CAHにおけるエピネフリン/アドレナリン欠乏症の影響と重要性
CAH 患者は、コントロールよりも低いレベルのエピネフリン (アドレナリン) を生成します。 これは CYP21A2 遺伝子型に相関する可能性があり、古典的な形態で最も顕著です。 コルチゾールとエピネフリンの両方が重要な対抗調節ホルモンであるため、CAH 患者は低血糖を発症するリスクが高くなります。 ストレス投与は、例えば発熱を伴う感染症などの身体的ストレスが増加した状況では不可欠です.
グルココルチコイド治療とストレス投与は、物理的ストレスの間も心理的ストレスへの反応も完全に補償することはできません. これは、個人の生活にさまざまな種類の困難をもたらす可能性があります。
エピネフリン産生の欠乏が確認できるかどうか、またそれが患者で観察される不安レベルの上昇とストレスに対する脆弱性に関連しているかどうかを調査することを目的としています。
研究の具体的な目的:
- 運動試験中の血液中のエピネフリンとメタネフリンの測定値を使用して、CAH患者のエピネフリン/アドレナリン産生を分析します
- 検証済みのアンケートを使用してストレス脆弱性と不安を評価する
- 結果を疾患の重症度、CYP21A2 遺伝子型に関連付ける
- 心理的および身体的ストレス症状がエピネフリン産生能力に関連しているかどうかを調査します。
調査の概要
詳細な説明
書面によるインフォームド コンセントの研究対象、患者、およびコントロールの後、検証済みの質問票を使用して Web ベースの調査に記入するよう求められます。 完了するまでに 30 ～ 60 分かかると予想される調査へのリンクが、被験者に郵送されます。 研究対象のサブグループは、病院での運動テストに続いて、エルゴスピロメトリテストを実行するように招待されます。 検査前日は、6 時間は食事やコーヒーを飲まないように指示されます。 運動中の採血には静脈カテーテルを使用します。 心電図、起立性血圧検査、およびエルゴスパイロメトリー検査を行ってから、被験者に運動負荷試験であるサイクリング最大値検査を行うよう依頼します。 血糖値、乳酸値は 4 分ごとに追跡されます。 副腎アンドロゲン、コルチゾール、インスリン、およびメトキシカテコールアミンは、被験者が最大努力負荷に達する前とその時点で測定され、テストは終了します。
身体能力、起立性血圧、および血液検査の結果は、CAH の重症度および各個人が産生するメトキシカテコールアミンの最大レベルに関連しています。 個人のより大きなグループでは、運動テストに参加していないが、調査を完了すると、遺伝子型はアンケートの結果と相関しています.
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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(State)
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Stockholm、(State)、スウェーデン、17176
- Karolinska University Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 21-ヒドロキシラーゼ欠損によるCAH、
除外基準:
- 循環器疾患
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SW CAH
21-水酸化酵素欠損症、塩分喪失型の患者。
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カロリンスカ大学病院で実施された高強度運動テスト、サイクリング
疲労 (MFS)、疲労障害 (KEDS)、不安 (LSAS-SR、HADS)、うつ病 (HADS)、およびカロリンスカ睡眠アンケートを測定する検証済みの心理的アンケートの Web ベースの調査
他の名前：
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SV CAH
21-水酸化酵素欠損症、単純な男性化型の患者。
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カロリンスカ大学病院で実施された高強度運動テスト、サイクリング
疲労 (MFS)、疲労障害 (KEDS)、不安 (LSAS-SR、HADS)、うつ病 (HADS)、およびカロリンスカ睡眠アンケートを測定する検証済みの心理的アンケートの Web ベースの調査
他の名前：
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NC CAH
21-水酸化酵素欠損症、非古典型の患者。
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カロリンスカ大学病院で実施された高強度運動テスト、サイクリング
疲労 (MFS)、疲労障害 (KEDS)、不安 (LSAS-SR、HADS)、うつ病 (HADS)、およびカロリンスカ睡眠アンケートを測定する検証済みの心理的アンケートの Web ベースの調査
他の名前：
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キャリア CAH
健康な人、ヘテロ接合体は CYP21A2 遺伝子に変異を持っています。
CAH患者の親から募集。
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カロリンスカ大学病院で実施された高強度運動テスト、サイクリング
疲労 (MFS)、疲労障害 (KEDS)、不安 (LSAS-SR、HADS)、うつ病 (HADS)、およびカロリンスカ睡眠アンケートを測定する検証済みの心理的アンケートの Web ベースの調査
他の名前：
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コントロール
健康な性別と年齢が一致したコントロール
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カロリンスカ大学病院で実施された高強度運動テスト、サイクリング
疲労 (MFS)、疲労障害 (KEDS)、不安 (LSAS-SR、HADS)、うつ病 (HADS)、およびカロリンスカ睡眠アンケートを測定する検証済みの心理的アンケートの Web ベースの調査
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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エピネフリン値
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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最大運動負荷試験、サイクリング試験で測定されたメトキシカテコールアミン。
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2022 年 12 月 31 日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病院不安うつ病尺度
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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ストレス脆弱性
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2022 年 12 月 31 日
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精神疲労スケール
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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ストレス脆弱性
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2022 年 12 月 31 日
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リーボウィッツ不安尺度
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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ストレス脆弱性
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2022 年 12 月 31 日
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カロリンスカ疲労障害尺度
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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ストレス脆弱性
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2022 年 12 月 31 日
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睡眠アンケート
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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ストレス脆弱性
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2022 年 12 月 31 日
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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起立性血圧
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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横になった状態と立った状態で10分間測定した血圧
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2022 年 12 月 31 日
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CYP21A2 遺伝子型
時間枠：2022 年 12 月 31 日
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突然変異分析
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2022 年 12 月 31 日
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Fredrika Gauffin, MDPhD、Karolinska University Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。