Częstość występowania HBB c.93-21 GA u pacjentów z talasemią β
30 stycznia 2023 zaktualizowane przez: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
Częstość występowania mutacji genu HBB c.93-21 GA w podejrzanych przypadkach talasemii β w szpitalach uniwersyteckich Assiut.
- Zaprojektowanie systemu mutacji opornych na amplifikację (ARMS) do diagnostyki DNA IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutacja.
- Aby wykryć rozpowszechnienie mutacji wśród pacjentów Szpitala Uniwersyteckiego Assiut.
- Korelacja fenotyp/genotyp mutacji.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
- β-talasemia wynika z ponad 300 mutacji genów (Kurtoğlu A i in. 2016)
- Mutacje te są specyficzne regionalnie, a spektrum mutacji zostało określone dla większości zagrożonych populacji. Strategia identyfikowania mutacji β-talasemii jest zwykle oparta na znajomości powszechnych mutacji w grupie etnicznej osoby poddawanej badaniu przesiewowemu (Old JM, 2007).
Mutacja genu β globiny [HBB:c.93-21G˃A] lub IVS I-110 (G>A) jest najczęstszą mutacją genu β globiny w regionie śródziemnomorskim (Old JM, 2007). . Nie ma zgody co do % mutacji wśród pacjentów z talasemią β w Egipcie [zgłoszono (25,8%) przez El-Gawhary i in. 2007, (33,75%) przez Solimana i in. 2010, (48%) przez El-Shanshory et al. 2014, (22%) przez Elmezayen et al. 2015 i (34%) przez Elhalfawy i in. 2017].
Według strony HbVar stanowi ona 33% mutacji genu β globiny u Egipcjan. 28,5% według Henderson S i in. 2009.
- Mechanizm tej mutacji polega na utworzeniu nowego miejsca splicingu, w wyniku czego powstaje 80% nieprawidłowego splicingu mRNA i 20% normalnego mRNA.
- Charakterystyka molekularna mutacji genu globiny jest niezbędna do postawienia ostatecznej diagnozy, poradnictwa genetycznego oraz diagnostyki prenatalnej.
- System mutacji opornych na amplifikację (ARMS) jest prostą metodą wykrywania dowolnej mutacji obejmującej zmiany pojedynczych zasad lub małe delecje.
- Po amplifikacji DNA analizuje się metodą PCR w celu wykrycia mutacji punktowej IVS I-110 (G>A) przy użyciu par starterów, które amplifikują tylko pojedyncze allele.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
150
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Amira Saber
- Numer telefonu: 01063954423
- E-mail: amirasaberh@gmail.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Mohamed Samir
Lokalizacje studiów
-
-
-
Assiut, Egipt
- Rekrutacyjny
- Faculty of medicine Assiut university
-
Kontakt:
- Mohamed Samir
- Numer telefonu: 01015484723
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci szpitali uniwersyteckich Assiut
Opis
Kryteria przyjęcia:
- talasemia β (przypadki podejrzane i zdiagnozowane klinicznie)
Kryteria wyłączenia:
- Niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedokrwistość chorób przewlekłych, rodzaje anemii hemolitycznych inne niż talasemia, inne rodzaje talasemii i warianty Hb.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wprowadzenie broni PCR w diagnostyce.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wprowadzenie ARMS PCR jako taniego i prostego narzędzia diagnostycznego DNA dla dowolnej mutacji punktowej
|
2 lata
|
|
Inicjacja bazy danych.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Inicjowanie bazy danych hemoglobinopatezy poprzez rejestrację danych.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Ola Afifi, Assiut University
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
30 stycznia 2023
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
1 czerwca 2024
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
1 października 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 listopada 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 listopada 2021
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
24 listopada 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
31 stycznia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 stycznia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- β thalassemia gene mutation
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .