Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výskyt HBB c.93-21 ​​G-A u pacientů s β thalasémií

30. ledna 2023 aktualizováno: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University

Výskyt mutace genu HBB c.93-21 ​​G-A u suspektních případů β Thalassémie v univerzitních nemocnicích Assiut.

  • Navrhnout systém amplifikací refrakterních mutací (ARMS) pro DNA diagnostiku IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutace.
  • Zjistit výskyt mutace mezi pacienty Fakultní nemocnice Assiut.
  • Korelace fenotyp/genotyp mutace.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  • β-thalasémie jsou výsledkem více než 300 genových mutací (Kurtoğlu A, et al 2016)
  • Tyto mutace jsou regionálně specifické a spektrum mutací bylo stanoveno pro většinu rizikových populací. Strategie identifikace β-thalasemických mutací je obvykle založena na znalosti běžných mutací v etnické skupině vyšetřovaného jedince (Old JM, 2007).

Mutace genu β globinu [HBB:c.93-21G˃A] nebo IVS I-110 (G>A) je nejběžnější mutace genu β globinu v oblasti Středomoří (Old JM, 2007). . Neexistuje konsenzus ohledně % mutace u pacientů s β thalassemií v Egyptě [uvádí (25,8 %) El-Gawhary et al. 2007, (33,75 %), Soliman et al. 2010, (48 %) El-Shanshory et al. 2014, (22 %) Elmezayen a kol. 2015 a (34 %) Elhalfawy et al. 2017].

Podle místa HbVar představuje 33 % mutací genu β globinu u Egypťanů. 28,5 % podle Henderson S, et al 2009.

  • Mechanismus této mutace závisí na vytvoření nového sestřihového místa, jehož výsledkem je 80 % abnormální sestřihové mRNA a 20 % normální mRNA.
  • Molekulární charakterizace mutace globinového genu je nezbytná pro definitivní diagnózu, genetické poradenství a v prenatální diagnostice.
  • Amplification-refrakterní mutační systém (ARMS) je jednoduchá metoda pro detekci jakékoli mutace zahrnující změny jedné báze nebo malé delece.
  • DNA je analyzována po amplifikaci pomocí PCR pro detekci bodové mutace IVS I-110 (G>A) pomocí párů primerů, které pouze amplifikují jednotlivé alely.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Mohamed Samir

Studijní místa

  • Egypt
      • Assiut, Egypt
        • Nábor
        • faculty of medicine Assiut university
        • Kontakt:
          • Mohamed Samir
          • Telefonní číslo: 01015484723

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti univerzitní nemocnice Assiut

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • β talasémie (podezřelé a klinicky diagnostikované případy)

Kritéria vyloučení:

  • Anémie z nedostatku železa, anémie chronických onemocnění, typy hemolytických anémií jiné než talasémie, jiné typy talasémie a varianty Hb.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zavedení pcr zbraní do diagnostiky .
Časové okno: 2 roky
Představit ARMS PCR jako levný a jednoduchý nástroj pro diagnostiku DNA pro jakoukoli bodovou mutaci
2 roky
Spuštění databáze.
Časové okno: 2 roky
Spuštění databáze hemoglobinopatií registrací dat.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assiut University

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Ola Afifi, Assiut University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

30. ledna 2023

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. června 2024

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. října 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2021

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

24. listopadu 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

31. ledna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2023

Naposledy ověřeno

1. ledna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • β thalassemia gene mutation

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na ARMS PCR

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit