La prevalenza di HBB c.93-21 ​​G-A nei pazienti con talassemia β

• Le β-talassemie derivano da oltre 300 mutazioni genetiche (Kurtoğlu A,et al 2016)
• Queste mutazioni sono specifiche a livello regionale e lo spettro delle mutazioni è stato determinato per la maggior parte delle popolazioni a rischio. La strategia per identificare le mutazioni della β-talassemia si basa solitamente sulla conoscenza delle mutazioni comuni nel gruppo etnico dell'individuo sottoposto a screening (Old JM, 2007).

La mutazione del gene della β globina [HBB:c.93-21G˃A] o IVS I-110 (G>A) è la mutazione del gene β globinico più comune nella regione mediterranea (Old JM, 2007). . Non c'è consenso sulla % della mutazione tra i pazienti β talassemici in Egitto [è stato riportato (25,8%) da El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) di Soliman et al. 2010, (48%) di El-Shanshory et al. 2014, (22%) di Elmezayen et al. 2015 e (34%) da Elhalfawy et al. 2017].

Secondo il sito HbVar, rappresenta il 33% delle mutazioni del gene della β globina negli egiziani. 28,5% secondo Henderson S, et al 2009.

• Il meccanismo di questa mutazione dipende dalla formazione di un nuovo sito di splicing risultante nell'80% di mRNA di giunzione anormale e nel 20% di mRNA normale.
• La caratterizzazione molecolare della mutazione del gene della globina è necessaria per la diagnosi definitiva, la consulenza genetica e nella diagnosi prenatale.
• Il sistema di mutazione refrattario all'amplificazione (ARMS) è un metodo semplice per rilevare qualsiasi mutazione che coinvolga modifiche di una singola base o piccole delezioni.
• Il DNA viene analizzato dopo l'amplificazione mediante PCR per il rilevamento della mutazione puntiforme IVS I-110 (G>A) utilizzando coppie di primer che amplificano solo i singoli alleli.