Epinefriinin/adrenaliinin puutteen vaikutukset ja merkitys CAH:ssa
CAH-potilaat tuottavat vähemmän epinefriiniä (adrenaliinia) kuin kontrollit. Tämä voidaan korreloida CYP21A2-genotyyppiin, ja se on selvimmin klassisissa muodoissa. CAH-potilailla on lisääntynyt hypoglykemian riski, koska sekä kortisoli että epinefriini ovat tärkeitä vastahormoneja. Stressiannostelu on välttämätöntä lisääntyneen fyysisen rasituksen tilanteissa, kuten esimerkiksi kuumetulehduksissa.
Glukokortikoidihoito ja stressiannostelut eivät pysty täysin kompensoimaan fyysistä rasitusta, eikä myöskään reaktiota psyykkiseen stressiin. Tämä voi aiheuttaa erilaisia vaikeuksia yksilön elämässä.
Pyrimme selvittämään, voidaanko adrenaliinin vajaatuotanto vahvistaa ja liittyykö se potilailla havaitsemaanmme lisääntyneeseen ahdistuneisuustasoon ja stressialttiuteen.
Tutkimuksen erityistavoitteet:
- Analysoi epinefriinin/adrenaliinin tuotanto CAH-potilailla käyttämällä veren epinefriinin ja metanefriinin mittauksia rasitustestin aikana
- Arvioi stressin haavoittuvuutta ja ahdistusta validoitujen kyselylomakkeiden avulla
- Korreloi tulokset sairauden vaikeusasteeseen, CYP21A2-genotyyppiin
- Tutki, liittyvätkö psykologiset ja somaattiset stressioireet epinefriinin tuotantokykyyn.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kirjallisen tietoisen suostumuksen jälkeen tutkimushenkilöitä, potilaita ja kontrolleja pyydetään täyttämään verkkopohjainen kysely validoiduilla kyselylomakkeilla. Linkki kyselyyn, jonka vastaaminen kestää 30–60 minuuttia, lähetetään osoitteeseen . Tutkimushenkilöiden alaryhmä kutsutaan suorittamaan ergo-spirometri-testi ja sen jälkeen rasitustesti sairaalassa. Heitä pyydetään olemaan syömättä 6 tuntiin tai juomatta kahvia testiä edeltävänä päivänä. Laskimokatetria käytetään verinäytteen ottamiseen harjoituksen aikana. EKG, ortostaattinen verenpainetesti ja ergospirometria tehdään ennen kuin koehenkilöä pyydetään tekemään rasitustesti, pyöräilyn maksimitesti. Verensokeria, laktaattia, seurataan 4 minuutin välein. Lisämunuaisen androgeenit, kortisoli, insuliini ja metoksikatekoliamiini mitataan ennen ja kun koehenkilö on saavuttanut maksimiponnistuskuormituksen ja testi päättyy.
Fyysinen suorituskyky, ortostaattinen verenpaine ja verikoetulokset liittyvät CAH:n vaikeusasteeseen ja kunkin yksilön tuottaman metoksikatekolamiinin maksimitasoon. Suuremmassa ryhmässä rasituskokeeseen osallistumattomien mutta kyselyn suorittaneiden henkilöiden genotyyppi korreloi kyselyn tuloksiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
(State)
-
Stockholm, (State), Ruotsi, 17176
- Karolinska University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- CAH 21-hydroksylaasin puutteesta,
Poissulkemiskriteerit:
- Sydän-ja verisuonitauti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
SW CAH
Potilaat, joilla on 21-hydroksylaasipuutos, suolan haihtumista.
|
Korkean intensiteetin rasitustesti, pyöräily, tehty Karolinska University Hospitalissa
Verkkopohjainen kysely validoiduista psykologisista kyselylomakkeista, jotka mittaavat väsymystä (MFS), uupumushäiriötä (KEDS), ahdistusta (LSAS-SR, HADS), masennusta (HADS) ja Karolinska-unikyselyä
Muut nimet:
|
|
SV CAH
Potilaat, joilla on 21-hydroksylaasipuutos, yksinkertainen virilisoiva muoto.
|
Korkean intensiteetin rasitustesti, pyöräily, tehty Karolinska University Hospitalissa
Verkkopohjainen kysely validoiduista psykologisista kyselylomakkeista, jotka mittaavat väsymystä (MFS), uupumushäiriötä (KEDS), ahdistusta (LSAS-SR, HADS), masennusta (HADS) ja Karolinska-unikyselyä
Muut nimet:
|
|
NC CAH
Potilaat, joilla on 21-hydroksylaasipuutos, ei-klassinen muoto.
|
Korkean intensiteetin rasitustesti, pyöräily, tehty Karolinska University Hospitalissa
Verkkopohjainen kysely validoiduista psykologisista kyselylomakkeista, jotka mittaavat väsymystä (MFS), uupumushäiriötä (KEDS), ahdistusta (LSAS-SR, HADS), masennusta (HADS) ja Karolinska-unikyselyä
Muut nimet:
|
|
Kuljetusyhtiö CAH
Terveet yksilöt, heterotsygoottiset kantajat kantavat mutaatiota CYP21A2-geenissä.
Rekrytoitu CAH-potilaiden vanhempien joukosta.
|
Korkean intensiteetin rasitustesti, pyöräily, tehty Karolinska University Hospitalissa
Verkkopohjainen kysely validoiduista psykologisista kyselylomakkeista, jotka mittaavat väsymystä (MFS), uupumushäiriötä (KEDS), ahdistusta (LSAS-SR, HADS), masennusta (HADS) ja Karolinska-unikyselyä
Muut nimet:
|
|
Ohjaus
Terve sukupuoli ja ikää vastaavat kontrollit
|
Korkean intensiteetin rasitustesti, pyöräily, tehty Karolinska University Hospitalissa
Verkkopohjainen kysely validoiduista psykologisista kyselylomakkeista, jotka mittaavat väsymystä (MFS), uupumushäiriötä (KEDS), ahdistusta (LSAS-SR, HADS), masennusta (HADS) ja Karolinska-unikyselyä
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
epinefriinin taso
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
Mitattu metoksikatekoliamiini maksimirasitustestissä, pyöräilytestissä.
|
2022 31. joulukuuta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairaalan ahdistuneisuusmasennusasteikko
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
stressihaavoittuvuus
|
2022 31. joulukuuta
|
|
Henkisen väsymyksen asteikko
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
stressihaavoittuvuus
|
2022 31. joulukuuta
|
|
Liebowitzin ahdistuneisuusasteikko
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
stressihaavoittuvuus
|
2022 31. joulukuuta
|
|
Karolinska Uupumushäiriöasteikko
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
stressihaavoittuvuus
|
2022 31. joulukuuta
|
|
unikyselylomake
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
stressihaavoittuvuus
|
2022 31. joulukuuta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ortostaattinen verenpaine
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
Verenpaine mitataan makuulla ja seisten 10 minuuttia
|
2022 31. joulukuuta
|
|
CYP21A2 genotyyppi
Aikaikkuna: 2022 31. joulukuuta
|
mutaatioanalyysi
|
2022 31. joulukuuta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lisämunuaisten sairaudet
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperplasia
- Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen
- Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- CAH and epinephrine
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .