Um estudo retrospectivo de indivíduos com deficiência de timidina quinase 2
29 de agosto de 2023 atualizado por: Zogenix MDS, Inc.
Um estudo retrospectivo de indivíduos com deficiência de timidina quinase 2 tratados com a combinação de núcleos de pirimidina (t) ídeos, bem como indivíduos não tratados para coletar dados de status vital e informações de suporte
Este é um estudo multicêntrico, multinacional, retrospectivo de revisão de prontuários para avaliar a sobrevida em pacientes com deficiência de timidina quinase 2 (TK2d).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo retrospectivo de revisão de prontuários.
O objetivo principal é usar dados sobre sobrevivência e outras informações relacionadas para apoiar uma avaliação abrangente de pacientes com deficiência de timidina quinase 2 (TK2d) que não foram tratados com nucleos(t)ídeos de pirimidina, incluindo desoxicitidina monofosfato/desoxitimidina monofosfase (dCMP/dTMP ) e desoxicitidina/desoxitimidina (dC/dT) e/ou MT1621(dC/dT) e aqueles que receberam um ou mais desses tratamentos.
Os objetivos secundários deste estudo se concentrarão em descrever o curso clínico e a experiência de tratamento do participante.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
61
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona, Espanha, 08036
- Hospital Clinic Barcelona
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Barcelona, Espanha, 08035
- Vall D'hebron Institut De Recerca
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Madrid, Espanha, 28041
- Hospital Universitario 12 de Octubre
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- David Geffen School of Medicine at UCLA
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Indiana University School of Medicine
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Ohio
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Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Akron Children's Hospital
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Tennessee
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Knoxville, Tennessee, Estados Unidos, 37916
- East Tennessee Childrens Hospital
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Moscow, Federação Russa, 125412
- NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
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Voronezh Oblast
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Voronezh, Voronezh Oblast, Federação Russa, 394077
- Medical Center Zdorovyy Rebenok
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Kadiköy, Peru, 34178
- Yeditepe University Kosuyolu Hospital
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Istanbul
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Fatih, Istanbul, Peru, 34093
- Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com deficiência de timidina quinase 2
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado assinado pelo sujeito ou pai(s)/LAR e/ou consentimento do sujeito (quando aplicável), a menos que o IRB ou CE associado forneça uma renúncia de consentimento apropriada que permita a revisão dos registros médicos para este estudo.
- Mutações genéticas confirmadas no gene TK2.
- Disponibilidade de registros médicos ou informações relativas ao estado vital, no mínimo.
Critério de exclusão:
Não aplicável, pois este é um estudo não intervencional.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Indivíduos tratados e não tratados com deficiência de TK2
Dois grupos de deficiência de TK2.
(1) Indivíduos tratados com dCMP/dTMP de grau químico, dC/dT e/ou MT1621 fora de um estudo patrocinado pela Modis.
(2) Indivíduos não tratados com dCMP/dTMP de grau químico, dC/dT e/ou MT1621 fora de um estudo patrocinado pela Modis.
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Não intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de participantes que morreram.
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Data da morte do participante ou última data conhecida viva.
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança da linha de base nos marcos motores do desenvolvimento.
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Os marcos motores modificados conforme definidos pela Organização Mundial da Saúde incluem: Capacidade de manter a cabeça ereta, sem ajuda; Capacidade de rolar de supino para os lados; Capacidade de sentar-se ereto, sem ajuda; Capacidade de sentar-se ereto, levemente assistido; Capacidade de levantar-se e ficar de pé; Capacidade de ficar de pé, sem ajuda; Capacidade de ficar de pé, assistida; Capacidade de andar, sem ajuda; Capacidade de andar, assistida; Capacidade de subir escadas sem ajuda; Capacidade de subir escadas, assistida; Capacidade de salto; Capacidade de pular; Capacidade de correr
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Mudança da linha de base no suporte alimentar.
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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O suporte de alimentação inclui tubo de gastrostomia ou tubo nasogástrico.
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Mudança da linha de base no suporte respiratório.
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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O suporte respiratório inclui ventilação não invasiva (p.
pressão positiva nas vias aéreas em dois níveis [Bi-PAP]) e ventilação mecânica.
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Impressão Clínica Global de Melhora (CGI-I).
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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O CGI-I é uma escala Likert de 7 pontos que teria sido conduzida por um médico ou avaliador treinado em uma visita clínica para estabelecer a mudança clínica geral.
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Número de participantes com eventos adversos emergentes do tratamento (EAs) ou eventos adversos graves (SAEs) que causam uma diminuição na dose ou uma interrupção na dosagem (temporária ou permanente).
Prazo: Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Um EA é qualquer ocorrência médica desfavorável em um participante que estava recebendo tratamento sem levar em consideração a relação causal.
Um SAE é um EA que resulta em qualquer um dos seguintes desfechos ou é considerado significativo por qualquer outro motivo: morte, hospitalização inicial ou prolongada, experiência com risco de vida (risco imediato de morte), deficiência/incapacidade persistente ou significativa, anomalia congênita.
SAEs eram EAs excluindo EAs não graves.
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Início do período de observação (primeiro registro médico disponível no local), até o último registro médico disponível no local ou final do período de observação em 12 de janeiro de 2022, o que ocorrer primeiro.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de julho de 2021
Conclusão Primária (Real)
21 de janeiro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
21 de janeiro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de julho de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
24 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de setembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de agosto de 2023
Última verificação
1 de agosto de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- MT-1621-107
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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