Thymidine Kinase 2 결핍 환자에 대한 후향적 연구
2023년 8월 29일 업데이트: Zogenix MDS, Inc.
생명 상태 데이터 및 지원 정보를 수집하기 위해 피리미딘 뉴클레오타이드(Pyrimidine Nucleos(t)Ides)와 치료되지 않은 피험자의 조합으로 치료한 티미딘 키나제 2 결핍 환자에 대한 후향적 연구
이것은 Thymidine Kinase 2 결핍(TK2d) 환자의 생존을 평가하기 위한 다기관, 다국적, 후향적 차트 검토 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 후향적 차트 검토 연구입니다.
일차 목표는 데옥시시티딘 모노포스페이트/데옥시티미딘 모노포스페이즈(dCMP/dTMP)를 포함한 피리미딘 뉴클레오사이드로 치료받지 않은 티미딘 키나제 2 결핍증(TK2d) 환자의 포괄적인 평가를 지원하기 위해 생존 및 기타 관련 정보에 대한 데이터를 사용하는 것입니다. ), 데옥시시티딘/데옥시티미딘(dC/dT), 및/또는 MT1621(dC/dT), 및 이들 치료 중 하나 이상을 받은 사람들.
이 연구의 두 번째 목표는 참가자의 임상 경과 및 치료 경험을 설명하는 데 중점을 둘 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
61
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Moscow, 러시아 연방, 125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
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Voronezh Oblast
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Voronezh, Voronezh Oblast, 러시아 연방, 394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Indiana University School of Medicine
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Ohio
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Akron, Ohio, 미국, 44308
- Akron Children's Hospital
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Tennessee
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Knoxville, Tennessee, 미국, 37916
- East Tennessee Childrens Hospital
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Barcelona, 스페인, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona, 스페인, 08036
- Hospital Clinic Barcelona
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Barcelona, 스페인, 08035
- Vall d'Hebron Institut de Recerca
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Madrid, 스페인, 28041
- Hospital Universitario 12 De Octubre
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Kadiköy, 칠면조, 34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
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Istanbul
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Fatih, Istanbul, 칠면조, 34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Thymidine Kinase 2 결핍 환자
설명
포함 기준:
- 관련 IRB 또는 EC가 이 연구에 대한 의료 기록 검토를 허용하는 적절한 동의 포기를 제공하지 않는 한 피험자 또는 부모(들)/LAR의 서명된 사전 동의 및/또는 피험자(해당되는 경우)의 동의.
- TK2 유전자의 유전적 변이 확인.
- 최소한의 필수 상태와 관련된 의료 기록 또는 정보의 가용성.
제외 기준:
비개입 연구이므로 해당되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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TK2 결핍이 있는 치료 대상 및 미치료 대상
2개의 TK2 결핍 그룹.
(1) Modis 후원 연구 이외의 화학 등급 dCMP/dTMP, dC/dT 및/또는 MT1621로 치료받은 피험자.
(2) Modis 후원 연구 이외의 화학 등급 dCMP/dTMP, dC/dT 및/또는 MT1621로 치료받지 않은 피험자.
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불간섭
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사망한 참가자 수.
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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참가자의 사망 날짜 또는 마지막으로 생존한 날짜.
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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개발 모터 이정표의 기준선에서 변경합니다.
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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세계보건기구에서 정의한 수정된 운동 이정표에는 다음이 포함됩니다. 앙와위에서 옆으로 구르는 능력; 도움 없이 똑바로 앉을 수 있는 능력; 똑바로 앉는 능력, 약간의 도움을 받음; 스스로를 일으켜 세우는 능력; 도움 없이 서 있는 능력; 서 있는 능력, 보조; 도움 없이 걸을 수 있는 능력; 보행 능력, 보조; 도움 없이 계단을 오를 수 있는 능력; 계단 오르기 능력, 보조; 점프 능력; 도약 능력; 실행 능력
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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수유 지원의 기준선에서 변경합니다.
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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수유 지원에는 위루관 또는 비위관이 포함됩니다.
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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호흡 지원의 기준선에서 변경.
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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호흡 지원에는 비침습적 환기가 포함됩니다(예:
2단계 양압[Bi-PAP]) 및 기계적 환기.
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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개선의 임상적 전반적인 인상(CGI-I).
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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CGI-I는 전반적인 임상적 변화를 확립하기 위해 임상 방문 시 의사 또는 숙련된 평가자가 수행했을 7점 리커트 척도입니다.
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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투여량 감소 또는 투여 중단(일시적 또는 영구적)을 유발하는 치료 관련 부작용(AE) 또는 심각한 부작용(SAE)이 있는 참가자 수.
기간: 관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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AE는 인과관계에 관계없이 치료를 받고 있던 참여자에게서 발생하는 뜻밖의 의학적 사건입니다.
SAE는 다음 결과 중 하나를 초래하거나 다른 이유로 인해 중요하다고 간주되는 AE입니다: 사망, 초기 또는 장기간의 입원 입원, 생명을 위협하는 경험(즉각적인 사망 위험), 지속적이거나 상당한 장애/무능, 선천성 기형.
SAE는 심각하지 않은 AE를 제외한 AE였습니다.
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관찰 기간 시작(현장에서 제공되는 첫 번째 의료 기록), 현장에서 제공되는 마지막 의료 기록 또는 2022년 1월 12일 관찰 기간 종료 중 먼저 도래하는 날짜까지.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 7월 23일
기본 완료 (실제)
2022년 1월 21일
연구 완료 (실제)
2022년 1월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 7월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 8월 18일
처음 게시됨 (실제)
2021년 8월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 29일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- MT-1621-107
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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티미딘 키나제 2 결핍에 대한 임상 시험
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Escape Bio, Inc.Momentum Pharma; Science 37종료됨P.Gly2019Ser(G2019S) Leucine-Rich Repeat Kinase 2(LRRK2) 유전자의 병원성 돌연변이로 인한 파킨슨병(PD) 환자미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
관찰 후향적 데이터에 대한 임상 시험
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...IRCCS Associazione Oasi Maria SS. ONLUS, Troina, Italy; IRCCS Istituto Auxologico Italiano... 그리고 다른 협력자들완전한
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Steno Diabetes Center CopenhagenUniversity of Southern Denmark; Steno Diabetes Center Sjaelland모집하지 않고 적극적으로
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris알려지지 않은