Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En retrospektiv studie av personer med tymidinkinase 2-mangel

29. august 2023 oppdatert av: Zogenix MDS, Inc.

En retrospektiv studie av forsøkspersoner med tymidinkinase 2-mangel behandlet med kombinasjonen av pyrimidinnukleos(t)ides samt ubehandlede individer for å samle inn vitale statusdata og støtteinformasjon

Dette er en multisenter, multinasjonal, retrospektiv kart-gjennomgang studie for å evaluere overlevelse hos pasienter med tymidinkinase 2-mangel (TK2d).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en retrospektiv, diagram-review studie. Hovedmålet er å bruke data om overlevelse og annen relatert informasjon for å støtte en omfattende evaluering av pasienter med tymidinkinase 2-mangel (TK2d) som ikke har blitt behandlet med pyrimidinnukleos(t)ider inkludert deoksycytidinmonofosfat/deoksytymidinmonofosfase (dCMP/dTMP) ), og deoksycytidin/deoksytymidin (dC/dT), og/eller MT1621(dC/dT), og de som har mottatt en eller flere av disse behandlingene. De sekundære målene for denne studien vil fokusere på å beskrive deltakerens kliniske forløp og behandlingserfaring.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

61

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Den russiske føderasjonen
      • Moscow, Den russiske føderasjonen, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Den russiske føderasjonen, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forente stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Forente stater, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spania, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spania, 08035
        • Vall d'Hebron Institut de Recerca
      • Madrid, Spania, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
  • Tyrkia
      • Kadiköy, Tyrkia, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Tyrkia, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med tymidinkinase 2-mangel

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Signert informert samtykke fra forsøkspersonen eller foreldre/LAR og/eller samtykke fra forsøkspersonen (når det er aktuelt), med mindre den tilknyttede IRB eller EC gir et passende samtykkefraskrivelse som tillater gjennomgang av medisinske journaler for denne studien.
  2. Bekreftede genetiske mutasjoner i TK2-genet.
  3. Tilgjengelighet av medisinske journaler eller informasjon knyttet til vital status som et minimum.

Ekskluderingskriterier:

Ikke aktuelt da dette er en ikke-intervensjonsstudie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Behandlede og ubehandlede personer med TK2-mangel
To TK2-mangelgrupper. (1) Forsøkspersoner behandlet med dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 av kjemisk kvalitet utenfor en Modis-sponset studie. (2) Forsøkspersoner som ikke er behandlet med dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 av kjemisk kvalitet utenfor en Modis-sponset studie.
Annen: Observasjonsretrospektive data
Ikke-intervensjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere som er døde.
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Deltakerens dødsdato eller sist kjente i live.
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i utviklingsmotoriske milepæler.
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Modifiserte motoriske milepæler som definert av Verdens helseorganisasjon inkluderer: Evne til å holde hodet oppreist, uten hjelp; Evne til å rulle fra liggende til sider; Evne til å sitte oppreist, uten hjelp; Evne til å sitte oppreist, lett assistert; Evne til å heve seg selv og stå; Evne til å stå, uten hjelp; Evne til å stå, assistert; Evne til å gå, uten hjelp; Evne til å gå, assistert; Evne til å gå i trapper uten hjelp; Evne til å gå i trapper, assistert; Evne til å hoppe; Evne til å hoppe; Evne til å løpe
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Endring fra baseline i fôringsstøtte.
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Fôringsstøtte inkluderer gastrostomisonde eller nasogastrisk sonde.
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Endring fra baseline i respirasjonsstøtte.
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Respirasjonsstøtte inkluderer ikke-invasiv ventilasjon (f.eks. bi-nivå positivt luftveistrykk [Bi-PAP]) og mekanisk ventilasjon.
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I).
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
CGI-I er en 7-punkts Likert-skala som ville blitt utført av en lege eller utdannet vurderer ved et klinikkbesøk for å etablere generell klinisk endring.
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
Antall deltakere med behandlingsutviklede bivirkninger (AE) eller alvorlige bivirkninger (SAE) som forårsaker dosereduksjon eller stopp i dosering (midlertidig eller permanent).
Tidsramme: Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.
En AE er enhver uheldig medisinsk hendelse hos en deltaker som mottok behandling uten hensyn til årsakssammenheng. En SAE er en AE som resulterer i et av følgende utfall eller anses som betydelig av andre grunner: død, innledende eller langvarig innleggelse på sykehus, livstruende opplevelse (umiddelbar risiko for å dø), vedvarende eller betydelig funksjonshemming/uførhet, medfødt anomali. SAE-er var AE-er unntatt ikke-alvorlige AE-er.
Start av observasjonsperiode (første journal tilgjengelig på stedet), til siste journal tilgjengelig på stedet eller slutten av observasjonsperiode 12. jan-2022, avhengig av hva som kommer først.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Samarbeidspartnere

Zogenix, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. juli 2021

Primær fullføring (Faktiske)

21. januar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

21. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. august 2021

Først lagt ut (Faktiske)

24. august 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. september 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • MT-1621-107

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Tymidinkinase 2-mangel

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familiære undersøkelser av predisposisjon for barnekreft (SJFAMILY)
    Bukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forhold
    Forente stater
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forente stater, Australia

Kliniske studier på Observasjonsretrospektive data

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Peru

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere