A prevalência de HBB c.93-21 ​​G-A em pacientes com talassemia β

• As β-talassemias resultam de mais de 300 mutações genéticas (Kurtoğlu A,et al 2016)
• Essas mutações são regionalmente específicas e o espectro de mutações foi determinado para a maioria das populações em risco. A estratégia para identificar as mutações da β-talassemia é geralmente baseada no conhecimento das mutações comuns no grupo étnico do indivíduo rastreado (Old JM, 2007).

A mutação do gene da β globina [HBB:c.93-21G˃A] ou IVS I-110 (G>A) é a mutação do gene β globina mais comum na região do Mediterrâneo (Old JM, 2007). . Não há consenso sobre a % da mutação entre os pacientes β talassêmicos no Egito [foi relatado (25,8%) por El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) por Soliman et al. 2010, (48%) por El-Shanshory et al. 2014, (22%) por Elmezayen et al. 2015 e (34%) por Elhalfawy et al. 2017].

Segundo o site HbVar, representa 33% das mutações do gene da β globina nos egípcios. 28,5% de acordo com Henderson S ,et al 2009 .

• O mecanismo dessa mutação depende da formação de um novo sítio de splicing, resultando em 80% de mRNA com splicing anormal e 20% de mRNA normal.
• A caracterização molecular da mutação do gene da globina é necessária para o diagnóstico definitivo, aconselhamento genético e no diagnóstico pré-natal.
• O sistema de mutação refratária à amplificação (ARMS) é um método simples para detectar qualquer mutação envolvendo alterações de base única ou pequenas deleções.
• O DNA é analisado após amplificação por PCR para detecção da mutação pontual IVS I-110 (G>A) usando pares de iniciadores que apenas amplificam alelos individuais.