Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En retrospektiv undersøgelse af forsøgspersoner med thymidinkinase 2-mangel

29. august 2023 opdateret af: Zogenix MDS, Inc.

En retrospektiv undersøgelse af forsøgspersoner med thymidinkinase 2-mangel behandlet med kombinationen af ​​pyrimidinnucleos(t)Ides såvel som ubehandlede emner for at indsamle vitale statusdata og understøttende information

Dette er et multicenter, multinationalt, retrospektivt diagram-review-studie til evaluering af overlevelse hos patienter med Thymidin Kinase 2-mangel (TK2d).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en retrospektiv, diagram-gennemgang undersøgelse. Det primære mål er at bruge data om overlevelse og anden relateret information til at understøtte en omfattende evaluering af patienter med Thymidin Kinase 2-mangel (TK2d), som ikke er blevet behandlet med pyrimidin-nukleos(t)ider, herunder deoxycytidinmonofosfat/deoxythymidinmonophosphase (dCMP/dTMP) ), og deoxycytidin/deoxythymidin (dC/dT) og/eller MT1621(dC/dT), og dem, der har modtaget en eller flere af disse behandlinger. De sekundære mål for denne undersøgelse vil fokusere på at beskrive deltagerens kliniske forløb og behandlingsoplevelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

61

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Den Russiske Føderation, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Forenede Stater, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Kalkun
      • Kadiköy, Kalkun, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Kalkun, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Vall D'hebron Institut De Recerca
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med thymidinkinase 2-mangel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Underskrevet informeret samtykke fra forsøgspersonen eller forælder(e)/LAR og/eller samtykke fra forsøgspersonen (hvis relevant), medmindre den tilknyttede IRB eller EC giver et passende samtykkefrafald, der tillader gennemgang af lægejournaler for denne undersøgelse.
  2. Bekræftede genetiske mutationer i TK2-genet.
  3. Tilgængelighed af lægejournaler eller information vedrørende vital status som minimum.

Ekskluderingskriterier:

Ikke relevant, da dette er en ikke-interventionsundersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Behandlede og ubehandlede forsøgspersoner med TK2-mangel
To TK2-mangelgrupper. (1) Forsøgspersoner behandlet med kemisk kvalitet dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 uden for en Modis-sponsoreret undersøgelse. (2) Forsøgspersoner, der ikke er behandlet med kemisk kvalitet dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 uden for en Modis-sponsoreret undersøgelse.
Andet: Observationelle retrospektive data
Ikke-intervention

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der er døde.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Deltagerens dødsdato eller sidste kendte i live.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i udviklingsmotoriske milepæle.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Modificerede motoriske milepæle som defineret af Verdenssundhedsorganisationen omfatter: Evne til at holde hovedet oprejst, uden hjælp; Evne til at rulle fra liggende til sider; Evne til at sidde oprejst, uden hjælp; Evne til at sidde oprejst, let assisteret; Evne til at rejse sig selv og stå; Evne til at stå, uden hjælp; Evne til at stå, assisteret; Evne til at gå, uden hjælp; Evne til at gå, assisteret; Evne til at gå op ad trapper uden hjælp; Evne til at gå op ad trapper, assisteret; Evne til at hoppe; Evne til at hoppe; Evne til at løbe
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ændring fra baseline i fodringsstøtte.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ernæringsstøtte omfatter gastrostomisonde eller nasogastrisk sonde.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ændring fra baseline i respiratorisk støtte.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Åndedrætsstøtte omfatter ikke-invasiv ventilation (f. bi-niveau positivt luftvejstryk [Bi-PAP]) og mekanisk ventilation.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I).
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
CGI-I er en 7-punkts Likert-skala, der ville være blevet udført af en læge eller uddannet bedømmer ved et klinikbesøg for at fastslå overordnet klinisk forandring.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Antal deltagere med behandlingsudløste bivirkninger (AE'er) eller alvorlige bivirkninger (SAE'er), der forårsager et fald i dosis eller et stop i dosering (midlertidig eller permanent).
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
En AE er enhver uønsket medicinsk hændelse hos en deltager, der modtog behandling uden hensyntagen til årsagssammenhæng. En SAE er en AE, der resulterer i et af følgende udfald eller anses for væsentlige af en hvilken som helst anden årsag: død, indledende eller længerevarende hospitalsindlæggelse, livstruende oplevelse (umiddelbar risiko for at dø), vedvarende eller betydelig invaliditet/inhabilitet, medfødt anomali. SAE'er var AE'er eksklusive ikke-alvorlige AE'er.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Samarbejdspartnere

Zogenix, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. juli 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

21. januar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

21. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. august 2021

Først opslået (Faktiske)

24. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • MT-1621-107

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Thymidin Kinase 2 mangel

Kliniske forsøg med Observationelle retrospektive data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner