Β 지중해빈혈 환자에서 HBB c.93-21 G-A의 유병률
2023년 1월 30일 업데이트: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
Assiut 대학 병원의 β Thalassemia 의심 사례에서 HBB c.93-21 G-A 유전자 돌연변이의 유병률.
- IVS I-110(G>A) [HBB:c.93-21G˃A]의 DNA 진단을 위한 증폭-불응 돌연변이 시스템(ARMS) 설계 돌연변이.
- Assiut University Hospital 환자들 사이에서 돌연변이의 유병률을 감지합니다.
- 돌연변이의 표현형/유전자형 상관관계.
연구 개요
상세 설명
- β-지중해빈혈은 300개 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다(Kurtoğlu A, et al 2016).
- 이러한 돌연변이는 지역적으로 특이적이며 돌연변이의 스펙트럼은 대부분의 위험에 처한 인구에 대해 결정되었습니다. β-지중해빈혈 돌연변이를 식별하기 위한 전략은 일반적으로 선별 검사를 받는 개인의 민족 집단에서 공통적인 돌연변이에 대한 지식을 기반으로 합니다(Old JM, 2007).
β 글로빈 유전자 돌연변이 [HBB:c.93-21G˃A] 또는 IVS I-110(G>A)은 지중해 지역에서 가장 흔한 β 글로빈 유전자 돌연변이입니다(Old JM, 2007). . 이집트의 β 지중해성 빈혈 환자 중 돌연변이의 %에 대한 합의가 없습니다[El-Gawhary et al. 2007, (33.75%) by Soliman et al. 2010, (48%) by El-Shanshory et al. 2014, (22%) by Elmezayen et al. 2015 및 (34%) by Elhalfawy et al. 2017].
HbVar 사이트에 따르면 이집트인의 β 글로빈 유전자 돌연변이의 33%를 나타냅니다. Henderson S 외 2009년에 따르면 28.5%.
- 이 돌연변이의 메커니즘은 80% 비정상 스플라이싱 mRNA와 20% 정상 mRNA를 초래하는 새로운 스플라이싱 부위의 형성에 달려 있습니다.
- 글로빈 유전자 돌연변이의 분자적 특성 규명은 명확한 진단, 유전 상담 및 산전 진단에 필요합니다.
- 증폭 불응성 돌연변이 시스템(ARMS)은 단일 염기 변화 또는 작은 결실과 관련된 돌연변이를 검출하는 간단한 방법입니다.
- 개별 대립 유전자만을 증폭시키는 프라이머 쌍을 사용하여 점 돌연변이 IVS I-110(G>A)의 검출을 위해 PCR로 증폭한 후 DNA를 분석합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Amira Saber
- 전화번호: 01063954423
- 이메일: amirasaberh@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Mohamed Samir
연구 장소
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Assiut, 이집트
- 모병
- Faculty of medicine Assiut university
-
연락하다:
- Mohamed Samir
- 전화번호: 01015484723
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Assiut 대학 병원 환자
설명
포함 기준:
- β 지중해빈혈(의심 및 임상 진단 사례)
제외 기준:
- 철 결핍성 빈혈, 만성 질환의 빈혈, 지중해 빈혈 이외의 유형의 용혈성 빈혈, 다른 유형의 지중해 빈혈 및 Hb 변이체.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단에 팔 pcr의 도입 .
기간: 2 년
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모든 점 돌연변이에 대해 저렴하고 간단한 DNA 진단 도구인 ARMS PCR을 소개합니다.
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2 년
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데이터베이스 초기화 .
기간: 2 년
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데이터를 등록하여 혈색소병증 데이터베이스를 시작합니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Ola Afifi, Assiut University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 1월 30일
기본 완료 (예상)
2024년 6월 1일
연구 완료 (예상)
2024년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 11월 12일
처음 게시됨 (실제)
2021년 11월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 1월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 30일
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
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