HBB c.93-21 G-A:n esiintyvyys β-talassemiapotilailla
maanantai 30. tammikuuta 2023 päivittänyt: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
HBB:n c.93-21 G-A-geenimutaation esiintyvyys epäillyissä β-talassemiatapauksissa Assiutin yliopistollisissa sairaaloissa.
- Suunnitella amplifikaatio-refractory mutaatiojärjestelmä (ARMS) IVS I-110:n (G>A) DNA-diagnoosia varten [HBB:c.93-21G˃A] mutaatio.
- Tunnistaa mutaation esiintyvyys Assiutin yliopistollisen sairaalan potilaiden keskuudessa.
- Mutaation fenotyyppi/genotyyppi-korrelaatio.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
- β-talassemiat johtuvat yli 300 geenimutaatiosta (Kurtoğlu A, et al 2016)
- Nämä mutaatiot ovat alueellisesti spesifisiä, ja mutaatioiden kirjo on määritetty useimmille riskipopulaatioille. Strategia β-talassemiamutaatioiden tunnistamiseksi perustuu yleensä tietoon seulottavan yksilön etnisen ryhmän yleisistä mutaatioista (Old JM, 2007).
β-globiinigeenimutaatio [HBB:c.93-21G˃A] tai IVS I-110 (G>A) on yleisin β-globiinigeenimutaatio Välimeren alueella (Old JM, 2007). . Ei ole yksimielisyyttä mutaation prosentista β-talassemiapotilaiden keskuudessa Egyptissä [on raportoitu (25,8 %) El-Gawhary et ai. 2007, (33,75 %), Soliman et ai. 2010, (48 %), El-Shanshory et ai. 2014, (22 %), Elmezayen et al. 2015 ja (34 %) Elhalfawy et al. 2017].
HbVar-paikan mukaan se edustaa 33 % egyptiläisten β-globiinigeenimutaatioista. 28,5 % Henderson S, et al 2009 mukaan.
- Tämän mutaation mekanismi riippuu uuden silmukointikohdan muodostumisesta, mikä johtaa 80 % epänormaalista silmukoituneesta mRNA:sta ja 20 % normaalista mRNA:sta.
- Globiinigeenin mutaation molekyylikarakterisointi on tarpeen varmaa diagnoosia, geneettistä neuvontaa ja synnytystä edeltävässä diagnoosissa.
- Amplification-refractory mutation system (ARMS) on yksinkertainen menetelmä havaita mikä tahansa mutaatio, johon liittyy yksittäisen emäksen muutoksia tai pieniä deleetioita.
- DNA analysoidaan PCR-monistuksen jälkeen pistemutaation IVS I-110 (G>A) havaitsemiseksi käyttämällä alukepareja, jotka monistavat vain yksittäisiä alleeleja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amira Saber
- Puhelinnumero: 01063954423
- Sähköposti: amirasaberh@gmail.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Mohamed Samir
Opiskelupaikat
-
-
-
Assiut, Egypti
- Rekrytointi
- Faculty of medicine Assiut university
-
Ottaa yhteyttä:
- Mohamed Samir
- Puhelinnumero: 01015484723
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Assiut University Hospitals -potilaat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- β-talassemia (epäillyt ja kliinisesti diagnosoidut tapaukset)
Poissulkemiskriteerit:
- Raudanpuuteanemia, kroonisen sairauden anemia, muuntyyppiset hemolyyttiset anemiat kuin talassemia, muun tyyppiset talassemiat ja Hb-muunnelmat.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Käsivarsien pcr:n käyttöönotto diagnoosissa.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Esitellä ARMS PCR halvana ja yksinkertaisena DNA-diagnostiikkatyökaluna minkä tahansa pistemutaatioon
|
2 vuotta
|
|
Tietokannan aloitus.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Hemoglobinopateesitietokannan käynnistäminen rekisteröimällä tietoja.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Ola Afifi, Assiut University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Maanantai 30. tammikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Lauantai 1. kesäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 3. marraskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. marraskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Keskiviikko 24. marraskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 31. tammikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 30. tammikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- β thalassemia gene mutation
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .