Skutki i znaczenie niedoboru epinefryny/adrenaliny w CAH

Po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody, uczestnicy badania, pacjenci i grupa kontrolna są proszeni o wypełnienie internetowej ankiety za pomocą zatwierdzonych kwestionariuszy. Łącze do ankiety, której wypełnienie powinno zająć od 30 do 60 minut, jest wysyłane pocztą elektroniczną na adres badanych. Podgrupa badanych jest zapraszana do wykonania testu ergo-spirometrii, a następnie próby wysiłkowej w szpitalu. Proszono ich, aby nie jedli przez 6 godzin i nie pili kawy w ciągu dnia poprzedzającego badanie. Cewnik żylny służy do pobierania krwi podczas ćwiczeń. EKG, ortostatyczny test ciśnienia krwi i test ergo-spirometryczny są wykonywane przed poproszeniem pacjenta o wykonanie testu wysiłkowego, maksymalnego testu rowerowego. Stężenie glukozy we krwi, mleczanów, monitoruje się co 4 minuty. Androgeny nadnerczowe, kortyzol, insulina i metoksy-katecholamina są mierzone przed i po osiągnięciu przez badanego maksymalnego obciążenia wysiłkowego i zakończeniu testu.

Wydolność fizyczna, ortostatyczne ciśnienie krwi i wyniki badań krwi są związane z ciężkością CAH i maksymalnym poziomem metoksykatecholaminy wytwarzanej przez każdą osobę. W większej grupie osób nie biorących udziału w próbie wysiłkowej, ale wypełniających ankietę genotyp jest skorelowany z wynikami ankiety.