Die Prävalenz von HBB c.93-21 G-A bei β-Thalassämie-Patienten
30. Januar 2023 aktualisiert von: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
Die Prävalenz der HBB c.93-21 G-A-Genmutation in Verdachtsfällen von β-Thalassämie in Universitätskliniken von Assiut.
- Entwicklung eines amplifikationsrefraktären Mutationssystems (ARMS) für die DNA-Diagnose des IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] Mutation.
- Nachweis der Prävalenz der Mutation bei Patienten des Assiut University Hospital.
- Phänotyp/Genotyp-Korrelation der Mutation.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
- Die β-Thalassämien resultieren aus über 300 Genmutationen (Kurtoğlu A,et al 2016)
- Diese Mutationen sind regional spezifisch und das Mutationsspektrum wurde für die meisten Risikopopulationen bestimmt. Die Strategie zur Identifizierung von β-Thalassämie-Mutationen basiert normalerweise auf der Kenntnis der gemeinsamen Mutationen in der ethnischen Gruppe der untersuchten Person (Old JM, 2007).
Die β-Globin-Genmutation [HBB:c.93-21G˃A] oder IVS I-110 (G>A) ist die häufigste β-Globin-Genmutation im Mittelmeerraum (Old JM, 2007). . Es besteht kein Konsens über den Prozentsatz der Mutation bei β-Thalassämie-Patienten in Ägypten [wurde berichtet (25,8 %) von El-Gawhary et al. 2007, (33,75 %) von Soliman et al. 2010, (48%) von El-Shanshory et al. 2014, (22 %) von Elmezayen et al. 2015 und (34 %) von Elhalfawy et al. 2017].
Laut der HbVar-Site macht es 33 % der β-Globin-Genmutationen bei den Ägyptern aus. 28,5 % laut Henderson S, et al. 2009.
- Der Mechanismus dieser Mutation hängt von der Bildung einer neuen Spleißstelle ab, was zu 80 % abnormal gespleißter mRNA und 20 % normaler mRNA führt.
- Die molekulare Charakterisierung der Globin-Gen-Mutation ist für die sichere Diagnose, genetische Beratung und in der Pränataldiagnostik notwendig.
- Das amplifikationsrefraktäre Mutationssystem (ARMS) ist eine einfache Methode zum Nachweis jeder Mutation, die einzelne Basenänderungen oder kleine Deletionen beinhaltet.
- Die DNA wird nach Amplifikation mittels PCR zum Nachweis der Punktmutation IVS I-110 (G>A) analysiert, indem Primerpaare verwendet werden, die nur einzelne Allele amplifizieren.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
150
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Amira Saber
- Telefonnummer: 01063954423
- E-Mail: amirasaberh@gmail.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Mohamed Samir
Studienorte
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-
-
Assiut, Ägypten
- Rekrutierung
- Faculty of medicine Assiut university
-
Kontakt:
- Mohamed Samir
- Telefonnummer: 01015484723
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten der Universitätskliniken Assiut
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- β-Thalassämie (Verdachtsfälle und klinisch diagnostizierte Fälle)
Ausschlusskriterien:
- Eisenmangelanämie, Anämie aufgrund chronischer Erkrankungen, andere Arten von hämolytischen Anämien als Thalassämie, andere Arten von Thalassämie und Hb-Varianten.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Einführung der Arm-PCR in die Diagnostik.
Zeitfenster: 2 Jahre
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Einführung der ARMS-PCR als billiges und einfaches DNA-Diagnosewerkzeug für jede Punktmutation
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2 Jahre
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Datenbankinitiierung .
Zeitfenster: 2 Jahre
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Initiierung einer Hämoglobinopathese-Datenbank durch Registrierung von Daten.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Ola Afifi, Assiut University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
30. Januar 2023
Primärer Abschluss (ERWARTET)
1. Juni 2024
Studienabschluss (ERWARTET)
1. Oktober 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. November 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
12. November 2021
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
24. November 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
31. Januar 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. Januar 2023
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- β thalassemia gene mutation
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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