De prevalentie van HBB c.93-21 G-A bij β-thalassemiepatiënten
30 januari 2023 bijgewerkt door: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
De prevalentie van HBB c.93-21 GA-genmutatie in vermoedelijke gevallen van β-thalassemie in de universitaire ziekenhuizen van Assiut.
- Een amplificatie-refractair mutatiesysteem (ARMS) ontwerpen voor de DNA-diagnose van de IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutatie.
- Om de prevalentie van de mutatie bij patiënten van het Assiut University Hospital te detecteren.
- Fenotype/genotype-correlatie van de mutatie.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
- De β-thalassemieën zijn het gevolg van meer dan 300 genmutaties (Kurtoğlu A, et al 2016)
- Deze mutaties zijn regionaal specifiek en het spectrum van mutaties is bepaald voor de meeste risicopopulaties. De strategie voor het identificeren van β-thalassemie-mutaties is meestal gebaseerd op kennis van de algemene mutaties in de etnische groep van het individu dat wordt gescreend (Old JM, 2007).
De β-globine-genmutatie [HBB:c.93-21G˃A] of IVS I-110 (G>A) is de meest voorkomende β-globine-genmutatie in het Middellandse Zeegebied (Old JM, 2007). . Er bestaat geen consensus over het % van de mutatie onder β-thalassemische patiënten in Egypte [is gerapporteerd (25,8%) door El-Gawhary et al. 2007 (33,75%) door Soliman et al. 2010 (48%) door El-Shanshory et al. 2014 (22%) door Elmezayen et al. 2015 en (34%) door Elhalfawy et al. 2017].
Volgens de HbVar-site vertegenwoordigt het 33% van de β-globine-genmutaties bij de Egyptenaren. 28,5% volgens Henderson S, et al 2009.
- Het mechanisme van deze mutatie hangt af van de vorming van een nieuwe splitsingsplaats, wat resulteert in 80% abnormaal gesplitst mRNA en 20% normaal mRNA.
- De moleculaire karakterisering van de globine-genmutatie is noodzakelijk voor definitieve diagnose, erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnose.
- Het amplificatie-refractaire mutatiesysteem (ARMS) is een eenvoudige methode voor het detecteren van elke mutatie waarbij enkele baseveranderingen of kleine deleties betrokken zijn.
- Het DNA wordt na amplificatie door PCR geanalyseerd voor detectie van puntmutatie IVS I-110 (G>A) door primerparen te gebruiken die alleen individuele allelen amplificeren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
150
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Amira Saber
- Telefoonnummer: 01063954423
- E-mail: amirasaberh@gmail.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Mohamed Samir
Studie Locaties
-
-
-
Assiut, Egypte
- Werving
- Faculty of medicine Assiut university
-
Contact:
- Mohamed Samir
- Telefoonnummer: 01015484723
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten van de Universitaire Ziekenhuizen van Assiut
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- β-thalassemie (vermoedelijke en klinisch gediagnosticeerde gevallen)
Uitsluitingscriteria:
- Bloedarmoede door ijzertekort, anemie bij chronische ziekten, andere vormen van hemolytische anemieën dan thalassemie, andere vormen van thalassemie en Hb-varianten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Introductie van arm-pcr bij diagnostiek.
Tijdsspanne: 2 jaar
|
De ARMS-PCR introduceren als een goedkope en eenvoudige DNA-diagnostische tool voor elke puntmutatie
|
2 jaar
|
|
Database-initiatie.
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Initiëren database hemoglobinopathie door registratie van gegevens.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Ola Afifi, Assiut University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
30 januari 2023
Primaire voltooiing (VERWACHT)
1 juni 2024
Studie voltooiing (VERWACHT)
1 oktober 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 november 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 november 2021
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
24 november 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
31 januari 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 januari 2023
Laatst geverifieerd
1 januari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- β thalassemia gene mutation
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .