Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní studie subjektů s deficitem thymidinkinázy 2

29. srpna 2023 aktualizováno: Zogenix MDS, Inc.

Retrospektivní studie subjektů s deficitem thymidinkinázy 2 léčených kombinací pyrimidinových jader (t)Ides i neléčených subjektů za účelem shromáždění údajů o vitálním stavu a podpůrných informací

Jedná se o multicentrickou, nadnárodní, retrospektivní studii s přehledem grafů k hodnocení přežití u pacientů s deficitem thymidinkinázy 2 (TK2d).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je retrospektivní studie s přehledem grafů. Primárním cílem je využít údaje o přežití a další související informace k podpoře komplexního hodnocení pacientů s deficitem thymidinkinázy 2 (TK2d), kteří nebyli léčeni pyrimidinovými nukleosidy včetně deoxycytidinmonofosfátu/deoxythymidinmonofosfázy (dCMP/dTMP a deoxycytidin/deoxythymidin (dC/dT) a/nebo MT1621 (dC/dT), a ti, kteří podstoupili jednu nebo více z těchto léčeb. Sekundární cíle této studie se zaměří na popis klinického průběhu a zkušeností s léčbou účastníka.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

61

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Krocan
      • Kadiköy, Krocan, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Krocan, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Ruská Federace, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Spojené státy, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Spojené státy, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Španělsko, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Vall D'hebron Institut De Recerca
      • Madrid, Španělsko, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s nedostatkem thymidinkinázy 2

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Podepsaný informovaný souhlas subjektem nebo rodičem (rodiči)/LAR a/nebo souhlas subjektu (je-li to možné), pokud přidružená IRB nebo EC neposkytne vhodné zřeknutí se souhlasu, které umožňuje přezkoumání lékařských záznamů pro tuto studii.
  2. Potvrzené genetické mutace v genu TK2.
  3. Minimálně dostupnost lékařských záznamů nebo informací týkajících se vitálního stavu.

Kritéria vyloučení:

Nelze použít, protože se jedná o neintervenční studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Léčení a neléčení jedinci s deficitem TK2
Dvě skupiny nedostatku TK2. (1) Subjekty léčené dCMP/dTMP, dC/dT a/nebo MT1621 chemické kvality mimo studii sponzorovanou společností Modis. (2) Subjekty, které nebyly léčeny dCMP/dTMP, dC/dT a/nebo MT1621 chemické kvality mimo studii sponzorovanou společností Modis.
Jiný: Observační retrospektivní data
Nevměšování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků, kteří zemřeli.
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Datum úmrtí účastníka nebo datum posledního známého naživu.
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna oproti výchozímu stavu ve vývoji motorických milníků.
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Mezi modifikované motorické milníky podle definice Světové zdravotnické organizace patří: Schopnost držet hlavu vzpřímeně bez pomoci; Schopnost přetáčet se z lehu na bok; Schopnost sedět vzpřímeně, bez pomoci; Schopnost sedět vzpřímeně, s mírnou pomocí; Schopnost pozvednout se a stát; Schopnost stát bez pomoci; Schopnost stát, asistovaná; Schopnost chůze bez pomoci; Schopnost chůze s asistencí; Schopnost lézt po schodech bez pomoci; Schopnost lézt po schodech s asistencí; Schopnost skákat; Schopnost skákat; Schopnost běhat
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Změna podpory krmení od základní linie.
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Podpora výživy zahrnuje gastrostomickou sondu nebo nazogastrickou sondu.
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Změna oproti výchozí hodnotě v podpoře dýchání.
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Respirační podpora zahrnuje neinvazivní ventilaci (např. dvouúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách [Bi-PAP]) a mechanická ventilace.
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Klinický globální dojem zlepšení (CGI-I).
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
CGI-I je 7bodová Likertova škála, kterou by provedl lékař nebo vyškolený hodnotitel na klinické návštěvě, aby se zjistila celková klinická změna.
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (AE) nebo vážnými nežádoucími účinky (SAE), které způsobují snížení dávky nebo zastavení dávkování (dočasné nebo trvalé).
Časové okno: Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.
AE je jakákoli neobvyklá zdravotní událost u účastníka, který byl léčen bez ohledu na příčinnou souvislost. SAE je AE, která vede k některému z následujících výsledků nebo je považována za významnou z jakéhokoli jiného důvodu: smrt, počáteční nebo prodloužená hospitalizace v nemocnici, život ohrožující zážitek (bezprostřední riziko úmrtí), přetrvávající nebo významná invalidita/neschopnost, vrozená anomálie. SAE byly AE s výjimkou nezávažných AE.
Začátek období pozorování (první lékařský záznam dostupný na místě), poslední lékařský záznam dostupný na místě nebo konec období pozorování 12. ledna 2022, podle toho, co nastane dříve.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Zogenix MDS, Inc.

Spolupracovníci

Zogenix, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. července 2021

Primární dokončení (Aktuální)

21. ledna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

21. ledna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

24. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • MT-1621-107

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Observační retrospektivní data

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit