS, Inc.
Retrospektiivinen tutkimus potilaista, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos, joita hoidetaan pyrimidiininukleos(t)ideen yhdistelmällä, sekä hoitamattomista koehenkilöistä elintärkeiden tilatietojen ja tukitietojen keräämiseksi
Tämä on monikeskus, monikansallinen, retrospektiivinen kaaviotutkimustutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida eloonjäämistä potilailla, joilla on tymidiinikinaasi 2 -puutos (TK2d).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on retrospektiivinen, kaavio-katsaus.
Ensisijainen tavoite on käyttää eloonjäämistietoja ja muita asiaan liittyviä tietoja tukemaan kattavaa arviointia potilaista, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos (TK2d), joita ei ole hoidettu pyrimidiininukleos(t)ideillä, mukaan lukien deoksisytidiinimonofosfaatti/deoksitymidiinimonofosfaatti (dCMP/dTMP). ), ja deoksisytidiini/deoksitymidiini (dC/dT) ja/tai MT1621 (dC/dT), ja ne, jotka ovat saaneet yhtä tai useampaa näistä hoidoista.
Tämän tutkimuksen toissijaiset tavoitteet keskittyvät osallistujan kliinisen kulun ja hoitokokemuksen kuvaamiseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
61
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Barcelona, Espanja, 08036
- Hospital Clinic Barcelona
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Vall D'hebron Institut De Recerca
-
Madrid, Espanja, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
-
-
-
-
Kadiköy, Turkki, 34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
-
-
Istanbul
-
Fatih, Istanbul, Turkki, 34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
-
-
-
-
-
Moscow, Venäjän federaatio, 125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
-
-
Voronezh Oblast
-
Voronezh, Voronezh Oblast, Venäjän federaatio, 394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
- Akron Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Knoxville, Tennessee, Yhdysvallat, 37916
- East Tennessee Childrens Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittavan tai vanhemman/LAR:n allekirjoitettu tietoinen suostumus ja/tai tutkittavan suostumus (tarvittaessa), ellei asiaan liittyvä IRB tai EC anna asianmukaista suostumusta koskevaa poikkeusta, joka mahdollistaa tämän tutkimuksen lääketieteellisten tietojen tarkastelun.
- Vahvistetut geneettiset mutaatiot TK2-geenissä.
- Vähintään potilastiedot tai elintärkeää tietoa koskevat tiedot.
Poissulkemiskriteerit:
Ei sovellu, koska tämä on ei-interventiotutkimus.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Hoidetut ja hoitamattomat henkilöt, joilla on TK2-puutos
Kaksi TK2-puutosryhmää.
(1) Kohteet, joita on hoidettu kemiallisen luokan dCMP/dTMP:llä, dC/dT:llä ja/tai MT1621:llä Modisin sponsoroiman tutkimuksen ulkopuolella.
(2) Koehenkilöt, joita ei ole hoidettu kemiallisen luokan dCMP/dTMP:llä, dC/dT:llä ja/tai MT1621:llä Modisin sponsoroiman tutkimuksen ulkopuolella.
|
Sekaantumattomuus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuolleiden osallistujien määrä.
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Osallistujan kuolinpäivä tai päivämäärä, jolloin viimeksi tiedetään elossa.
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötasosta kehitysmoottorien virstanpylväissä.
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Maailman terveysjärjestön määrittelemiä muunneltuja moottorin virstanpylväitä ovat: Kyky pitää pää pystyasennossa ilman apua; Kyky rullata selälleen kyljelleen; Kyky istua pystyasennossa ilman apua; Kyky istua pystyasennossa, hieman avustettuna; Kyky nostaa itseään ja seistä; Kyky seisoa, ilman apua; Seisokyky, avustettu; Kyky kävellä ilman apua; Kävelykyky, avustettu; Kyky kiivetä portaita ilman apua; Kyky kiivetä portaita, avustettu; Kyky hypätä; Kyky hypätä; Kyky juosta
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
|
Muutos lähtötasosta ruokintatuessa.
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Ruokintatuki sisältää gastrostomialetkun tai nenämahaletkun.
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
|
Muutos lähtötasosta hengitystuessa.
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Hengitystuki sisältää noninvasiivisen ventilaation (esim.
kaksitasoinen positiivinen hengitysteiden paine [Bi-PAP]) ja mekaaninen ventilaatio.
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
|
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I).
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
CGI-I on 7-pisteinen Likert-asteikko, jonka lääkäri tai koulutettu arvioija olisi suorittanut klinikalla käynnin aikana yleisen kliinisen muutoksen määrittämiseksi.
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoidon aiheuttamia haittatapahtumia (AE) tai vakavia haittatapahtumia (SAE), jotka aiheuttavat annoksen pienentämisen tai annoksen lopettamisen (tilapäisesti tai pysyvästi).
Aikaikkuna: Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
AE on mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma osallistujassa, joka oli saanut hoitoa syy-yhteydestä riippumatta.
SAE on AE, joka johtaa johonkin seuraavista seurauksista tai katsotaan merkittäväksi jostain muusta syystä: kuolema, ensimmäinen tai pitkittynyt sairaalahoito, hengenvaarallinen kokemus (välitön kuolemanvaara), jatkuva tai merkittävä vamma/kyvyttömyys, synnynnäinen poikkeavuus.
SAE:t olivat haittavaikutuksia ei-vakavia haittavaikutuksia lukuun ottamatta.
|
Tarkkailujakson alku (ensimmäinen potilaskertomus saatavilla paikan päällä), viimeinen paikan päällä saatavilla oleva sairauskertomus tai havaintojakson loppu 12.1.2022 sen mukaan, kumpi tulee ensin.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 23. heinäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 21. tammikuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 21. tammikuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 12. heinäkuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 24. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 1. syyskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. elokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. elokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- MT-1621-107
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .