Forekomsten af HBB c.93-21 G-A hos β-thalassæmipatienter
30. januar 2023 opdateret af: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
Forekomsten af HBB c.93-21 G-A genmutation i mistænkte tilfælde af β-thalassæmi i Assiut Universitetshospitaler.
- At designe et amplifikations-refraktært mutationssystem (ARMS) til DNA-diagnose af IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutation.
- For at påvise forekomsten af mutationen blandt Assiut Universitetshospitalpatienter.
- Fænotype/genotype-korrelation af mutationen.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
- β-thalassæmierne skyldes over 300 genmutationer (Kurtoğlu A, et al 2016)
- Disse mutationer er regionalt specifikke, og spektret af mutationer er blevet bestemt for de fleste risikopopulationer. Strategien for identifikation af β-thalassæmi-mutationer er sædvanligvis baseret på viden om de almindelige mutationer i den etniske gruppe af individet, der screenes (Old JM, 2007).
β-globingenmutationen [HBB:c.93-21G˃A] eller IVS I-110 (G>A) er den mest almindelige β-globingenmutation i Middelhavsområdet (Old JM, 2007). . Der er ingen konsensus om procenten af mutationen blandt β-thalassemiske patienter i Egypten [er blevet rapporteret (25,8%) af El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) af Soliman et al. 2010, (48%) af El-Shanshory et al. 2014, (22%) af Elmezayen et al. 2015 og (34%) af Elhalfawy et al. 2017].
Ifølge HbVar-stedet repræsenterer det 33% af β-globingen-mutationerne i egypterne. 28,5% ifølge Henderson S, et al. 2009.
- Mekanismen for denne mutation afhænger af dannelsen af et nyt splejsningssted, hvilket resulterer i 80 % unormalt splejset mRNA og 20 % normalt mRNA.
- Den molekylære karakterisering af globin-genmutationen er nødvendig for sikker diagnose, genetisk rådgivning og i prænatal diagnose.
- Det amplifikations-refraktære mutationssystem (ARMS) er en simpel metode til at detektere enhver mutation, der involverer enkeltbaseændringer eller små deletioner.
- DNA'et analyseres efter amplifikation ved PCR til påvisning af punktmutation IVS I-110 (G>A) ved brug af primerpar, der kun amplificerer individuelle alleler.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
150
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Amira Saber
- Telefonnummer: 01063954423
- E-mail: amirasaberh@gmail.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Mohamed Samir
Studiesteder
-
-
-
Assiut, Egypten
- Rekruttering
- Faculty of medicine Assiut university
-
Kontakt:
- Mohamed Samir
- Telefonnummer: 01015484723
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
N/A
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Assiut Universitetshospitals patienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- β-thalassæmi (mistænkte og klinisk diagnosticerede tilfælde)
Ekskluderingskriterier:
- Jernmangelanæmi, anæmi ved kronisk sygdom, andre typer af hæmolytiske anæmier end thalassæmi, andre typer thalassæmi og Hb-varianter.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Introduktion af arme pcr i diagnose .
Tidsramme: 2 år
|
At introducere ARMS PCR som et billigt og simpelt DNA diagnostisk værktøj til enhver punktmutation
|
2 år
|
|
Opstart af database.
Tidsramme: 2 år
|
Igangsættelse af database over hæmoglobinopati ved registrering af data.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Ola Afifi, Assiut University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
30. januar 2023
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
1. juni 2024
Studieafslutning (FORVENTET)
1. oktober 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. november 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. november 2021
Først opslået (FAKTISKE)
24. november 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
31. januar 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. januar 2023
Sidst verificeret
1. januar 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- β thalassemia gene mutation
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .