Ретроспективное исследование субъектов с дефицитом тимидинкиназы 2
29 августа 2023 г. обновлено: Zogenix MDS, Inc.
Ретроспективное исследование субъектов с дефицитом тимидинкиназы 2, получавших лечение комбинацией пиримидиновых нуклеоз(т)идов, а также субъектов, не получавших лечения, для сбора данных о жизненном статусе и вспомогательной информации
Это многоцентровое многонациональное ретроспективное исследование с обзором карт для оценки выживаемости пациентов с дефицитом тимидинкиназы 2 (TK2d).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это ретроспективное обзорное исследование.
Основная цель состоит в том, чтобы использовать данные о выживаемости и другую связанную информацию для поддержки комплексной оценки пациентов с дефицитом тимидинкиназы 2 (TK2d), которые не получали лечение пиримидиннуклеоз(т)идами, включая дезоксицитидинмонофосфат/деокситимидинмонофосфат (dCMP/dTMP). ), и дезоксицитидин/дезокситимидин (dC/dT), и/или MT1621(dC/dT), и те, кто получил один или несколько из этих видов лечения.
Второстепенные цели этого исследования будут сосредоточены на описании клинического течения и опыта лечения участника.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
61
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Barcelona, Испания, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Barcelona, Испания, 08036
- Hospital Clinic Barcelona
-
Barcelona, Испания, 08035
- Vall D'hebron Institut De Recerca
-
Madrid, Испания, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
-
-
-
-
Moscow, Российская Федерация, 125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
-
-
Voronezh Oblast
-
Voronezh, Voronezh Oblast, Российская Федерация, 394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
- Indiana University School of Medicine
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44308
- Akron Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Knoxville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37916
- East Tennessee Childrens Hospital
-
-
-
-
-
Kadiköy, Турция, 34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
-
-
Istanbul
-
Fatih, Istanbul, Турция, 34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с дефицитом тимидинкиназы 2
Описание
Критерии включения:
- Подписанное информированное согласие субъекта или родителя (родителей)/LAR и/или согласие субъекта (если применимо), если только связанный IRB или EC не предоставляет соответствующий отказ от согласия, который позволяет просматривать медицинские записи для этого исследования.
- Подтверждены генетические мутации в гене ТК2.
- Наличие как минимум медицинских записей или информации, касающейся жизненного статуса.
Критерий исключения:
Не применимо, так как это неинтервенционное исследование.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Ретроспектива
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Леченные и нелеченые субъекты с дефицитом ТК2
Две группы дефицита ТК2.
(1) Субъекты, получавшие dCMP/dTMP, dC/dT и/или MT1621 химической чистоты вне исследования, спонсируемого Modis.
(2) Субъекты, не получавшие dCMP/dTMP, dC/dT и/или MT1621 химической чистоты за пределами исследования, спонсируемого Modis.
|
Невмешательство
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников, которые умерли.
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Дата смерти участника или дата последнего известного живого.
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем моторных вех развития.
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Модифицированные моторные вехи, определенные Всемирной организацией здравоохранения, включают: способность держать голову прямо без посторонней помощи; Способность переворачиваться с лежачего на бок; Способность сидеть прямо, без посторонней помощи; Способность сидеть прямо, с небольшой помощью; Способность приподниматься и стоять; Способность стоять без посторонней помощи; Способность стоять с помощью; Способность ходить без посторонней помощи; Способность ходить с помощью; Способность подниматься по лестнице без посторонней помощи; Способность подниматься по лестнице с помощью; Возможность прыгать; Способность прыгать; Возможность запуска
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
|
Изменение поддержки кормления по сравнению с исходным уровнем.
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Поддержка для кормления включает гастростому или назогастральный зонд.
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем респираторной поддержки.
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Респираторная поддержка включает неинвазивную вентиляцию легких (например,
двухуровневое положительное давление в дыхательных путях [Bi-PAP]) и искусственная вентиляция легких.
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
|
Клиническое общее впечатление об улучшении (CGI-I).
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
CGI-I представляет собой 7-балльную шкалу Лайкерта, которую должен проводить врач или обученный оценщик во время визита в клинику, чтобы установить общие клинические изменения.
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
|
Количество участников с нежелательными явлениями (НЯ), возникшими на фоне лечения, или серьезными нежелательными явлениями (СНЯ), которые вызывают снижение дозы или прекращение дозирования (временное или постоянное).
Временное ограничение: Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
НЯ — это любое неблагоприятное медицинское явление у участника, получавшего лечение, независимо от причинно-следственной связи.
СНЯ — это НЯ, приводящее к любому из следующих исходов или считающееся значимым по любой другой причине: смерть, первичная или длительная госпитализация в стационар, опасные для жизни переживания (непосредственный риск смерти), стойкая или значительная инвалидность/нетрудоспособность, врожденная аномалия.
СНЯ были НЯ, за исключением несерьезных НЯ.
|
Начало периода наблюдения (первая медицинская карта доступна на месте), последняя медицинская карта, доступная на месте, или конец периода наблюдения 12 января 2022 года, в зависимости от того, что наступит раньше.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 июля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
21 января 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
21 января 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 июля 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 августа 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 августа 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 сентября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- MT-1621-107
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .