Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een retrospectieve studie van proefpersonen met thymidinekinase 2-deficiëntie

29 augustus 2023 bijgewerkt door: Zogenix MDS, Inc.

Een retrospectieve studie van proefpersonen met thymidinekinase 2-deficiëntie behandeld met de combinatie van pyrimidine-nucleos(t)ides en onbehandelde proefpersonen om vitale statusgegevens en ondersteunende informatie te verzamelen

Dit is een multicenter, multinationaal, retrospectief overzichtsonderzoek om de overleving van patiënten met Thymidine Kinase 2-deficiëntie (TK2d) te evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een retrospectief onderzoek met kaartoverzicht. Het primaire doel is om gegevens over overleving en andere gerelateerde informatie te gebruiken ter ondersteuning van een uitgebreide evaluatie van patiënten met Thymidine Kinase 2-deficiëntie (TK2d) die niet zijn behandeld met pyrimidine-nucleos(t)iden, waaronder deoxycytidinemonofosfaat/deoxythymidinemonofosfase (dCMP/dTMP). ), en deoxycytidine/deoxythymidine (dC/dT), en/of MT1621(dC/dT), en degenen die een of meer van deze behandelingen hebben ondergaan. De secundaire doelen van deze studie zullen zich richten op het beschrijven van het klinisch beloop en de behandelervaring van de deelnemer.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

61

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Kalkoen
      • Kadiköy, Kalkoen, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Kalkoen, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Russische Federatie
      • Moscow, Russische Federatie, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Russische Federatie, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanje, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spanje, 08035
        • Vall D'hebron Institut De Recerca
      • Madrid, Spanje, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Verenigde Staten, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met thymidinekinase 2-deficiëntie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Ondertekende geïnformeerde toestemming door de proefpersoon of ouder(s)/LAR en/of instemming door de proefpersoon (indien van toepassing), tenzij de bijbehorende IRB of EC een passende toestemmingsvrijstelling verstrekt die inzage van medische dossiers voor dit onderzoek mogelijk maakt.
  2. Bevestigde genetische mutaties in het TK2-gen.
  3. Beschikbaarheid van medische dossiers of informatie met betrekking tot de vitale status minimaal.

Uitsluitingscriteria:

Niet van toepassing aangezien dit een niet-interventionele studie is.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Behandelde en onbehandelde proefpersonen met TK2-deficiëntie
Twee TK2-deficiëntiegroepen. (1) Proefpersonen behandeld met dCMP/dTMP, dC/dT en/of MT1621 van chemische kwaliteit buiten een door Modis gesponsord onderzoek. (2) Proefpersonen die niet zijn behandeld met dCMP/dTMP, dC/dT en/of MT1621 van chemische kwaliteit buiten een door Modis gesponsord onderzoek.
Ander: Observationele retrospectieve gegevens
Niet-ingrijpen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal overleden deelnemers.
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Datum van overlijden deelnemer of datum laatst bekende in leven.
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in ontwikkelingsmotorische mijlpalen.
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Gewijzigde motorische mijlpalen zoals gedefinieerd door de Wereldgezondheidsorganisatie zijn onder meer: ​​het vermogen om het hoofd rechtop te houden, zonder hulp; Vermogen om van ruglig naar zij te rollen; Vermogen om rechtop te zitten, zonder hulp; Rechtop kunnen zitten, licht geassisteerd; Vermogen om zichzelf op te heffen en te staan; Vermogen om te staan, zonder hulp; Vermogen om te staan, bijgestaan; Vermogen om te lopen, zonder hulp; Vermogen om te lopen, geassisteerd; Mogelijkheid om trappen te beklimmen, zonder hulp; Mogelijkheid om trappen te beklimmen, geassisteerd; Vermogen om te springen; Mogelijkheid om te springen; Vermogen om te rennen
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Verandering ten opzichte van de basislijn in voedingsondersteuning.
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Voedingsondersteuning omvat gastrostomiesonde of neussonde.
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Verandering ten opzichte van baseline in ademhalingsondersteuning.
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Ademhalingsondersteuning omvat niet-invasieve beademing (bijv. bi-level positive airway pressure [Bi-PAP]) en mechanische ventilatie.
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Klinische globale indruk van verbetering (CGI-I).
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
De CGI-I is een 7-punts Likertschaal die zou zijn uitgevoerd door een arts of een getrainde beoordelaar tijdens een bezoek aan een kliniek om de algehele klinische verandering vast te stellen.
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's) of ernstige bijwerkingen (SAE's) die een verlaging van de dosis of een stopzetting van de dosering veroorzaken (tijdelijk of permanent).
Tijdsspanne: Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.
Een AE is elke ongewenste medische gebeurtenis bij een deelnemer die werd behandeld zonder rekening te houden met een oorzakelijk verband. Een SAE is een AE die resulteert in een van de volgende uitkomsten of die om enige andere reden significant wordt geacht: overlijden, eerste of langdurige ziekenhuisopname, levensbedreigende ervaring (onmiddellijk risico op overlijden), aanhoudende of significante invaliditeit/onbekwaamheid, aangeboren afwijking. SAE's waren bijwerkingen exclusief niet-ernstige bijwerkingen.
Begin van observatieperiode (eerste medisch dossier beschikbaar ter plaatse), tot laatste medisch dossier beschikbaar ter plaatse of einde observatieperiode op 12 januari 2022, afhankelijk van wat zich het eerst voordoet.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Medewerkers

Zogenix, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 juli 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

21 januari 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 januari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • MT-1621-107

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren