Effetti e importanza della carenza di epinefrina/adrenalina nella CAH
Gli individui con CAH producono livelli più bassi di epinefrina (adrenalina) rispetto ai controlli. Questo può essere correlato al genotipo CYP21A2 ed è più pronunciato nelle forme classiche. Gli individui con CAH hanno un aumentato rischio di sviluppare ipoglicemia perché sia il cortisolo che l'epinefrina sono importanti ormoni controregolatori. Il dosaggio dello stress è essenziale in situazioni di maggiore stress fisico come ad esempio le infezioni con febbre.
Il trattamento con glucocorticoidi e il dosaggio dello stress non possono compensare completamente durante lo stress fisico né per la reazione allo stress psicologico. Ciò può creare vari tipi di difficoltà nella vita dell'individuo.
Ci proponiamo di indagare se la carente produzione di adrenalina può essere confermata e se è correlata all'aumento del livello di ansia e vulnerabilità allo stress che osserviamo nei pazienti.
Obiettivi specifici dello studio:
- Analizzare la produzione di epinefrina/adrenalina in pazienti con CAH utilizzando misurazioni di epinefrina e metanefrina nel sangue, durante un test da sforzo
- Valutare la vulnerabilità allo stress e l'ansia utilizzando questionari convalidati
- Correlare i risultati alla gravità della malattia, genotipo CYP21A2
- Indagare se i sintomi di stress psicologico e somatico sono correlati alla capacità di produzione di adrenalina.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Dopo il consenso informato scritto, i soggetti dello studio, pazienti e controlli, sono invitati a compilare un sondaggio basato sul web con i questionari validati. Un collegamento al sondaggio, il cui completamento dovrebbe richiedere dai 30 ai 60 minuti, viene inviato ai soggetti . Un sottogruppo di soggetti dello studio viene invitato ad eseguire un test ergo-spirometrico seguito dal test da sforzo in ospedale. Viene chiesto loro di non mangiare per 6 ore e di non bere caffè durante il giorno prima del test. Un catetere venoso viene utilizzato per il prelievo di sangue durante l'esercizio. Prima di sottoporre il soggetto al test da sforzo, un test di massimo ciclismo, vengono eseguiti l'ECG, il test della pressione ortostatica e il test ergo-spirometrico. Glicemia, lattato, vengono monitorati ogni 4 minuti. Gli androgeni surrenali, il cortisolo, l'insulina e la metossi-catecolamine vengono misurati prima e quando il soggetto ha raggiunto il massimo carico di sforzo e il test è terminato.
La capacità fisica, la pressione arteriosa ortostatica ei risultati degli esami del sangue sono correlati alla gravità della CAH e al livello massimo di metossi-catecolamine prodotto da ciascun individuo. Nel gruppo più ampio di individui, che non partecipano al test da sforzo ma completano l'indagine, il genotipo viene correlato ai risultati del questionario.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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(State)
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Stockholm, (State), Svezia, 17176
- Karolinska University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- CAH da deficit di 21-idrossilasi,
Criteri di esclusione:
- Malattia cardiovascolare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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SO CAH
Pazienti con deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di sali.
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Test da sforzo ad alta intensità, ciclismo, eseguito presso l'ospedale universitario Karolinska
Sondaggio basato sul Web di questionari psicologici convalidati che misurano la fatica (MFS), il disturbo da esaurimento (KEDS), l'ansia (LSAS-SR, HADS), la depressione (HADS) e il questionario Karolinska sul sonno
Altri nomi:
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SV CAH
Pazienti con deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice.
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Test da sforzo ad alta intensità, ciclismo, eseguito presso l'ospedale universitario Karolinska
Sondaggio basato sul Web di questionari psicologici convalidati che misurano la fatica (MFS), il disturbo da esaurimento (KEDS), l'ansia (LSAS-SR, HADS), la depressione (HADS) e il questionario Karolinska sul sonno
Altri nomi:
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NC CAH
Pazienti con deficit di 21-idrossilasi, forma non classica.
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Test da sforzo ad alta intensità, ciclismo, eseguito presso l'ospedale universitario Karolinska
Sondaggio basato sul Web di questionari psicologici convalidati che misurano la fatica (MFS), il disturbo da esaurimento (KEDS), l'ansia (LSAS-SR, HADS), la depressione (HADS) e il questionario Karolinska sul sonno
Altri nomi:
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Vettore CAH
Individui sani, portatori eterozigoti di una mutazione nel gene CYP21A2.
Reclutato tra i genitori di pazienti con CAH.
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Test da sforzo ad alta intensità, ciclismo, eseguito presso l'ospedale universitario Karolinska
Sondaggio basato sul Web di questionari psicologici convalidati che misurano la fatica (MFS), il disturbo da esaurimento (KEDS), l'ansia (LSAS-SR, HADS), la depressione (HADS) e il questionario Karolinska sul sonno
Altri nomi:
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Controllo
Controlli sani di sesso ed età abbinati
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Test da sforzo ad alta intensità, ciclismo, eseguito presso l'ospedale universitario Karolinska
Sondaggio basato sul Web di questionari psicologici convalidati che misurano la fatica (MFS), il disturbo da esaurimento (KEDS), l'ansia (LSAS-SR, HADS), la depressione (HADS) e il questionario Karolinska sul sonno
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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livello di adrenalina
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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Metossi-catecolamina misurata al massimo test da sforzo, test di ciclismo.
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2022 31 dicembre
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scala di ansia e depressione ospedaliera
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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vulnerabilità allo stress
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2022 31 dicembre
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Scala della fatica mentale
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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vulnerabilità allo stress
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2022 31 dicembre
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Scala dell'ansia di Liebowitz
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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vulnerabilità allo stress
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2022 31 dicembre
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Karolinska Scala del disturbo da esaurimento
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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vulnerabilità allo stress
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2022 31 dicembre
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questionario sul sonno
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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vulnerabilità allo stress
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2022 31 dicembre
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Pressione arteriosa ortostatica
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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Pressione sanguigna misurata sdraiata e in piedi per 10 minuti
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2022 31 dicembre
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Genotipo CYP21A2
Lasso di tempo: 2022 31 dicembre
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analisi delle mutazioni
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2022 31 dicembre
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema endocrino
- Disturbi gonadici
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie della ghiandola surrenale
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Iperplasia
- Iperplasia surrenale, congenita
- Sindrome adrenogenitale
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAH and epinephrine
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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