La prevalencia de HBB c.93-21 G-A en pacientes con β talasemia
30 de enero de 2023 actualizado por: Amira Saber Hamed Ahmed, Assiut University
La prevalencia de la mutación del gen HBB c.93-21 G-A en casos sospechosos de talasemia β en hospitales universitarios de Assiut.
- Diseñar un sistema de amplificación-mutación refractaria (ARMS) para el diagnóstico de ADN del IVS I-110 (G>A) [HBB:c.93-21G˃A] mutación.
- Detectar la prevalencia de la mutación entre los pacientes del Hospital Universitario de Assiut.
- Correlación fenotipo/genotipo de la mutación.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
- Las talasemias β son el resultado de más de 300 mutaciones genéticas (Kurtoğlu A, et al 2016)
- Estas mutaciones son específicas de la región y el espectro de mutaciones se ha determinado para la mayoría de las poblaciones en riesgo. La estrategia para identificar mutaciones de talasemia β por lo general se basa en el conocimiento de las mutaciones comunes en el grupo étnico del individuo que se examina (Old JM, 2007).
La mutación del gen de la globina β [HBB:c.93-21G˃A] o IVS I-110 (G>A) es la mutación del gen de la globina β más común en la región mediterránea (Old JM, 2007). . No hay consenso sobre el % de la mutación entre los pacientes β talasémicos en Egipto [se ha informado (25,8%) por El-Gawhary et al. 2007, (33,75%) por Soliman et al. 2010, (48%) por El-Shanshory et al. 2014, (22%) por Elmezayen et al. 2015 y (34%) por Elhalfawy et al. 2017].
Según el sitio HbVar, representa el 33% de las mutaciones del gen de la globina β en los egipcios. 28,5% según Henderson S, et al 2009.
- El mecanismo de esta mutación depende de la formación de un nuevo sitio de corte y empalme que da como resultado un 80% de ARNm empalmado anormal y un 20% de ARNm normal.
- La caracterización molecular de la mutación del gen de la globina es necesaria para el diagnóstico definitivo, el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
- El sistema de mutación refractario a la amplificación (ARMS) es un método simple para detectar cualquier mutación que involucre cambios de una sola base o pequeñas deleciones.
- El ADN se analiza después de la amplificación por PCR para la detección de la mutación puntual IVS I-110 (G>A) mediante el uso de pares de cebadores que solo amplifican alelos individuales.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Amira Saber
- Número de teléfono: 01063954423
- Correo electrónico: amirasaberh@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mohamed Samir
Ubicaciones de estudio
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Assiut, Egipto
- Reclutamiento
- Faculty of medicine Assiut university
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Contacto:
- Mohamed Samir
- Número de teléfono: 01015484723
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes de los hospitales universitarios de Assiut
Descripción
Criterios de inclusión:
- β talasemia (casos sospechosos y clínicamente diagnosticados)
Criterio de exclusión:
- Anemia ferropénica, anemia de enfermedad crónica, tipos de anemias hemolíticas distintas a la talasemia, otros tipos de talasemia y variantes de Hb.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Introducción de brazos pcr en diagnóstico.
Periodo de tiempo: 2 años
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Introducir el ARMS PCR como una herramienta de diagnóstico de ADN simple y barata para cualquier mutación puntual.
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2 años
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Iniciación de base de datos.
Periodo de tiempo: 2 años
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Inicio de la base de datos de hemoglobinopatía mediante el registro de datos.
|
2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Ola Afifi, Assiut University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, May A, Khalil MS, Schuh A, Old J. Incidence of haemoglobinopathies in various populations - the impact of immigration. Clin Biochem. 2009 Dec;42(18):1745-56. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012. Epub 2009 Jun 1.
- Old JM. Screening and genetic diagnosis of haemoglobinopathies. Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):71-86. doi: 10.1080/00365510601046466.
- El-Gawhary S, El-Shafie S, Niazi M, Aziz M, El-Beshlawy A. Study of beta-Thalassemia mutations using the polymerase chain reaction-amplification refractory mutation system and direct DNA sequencing techniques in a group of Egyptian Thalassemia patients. Hemoglobin. 2007;31(1):63-9. doi: 10.1080/03630260601057104.
- Soliman OE, Yahia S, Shouma A, Shafiek HK, Fouda AE, Azzam H, Abousamra NK, Mahfouz R, Goda EF, El-Sharawy SA. Reverse hybridization StripAssay detection of beta-thalassemia mutations in northeast Egypt. Hematology. 2010 Jun;15(3):182-6. doi: 10.1179/102453310X12583347010214.
- El-Shanshory M, Hagag A, Shebl S, Badria I, Abd Elhameed A, Abd El-Bar E, Al-Tonbary Y, Mansour A, Hassab H, Hamdy M, Alfy M, Sherief L, Sharaf E. Spectrum of Beta Globin Gene Mutations in Egyptian Children with beta-Thalassemia. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Nov 1;6(1):e2014071. doi: 10.4084/MJHID.2014.071. eCollection 2014.
- Elmezayen AD, Kotb SM, Sadek NA, Abdalla EM. beta-Globin Mutations in Egyptian Patients With beta-Thalassemia. Lab Med. 2015 Winter;46(1):8-13. doi: 10.1309/LM1AYKG6VE8MLPHG.
- Kurtoglu A, Karakus V, Erkal O, Kurtoglu E. beta-Thalassemia gene mutations in Antalya, Turkey: results from a single centre study. Hemoglobin. 2016 Nov;40(6):392-395. doi: 10.1080/03630269.2016.1256818. Epub 2017 Mar 3.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
30 de enero de 2023
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de junio de 2024
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de octubre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (ACTUAL)
24 de noviembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
31 de enero de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2023
Última verificación
1 de enero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- β thalassemia gene mutation
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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