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Eine retrospektive Studie von Probanden mit Thymidinkinase-2-Mangel

29. August 2023 aktualisiert von: Zogenix MDS, Inc.

Eine retrospektive Studie von Personen mit Thymidinkinase-2-Mangel, die mit der Kombination von Pyrimidin-Nukleos(t)Iden behandelt wurden, sowie von unbehandelten Personen, um Vitalstatusdaten und unterstützende Informationen zu sammeln

Dies ist eine multizentrische, multinationale, retrospektive Chart-Review-Studie zur Bewertung des Überlebens bei Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine retrospektive Chart-Review-Studie. Das primäre Ziel ist die Verwendung von Überlebensdaten und anderen verwandten Informationen zur Unterstützung einer umfassenden Bewertung von Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d), die nicht mit Pyrimidinnukleos(t)iden einschließlich Desoxycytidinmonophosphat/Desoxythymidinmonophosphat (dCMP/dTMP) behandelt wurden ) und Desoxycytidin/Desoxythymidin (dC/dT) und/oder MT1621(dC/dT) und diejenigen, die eine oder mehrere dieser Behandlungen erhalten haben. Die sekundären Ziele dieser Studie konzentrieren sich auf die Beschreibung des klinischen Verlaufs und der Behandlungserfahrung des Teilnehmers.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

61

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Russische Föderation
      • Moscow, Russische Föderation, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Russische Föderation, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Vall d'Hebron Institut de Recerca
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital Universitario 12 de octubre
  • Truthahn
      • Kadiköy, Truthahn, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Truthahn, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Unterschriebene Einverständniserklärung des Probanden oder der Eltern/LAR und/oder Zustimmung des Probanden (falls zutreffend), es sei denn, das zugehörige IRB oder EC bietet einen entsprechenden Verzicht auf die Einwilligung, der die Überprüfung der Krankenakten für diese Studie ermöglicht.
  2. Bestätigte genetische Mutationen im TK2-Gen.
  3. Mindestens Verfügbarkeit von medizinischen Unterlagen oder Informationen zum Vitalstatus.

Ausschlusskriterien:

Nicht zutreffend, da es sich um eine nicht-interventionelle Studie handelt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Behandelte und unbehandelte Probanden mit TK2-Mangel
Zwei TK2-Mangelgruppen. (1) Probanden, die außerhalb einer von Modis gesponserten Studie mit chemisch reinem dCMP/dTMP, dC/dT und/oder MT1621 behandelt wurden. (2) Probanden, die außerhalb einer von Modis gesponserten Studie nicht mit chemisch reinem dCMP/dTMP, dC/dT und/oder MT1621 behandelt wurden.
Sonstiges: Retrospektive Beobachtungsdaten
Nichteinmischung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der verstorbenen Teilnehmer.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Todesdatum des Teilnehmers oder Datum, an dem zuletzt bekannt war, dass er lebt.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei motorischen Entwicklungsmeilensteinen.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Zu den von der Weltgesundheitsorganisation definierten modifizierten motorischen Meilensteinen gehören: Fähigkeit, den Kopf ohne fremde Hilfe aufrecht zu halten; Fähigkeit, von der Rückenlage zur Seite zu rollen; Fähigkeit, ohne fremde Hilfe aufrecht zu sitzen; Fähigkeit, aufrecht zu sitzen, leicht unterstützt; Fähigkeit, sich selbst zu erheben und zu stehen; Fähigkeit zu stehen, ohne fremde Hilfe; Fähigkeit zu stehen, unterstützt; Fähigkeit zu gehen, ohne fremde Hilfe; Fähigkeit zu gehen, unterstützt; Fähigkeit, ohne fremde Hilfe Treppen zu steigen; Fähigkeit, Treppen zu steigen, unterstützt; Fähigkeit zu springen; Fähigkeit zu hüpfen; Lauffähigkeit
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Änderung der Ernährungsunterstützung gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Die Ernährungsunterstützung umfasst eine Gastrostomiesonde oder eine Magensonde.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Änderung der Atemunterstützung gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Atemunterstützung umfasst nicht-invasive Beatmung (z. Bi-Level positiver Atemwegsdruck [Bi-PAP]) und mechanische Beatmung.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Klinischer Gesamteindruck der Verbesserung (CGI-I).
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Die CGI-I ist eine 7-Punkte-Likert-Skala, die von einem Arzt oder geschulten Bewerter bei einem Klinikbesuch durchgeführt worden wäre, um die allgemeine klinische Veränderung festzustellen.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (AEs) oder schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs), die eine Dosisreduktion oder einen (vorübergehenden oder dauerhaften) Behandlungsstopp verursachen.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Ein AE ist ein unerwünschtes medizinisches Ereignis bei einem Teilnehmer, der ohne Berücksichtigung eines kausalen Zusammenhangs behandelt wurde. Ein SUE ist ein UE, das zu einem der folgenden Ergebnisse führt oder aus einem anderen Grund als signifikant erachtet wird: Tod, anfänglicher oder verlängerter stationärer Krankenhausaufenthalt, lebensbedrohliche Erfahrung (unmittelbares Sterberisiko), anhaltende oder erhebliche Behinderung/Unfähigkeit, angeborene Anomalie. SUE waren UE, ausgenommen nicht schwerwiegende UE.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Mitarbeiter

Zogenix, Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Juli 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

21. Januar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

21. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. August 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. August 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • MT-1621-107

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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