Распространенность HBB c.93-21 ​​GA у пациентов с β-талассемией

• Бета-талассемия возникает в результате более чем 300 генных мутаций (Куртоглу А. и др., 2016 г.)
• Эти мутации являются региональными специфическими, и спектр мутаций был определен для большинства групп риска. Стратегия выявления мутаций β-талассемии обычно основана на знании общих мутаций в этнической группе обследуемого человека (Old JM, 2007).

Мутация гена β-глобина [HBB:c.93-21G˃A] или IVS I-110 (G>A) является наиболее распространенной мутацией гена β-глобина в Средиземноморском регионе (Old JM, 2007). . Нет единого мнения о проценте мутации среди пациентов с β-талассемией в Египте [сообщается (25,8%) El-Gawhary et al. 2007 г., (33,75%), Soliman et al. 2010 г., (48%), El-Shanshory et al. 2014 г., (22%), Elmezayen et al. 2015 и (34%) Elhalfawy et al. 2017].

Согласно сайту HbVar, на него приходится 33% мутаций гена β-глобина у египтян. 28,5% по данным Хендерсона С. и др., 2009 г.

• Механизм этой мутации зависит от образования нового сайта сплайсинга, что приводит к образованию 80% аномальной сплайсированной мРНК и 20% нормальной мРНК.
• Молекулярная характеристика мутации гена глобина необходима для точного диагноза, генетического консультирования и пренатальной диагностики.
• Система рефрактерных к амплификации мутаций (ARMS) представляет собой простой метод обнаружения любой мутации, включающей изменения одного основания или небольшие делеции.
• ДНК анализируют после амплификации с помощью ПЦР для обнаружения точечной мутации IVS I-110 (G>A) с использованием пар праймеров, которые амплифицируют только отдельные аллели.