Βサラセミア患者におけるHBB c.93-21 G-Aの有病率
2023年1月30日 更新者：Amira Saber Hamed Ahmed、Assiut University
アシュート大学病院におけるβサラセミアの疑い例におけるHBB c.93-21 G-A遺伝子変異の有病率。
- IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] の DNA 診断のための増幅抵抗性突然変異システム (ARMS) を設計するには 突然変異。
- アシュート大学病院の患者における変異の有病率を検出すること。
- 突然変異の表現型/遺伝子型の相関。
調査の概要
詳細な説明
- β-サラセミアは 300 以上の遺伝子変異に起因する (Kurtoğlu A, et al 2016)
- これらの突然変異は地域特異的であり、突然変異のスペクトルは、ほとんどのリスクのある集団について決定されています。 β-サラセミア変異を特定するための戦略は、通常、スクリーニング対象の個人の民族グループに共通する変異に関する知識に基づいています (Old JM, 2007)。
βグロビン遺伝子変異 [HBB:c.93-21G˃A] またはIVS I-110（G>A）は、地中海地域で最も一般的なβグロビン遺伝子変異です（Old JM、2007）. . エジプトのβサラセミア患者の変異の割合についてはコンセンサスが得られていない[El-Gawharyらによって報告されている(25.8%)。 2007年、（33.75％）ソリマンらによる。 2010 年、(48%) El-Shanshory らによる。 2014 年、(22%) Elmezayen らによる。 2015 年および (34%) Elhalfawy らによる。 2017]。
HbVar サイトによると、エジプト人の β グロビン遺伝子変異の 33% を占めています。 Henderson S,et al 2009 によると 28.5%。
- この変異のメカニズムは、新しいスプライシング部位の形成に依存し、その結果、80% の異常なスプライシングされた mRNA と 20% の正常な mRNA が生じます。
- グロビン遺伝子変異の分子特性は、確定診断、遺伝カウンセリング、および出生前診断に必要です。
- 増幅抵抗性突然変異システム (ARMS) は、単一塩基の変化または小さな欠失を伴う突然変異を検出するための簡単な方法です。
- 個々の対立遺伝子のみを増幅するプライマー対を使用することによる点突然変異ＩＶＳ Ｉ－１１０（Ｇ＞Ａ）の検出のために、ＰＣＲによる増幅後にＤＮＡを分析する。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Amira Saber
- 電話番号：01063954423
- メール：amirasaberh@gmail.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Mohamed Samir
研究場所
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Assiut、エジプト
- 募集
- Faculty of medicine Assiut university
-
コンタクト：
- Mohamed Samir
- 電話番号：01015484723
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
アシュート大学病院の患者
説明
包含基準:
- βサラセミア（疑いのある症例および臨床的に診断された症例）
除外基準:
- 鉄欠乏性貧血、慢性疾患による貧血、サラセミア以外のタイプの溶血性貧血、その他のタイプのサラセミアおよび Hb バリアント。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断にArms PCRを導入 .
時間枠：2年
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ARMS PCR を任意の点変異の安価で簡単な DNA 診断ツールとして紹介する
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2年
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データベースの開始。
時間枠：2年
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データを登録することによりヘモグロビン異常症のデータベースを開始します。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Ola Afifi、Assiut University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年1月30日
一次修了 (予期された)
2024年6月1日
研究の完了 (予期された)
2024年10月1日
試験登録日
最初に提出
2021年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年11月12日
最初の投稿 (実際)
2021年11月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年1月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年1月30日
最終確認日
2023年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- β thalassemia gene mutation
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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