Auswirkungen und Bedeutung von Epinephrin/Adrenalin-Mangel bei CAH
Personen mit CAH produzieren geringere Mengen an Epinephrin (Adrenalin) als Kontrollpersonen. Diese lässt sich mit dem CYP21A2-Genotyp korrelieren und ist bei den klassischen Formen am stärksten ausgeprägt. Personen mit CAH haben ein erhöhtes Risiko, eine Hypoglykämie zu entwickeln, da sowohl Cortisol als auch Epinephrin wichtige Gegenregulationshormone sind. Die Stressdosierung ist in Situationen erhöhter körperlicher Belastung, wie z. B. Infektionen mit Fieber, unerlässlich.
Glukokortikoidbehandlung und Belastungsdosierung können weder bei körperlicher Belastung noch bei psychischer Belastung vollständig kompensieren. Dies kann zu verschiedenen Arten von Schwierigkeiten im Leben des Einzelnen führen.
Wir wollen untersuchen, ob die mangelhafte Epinephrinproduktion bestätigt werden kann und ob sie mit der erhöhten Angst und Stressanfälligkeit zusammenhängt, die wir bei den Patienten beobachten.
Spezifische Ziele der Studie:
- Analysieren Sie die Epinephrin-/Adrenalinproduktion bei Patienten mit CAH mithilfe von Messungen von Epinephrin und Metanephrin im Blut während eines Belastungstests
- Bewerten Sie Stressanfälligkeit und Angst mit validierten Fragebögen
- Korrelieren Sie die Ergebnisse mit dem Schweregrad der Erkrankung und dem CYP21A2-Genotyp
- Untersuchen Sie, ob psychische und somatische Stresssymptome mit der Epinephrin-Produktionskapazität zusammenhängen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Nach schriftlicher Einverständniserklärung werden Studienteilnehmer, Patienten und Kontrollpersonen eingeladen, eine webbasierte Umfrage mit den validierten Fragebögen auszufüllen. Ein Link zu der Umfrage, deren Ausfüllen voraussichtlich 30 bis 60 Minuten dauern wird, wird per E-Mail an die Probanden gesendet. Eine Untergruppe von Studienteilnehmern wird eingeladen, einen Ergo-Spirometrie-Test durchzuführen, gefolgt von einem Belastungstest im Krankenhaus. Sie werden gebeten, am Tag vor dem Test 6 Stunden lang nichts zu essen oder Kaffee zu trinken. Während der Übung wird ein Venenkatheter zur Blutentnahme verwendet. EKG, ein orthostatischer Blutdrucktest und ein Ergo-Spirometrie-Test werden durchgeführt, bevor der Proband gebeten wird, den Belastungstest, einen Radfahren-Maximaltest, durchzuführen. Blutzucker, Laktat werden alle 4 Minuten verfolgt. Nebennieren-Androgene, Cortisol, Insulin und Methoxy-Katecholamin werden gemessen, bevor und wenn die Testperson die maximale Anstrengungsbelastung erreicht hat und der Test beendet ist.
Die körperliche Leistungsfähigkeit, der orthostatische Blutdruck und die Bluttestergebnisse stehen im Zusammenhang mit dem Schweregrad der CAH und der maximalen Menge an Methoxy-Catecholamin, die von jeder Person produziert wird. Bei der größeren Personengruppe, die nicht am Belastungstest teilnimmt, aber die Befragung ausfüllt, wird der Genotyp mit den Fragebogenergebnissen korreliert.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
(State)
-
Stockholm, (State), Schweden, 17176
- Karolinska University Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- CAH aufgrund von 21-Hydroxylase-Mangel,
Ausschlusskriterien:
- Herzkreislauferkrankung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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SW CAH
Patienten mit 21-Hydroxylase-Mangel, Salzverlustform.
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Belastungstest mit hoher Intensität, Radfahren, durchgeführt im Karolinska-Universitätskrankenhaus
Webbasierte Umfrage validierter psychologischer Fragebögen zur Messung von Müdigkeit (MFS), Erschöpfungsstörung (KEDS), Angst (LSAS-SR, HADS), Depression (HADS) und Karolinska-Schlaffragebogen
Andere Namen:
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SV CAH
Patienten mit 21-Hydroxylase-Mangel, einfache virilisierende Form.
|
Belastungstest mit hoher Intensität, Radfahren, durchgeführt im Karolinska-Universitätskrankenhaus
Webbasierte Umfrage validierter psychologischer Fragebögen zur Messung von Müdigkeit (MFS), Erschöpfungsstörung (KEDS), Angst (LSAS-SR, HADS), Depression (HADS) und Karolinska-Schlaffragebogen
Andere Namen:
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NC CAH
Patienten mit 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form.
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Belastungstest mit hoher Intensität, Radfahren, durchgeführt im Karolinska-Universitätskrankenhaus
Webbasierte Umfrage validierter psychologischer Fragebögen zur Messung von Müdigkeit (MFS), Erschöpfungsstörung (KEDS), Angst (LSAS-SR, HADS), Depression (HADS) und Karolinska-Schlaffragebogen
Andere Namen:
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Träger CAH
Gesunde, heterozygote Träger einer Mutation im CYP21A2-Gen.
Rekrutiert unter Eltern von Patienten mit CAH.
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Belastungstest mit hoher Intensität, Radfahren, durchgeführt im Karolinska-Universitätskrankenhaus
Webbasierte Umfrage validierter psychologischer Fragebögen zur Messung von Müdigkeit (MFS), Erschöpfungsstörung (KEDS), Angst (LSAS-SR, HADS), Depression (HADS) und Karolinska-Schlaffragebogen
Andere Namen:
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|
Kontrolle
Gesunde geschlechts- und altersangepasste Kontrollen
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Belastungstest mit hoher Intensität, Radfahren, durchgeführt im Karolinska-Universitätskrankenhaus
Webbasierte Umfrage validierter psychologischer Fragebögen zur Messung von Müdigkeit (MFS), Erschöpfungsstörung (KEDS), Angst (LSAS-SR, HADS), Depression (HADS) und Karolinska-Schlaffragebogen
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Adrenalinspiegel
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
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Gemessenes Methoxy-Katecholamin bei maximalem Belastungstest, Fahrradtest.
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2022 31. Dezember
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Krankenhaus-Angst-Depressions-Skala
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
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Stressanfälligkeit
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2022 31. Dezember
|
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Skala der mentalen Erschöpfung
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
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Stressanfälligkeit
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2022 31. Dezember
|
|
Liebowitz-Angstskala
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
|
Stressanfälligkeit
|
2022 31. Dezember
|
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Karolinska Erschöpfungsstörungsskala
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
|
Stressanfälligkeit
|
2022 31. Dezember
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Schlaf Fragebogen
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
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Stressanfälligkeit
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2022 31. Dezember
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Orthostatischer Blutdruck
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
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Blutdruck im Liegen und 10 Minuten im Stehen gemessen
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2022 31. Dezember
|
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CYP21A2-Genotyp
Zeitfenster: 2022 31. Dezember
|
Mutationsanalyse
|
2022 31. Dezember
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Gonadenstörungen
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Urogenitale Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Nebennierenerkrankungen
- Steroidstoffwechsel, angeborene Fehler
- Hyperplasie
- Nebennierenhyperplasie, angeboren
- Adrenogenitales Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- CAH and epinephrine
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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