La prévalence de HBB c.93-21 G-A chez les patients β thalassémiques
30 janvier 2023 mis à jour par: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
La prévalence de la mutation du gène HBB c.93-21 G-A dans les cas suspects de β thalassémie dans les hôpitaux universitaires d'Assiut.
- Concevoir un système de mutation réfractaire à l'amplification (ARMS) pour le diagnostic ADN de l'IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutation.
- Détecter la prévalence de la mutation chez les patients de l'hôpital universitaire d'Assiut.
- Corrélation phénotype/génotype de la mutation.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
- Les β-thalassémies résultent de plus de 300 mutations génétiques (Kurtoğlu A,et al 2016)
- Ces mutations sont spécifiques à une région et le spectre des mutations a été déterminé pour la plupart des populations à risque. La stratégie d'identification des mutations de la β-thalassémie repose généralement sur la connaissance des mutations courantes dans le groupe ethnique de l'individu dépisté (Old JM, 2007).
La mutation du gène β globine [HBB:c.93-21G˃A] ou IVS I-110 (G>A) est la mutation du gène de la β globine la plus courante dans la région méditerranéenne (Old JM, 2007). . Il n'y a pas de consensus sur le % de mutation chez les patients β thalassémiques en Égypte [a été rapporté (25,8 %) par El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) par Soliman et al. 2010, (48%) par El-Shanshory et al. 2014, (22%) par Elmezayen et al. 2015 et (34%) par Elhalfawy et al. 2017].
Selon le site HbVar, il représente 33% des mutations du gène β globine chez les Égyptiens. 28,5 % selon Henderson S ,et al 2009 .
- Le mécanisme de cette mutation dépend de la formation d'un nouveau site d'épissage résultant en 80 % d'ARNm épissé anormal et 20 % d'ARNm normal.
- La caractérisation moléculaire de la mutation du gène de la globine est nécessaire pour le diagnostic définitif, le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
- Le système de mutation réfractaire à l'amplification (ARMS) est une méthode simple pour détecter toute mutation impliquant des changements de base unique ou de petites délétions.
- L'ADN est analysé après amplification par PCR pour la détection de la mutation ponctuelle IVS I-110 (G>A) en utilisant des paires d'amorces qui amplifient uniquement les allèles individuels.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amira Saber
- Numéro de téléphone: 01063954423
- E-mail: amirasaberh@gmail.com
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Mohamed Samir
Lieux d'étude
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-
Assiut, Egypte
- Recrutement
- Faculty of medicine Assiut university
-
Contact:
- Mohamed Samir
- Numéro de téléphone: 01015484723
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
N/A
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients des Hôpitaux Universitaires d'Assiout
La description
Critère d'intégration:
- β thalassémie (cas suspects et diagnostiqués cliniquement)
Critère d'exclusion:
- Anémie ferriprive, anémie des maladies chroniques, types d'anémies hémolytiques autres que la thalassémie, autres types de thalassémie et variantes de l'Hb.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Introduction des armes pcr dans le diagnostic .
Délai: 2 années
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Introduire la PCR ARMS comme un outil de diagnostic ADN simple et bon marché pour toute mutation ponctuelle
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2 années
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Lancement de la base de données.
Délai: 2 années
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Initialisation de la base de données de l'hémoglobinopathie en enregistrant les données.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Ola Afifi, Assiut University
Publications et liens utiles
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Publications générales
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
30 janvier 2023
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 juin 2024
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
1 octobre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 novembre 2021
Première publication (RÉEL)
24 novembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
31 janvier 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2023
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- β thalassemia gene mutation
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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