Forekomsten av HBB c.93-21 ​​G-A hos β-thalassemipasienter

• β-thalassaemiene er et resultat av over 300 genmutasjoner (Kurtoğlu A, et al 2016)
• Disse mutasjonene er regionalt spesifikke og spekteret av mutasjoner er bestemt for de fleste risikopopulasjoner. Strategien for å identifisere β-thalassaemia-mutasjoner er vanligvis basert på kunnskap om de vanlige mutasjonene i den etniske gruppen til individet som screenes (Old JM, 2007).

β-globingenmutasjonen [HBB:c.93-21G˃A] eller IVS I-110 (G>A) er den vanligste β-globingenmutasjonen i Middelhavsregionen (Old JM, 2007). . Det er ingen konsensus om prosentandelen av mutasjonen blant β-thalassemiske pasienter i Egypt [har blitt rapportert (25,8%) av El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) av Soliman et al. 2010, (48%) av El-Shanshory et al. 2014, (22%) av Elmezayen et al. 2015 og (34 %) av Elhalfawy et al. 2017].

I følge HbVar-stedet representerer det 33 % av β-globingen-mutasjonene hos egypterne. 28,5 % ifølge Henderson S , et al 2009.

• Mekanismen for denne mutasjonen avhenger av dannelsen av et nytt spleisested som resulterer i 80 % unormalt spleiset mRNA og 20 % normalt mRNA.
• Den molekylære karakteriseringen av globin-genmutasjonen er nødvendig for sikker diagnose, genetisk rådgivning og i prenatal diagnose.
• Amplifikasjons-refraktær mutasjonssystemet (ARMS) er en enkel metode for å oppdage enhver mutasjon som involverer enkeltbaseendringer eller små delesjoner.
• DNA analyseres etter amplifikasjon ved PCR for påvisning av punktmutasjon IVS I-110 (G>A) ved å bruke primerpar som kun amplifiserer individuelle alleler.