Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Retrospektywne badanie osób z niedoborem kinazy tymidynowej 2

29 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Zogenix MDS, Inc.

Retrospektywne badanie pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 leczonych kombinacją nukleos(t)idei pirymidynowych, jak również pacjentów nieleczonych w celu zebrania danych dotyczących stanu życiowego i informacji pomocniczych

Jest to wieloośrodkowe, międzynarodowe, retrospektywne badanie z przeglądem wykresów, mające na celu ocenę przeżycia pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2d).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie retrospektywne z przeglądem wykresów. Głównym celem jest wykorzystanie danych dotyczących przeżycia i innych powiązanych informacji w celu wsparcia kompleksowej oceny pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2d), którzy nie byli leczeni nukleozydami pirymidynowymi, w tym monofosforanem deoksycytydyny/monofosfazą dezoksytymidyny (dCMP/dTMP ) i dezoksycytydyna/dezoksytymidyna (dC/dT) i/lub MT1621(dC/dT) oraz te, które otrzymały jedną lub więcej z tych terapii. Drugorzędne cele tego badania skupią się na opisaniu przebiegu klinicznego uczestnika i jego doświadczenia w leczeniu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

61

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Federacja Rosyjska
      • Moscow, Federacja Rosyjska, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Federacja Rosyjska, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Hiszpania, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Hiszpania, 08035
        • Vall d'Hebron Institut de Recerca
      • Madrid, Hiszpania, 28041
        • Hospital Universitario 12 de octubre
  • Indyk
      • Kadiköy, Indyk, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Indyk, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niedoborem kinazy tymidynowej 2

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Podpisana świadoma zgoda uczestnika lub rodzica(-ów)/LAR i/lub zgoda uczestnika (jeśli ma to zastosowanie), chyba że powiązany IRB lub EC zapewni odpowiednie zrzeczenie się zgody, które umożliwia przegląd dokumentacji medycznej dla tego badania.
  2. Potwierdzone mutacje genetyczne w genie TK2.
  3. Dostępność dokumentacji medycznej lub informacji dotyczących stanu życiowego jako minimum.

Kryteria wyłączenia:

Nie dotyczy, ponieważ jest to badanie nieinterwencyjne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Leczeni i nieleczeni pacjenci z niedoborem TK2
Dwie grupy niedoboru TK2. (1) Osoby leczone chemicznym dCMP/dTMP, dC/dT i/lub MT1621 poza badaniem sponsorowanym przez firmę Modis. (2) Osoby nieleczone chemicznym dCMP/dTMP, dC/dT i/lub MT1621 poza badaniem sponsorowanym przez firmę Modis.
Inny: Obserwacyjne dane retrospektywne
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników, którzy zmarli.
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Data śmierci uczestnika lub data ostatniego znanego żywego.
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w rozwoju motorycznych kamieni milowych.
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Zmodyfikowane kamienie milowe rozwoju motorycznego określone przez Światową Organizację Zdrowia obejmują: Zdolność do utrzymania głowy w pozycji pionowej bez pomocy; Możliwość przewracania się z pozycji leżącej na boki; Zdolność do siedzenia prosto, bez pomocy; Zdolność do siedzenia prosto, z lekką pomocą; Zdolność do samodzielnego podnoszenia się i stania; Zdolność do stania bez pomocy; Zdolność do stania, wspomagana; Zdolność do samodzielnego chodzenia; Zdolność do chodzenia, wspomagana; Zdolność do wchodzenia po schodach, bez pomocy; Umiejętność wchodzenia po schodach, wspomagana; Umiejętność skakania; Możliwość skakania; Umiejętność biegania
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w zakresie wsparcia żywieniowego.
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Wspomaganie karmienia obejmuje zgłębnik gastrostomijny lub zgłębnik nosowo-żołądkowy.
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Zmiana od wartości początkowej we wspomaganiu oddychania.
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Wspomaganie oddychania obejmuje wentylację nieinwazyjną (np. dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych [Bi-PAP]) i wentylacja mechaniczna.
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Kliniczne ogólne wrażenie poprawy (CGI-I).
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
CGI-I to 7-punktowa skala Likerta, która zostałaby przeprowadzona przez lekarza lub przeszkolonego oceniającego podczas wizyty w klinice w celu ustalenia ogólnej zmiany klinicznej.
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (AE) lub poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAE), które powodują zmniejszenie dawki lub przerwanie dawkowania (tymczasowe lub trwałe).
Ramy czasowe: Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.
AE to każde niepożądane zdarzenie medyczne u uczestnika, który był leczony bez względu na związek przyczynowy. SAE jest zdarzeniem niepożądanym skutkującym którymkolwiek z następujących zdarzeń lub uznanym za istotne z jakiegokolwiek innego powodu: zgon, początkowa lub przedłużona hospitalizacja, doświadczenie zagrażające życiu (bezpośrednie ryzyko zgonu), trwała lub znacząca niepełnosprawność/niesprawność, wada wrodzona. SAE były zdarzeniami niepożądanymi z wyłączeniem niepoważnych zdarzeń niepożądanych.
Początek okresu obserwacji (pierwsza dokumentacja medyczna dostępna na miejscu), ostatnia dokumentacja medyczna dostępna na miejscu lub koniec okresu obserwacji w dniu 12 stycznia 2022 r., w zależności od tego, co nastąpi wcześniej.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Współpracownicy

Zogenix, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 lipca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

21 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

21 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MT-1621-107

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Obserwacyjne dane retrospektywne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj