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Un estudio retrospectivo de sujetos con deficiencia de timidina quinasa 2

29 de agosto de 2023 actualizado por: Zogenix MDS, Inc.

Un estudio retrospectivo de sujetos con deficiencia de timidina quinasa 2 tratados con la combinación de pirimidina nucleós(t)ides así como sujetos no tratados para recopilar datos de estado vital e información de respaldo

Este es un estudio multicéntrico, multinacional y retrospectivo de revisión de gráficos para evaluar la supervivencia en pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio retrospectivo de revisión de gráficos. El objetivo principal es utilizar datos sobre supervivencia y otra información relacionada para respaldar una evaluación integral de pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) que no han sido tratados con nucleós(t)idos de pirimidina, incluida la desoxicitidina monofosfato/desoxitimidina monofosfase (dCMP/dTMP ), y desoxicitidina/desoxitimidina (dC/dT), y/o MT1621(dC/dT), y aquellos que hayan recibido uno o más de estos tratamientos. Los objetivos secundarios de este estudio se centrarán en describir el curso clínico y la experiencia de tratamiento del participante.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

61

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, España, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, España, 08035
        • Vall d'Hebron Institut de Recerca
      • Madrid, España, 28041
        • Hospital Universitario 12 De Octubre
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Estados Unidos, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Federación Rusa
      • Moscow, Federación Rusa, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Federación Rusa, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Pavo
      • Kadiköy, Pavo, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Pavo, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Consentimiento informado firmado por el sujeto o los padres/LAR y/o asentimiento del sujeto (cuando corresponda), a menos que el IRB o el EC asociado proporcione una exención de consentimiento adecuada que permita la revisión de los registros médicos para este estudio.
  2. Mutaciones genéticas confirmadas en el gen TK2.
  3. Disponibilidad de registros médicos o información relacionada con el estado vital como mínimo.

Criterio de exclusión:

No aplicable ya que se trata de un estudio no intervencionista.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Retrospectivo

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sujetos tratados y no tratados con deficiencia de TK2
Dos grupos de deficiencia de TK2. (1) Sujetos tratados con dCMP/dTMP, dC/dT y/o MT1621 de grado químico fuera de un estudio patrocinado por Modis. (2) Sujetos no tratados con dCMP/dTMP, dC/dT y/o MT1621 de grado químico fuera de un estudio patrocinado por Modis.
Otro: Datos observacionales retrospectivos
No intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes que han muerto.
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Fecha de muerte del participante o última fecha conocida con vida.
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en los hitos motores del desarrollo.
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Los hitos motores modificados según lo definido por la Organización Mundial de la Salud incluyen: Capacidad para mantener la cabeza erguida, sin ayuda; Habilidad para rodar de decúbito supino a los lados; Capacidad para sentarse erguido, sin ayuda; Habilidad para sentarse erguido, ligeramente asistido; Habilidad para levantarse y ponerse de pie; Capacidad para estar de pie, sin ayuda; Habilidad para estar de pie, asistido; Capacidad para caminar, sin ayuda; Capacidad para caminar, asistido; Habilidad para subir escaleras, sin ayuda; Habilidad para subir escaleras, asistido; Habilidad para saltar; Habilidad para saltar; habilidad para correr
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Cambio desde el inicio en el apoyo a la alimentación.
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
El soporte de alimentación incluye sonda de gastrostomía o sonda nasogástrica.
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Cambio desde el inicio en el soporte respiratorio.
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
El soporte respiratorio incluye ventilación no invasiva (p. presión positiva en las vías respiratorias de dos niveles [Bi-PAP]) y ventilación mecánica.
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Impresión Clínica Global de Mejoría (CGI-I).
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
El CGI-I es una escala de Likert de 7 puntos que habría realizado un médico o un evaluador capacitado en una visita a la clínica para establecer el cambio clínico general.
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (AE) o eventos adversos graves (SAE) que causan una disminución de la dosis o una interrupción de la dosificación (temporal o permanente).
Periodo de tiempo: Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.
Un EA es cualquier evento médico adverso en un participante que estaba recibiendo tratamiento sin tener en cuenta la relación causal. Un SAE es un EA que resulta en cualquiera de los siguientes resultados o se considera significativo por cualquier otro motivo: muerte, hospitalización inicial o prolongada, experiencia que amenaza la vida (riesgo inmediato de morir), discapacidad/incapacidad persistente o significativa, anomalía congénita. Los SAE fueron EA excluyendo los EA no graves.
Inicio del período de observación (primer registro médico disponible en el sitio), hasta el último registro médico disponible en el sitio o fin del período de observación el 12 de enero de 2022, lo que ocurra primero.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Zogenix MDS, Inc.

Colaboradores

Zogenix, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de julio de 2021

Finalización primaria (Actual)

21 de enero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

21 de enero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

24 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de septiembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • MT-1621-107

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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