Virkninger og betydningen af adrenalin-/adrenalinmangel ved CAH
Personer med CAH producerer lavere niveauer af epinephrin (adrenalin) end kontroller. Dette kan korreleres til CYP21A2 genotypen og er mest udtalt i de klassiske former. Personer med CAH har en øget risiko for at udvikle hypoglykæmi, fordi både cortisol og epinephrin er vigtige modregulerende hormoner. Stressdosering er afgørende i situationer med øget fysisk stress som f.eks. infektioner med feber.
Glukokortikoidbehandling og stressdosering kan ikke kompensere fuldt ud under fysisk stress, hverken for reaktionen på psykisk stress. Dette kan give forskellige typer vanskeligheder i den enkeltes liv.
Vi sigter efter at undersøge, om den mangelfulde adrenalinproduktion kan bekræftes, og om den er relateret til det øgede niveau af angst og sårbarhed over for stress, som vi observerer hos patienterne.
Specifikke formål med undersøgelsen:
- Analyser epinephrin/adrenalinproduktionen hos patienter med CAH ved hjælp af målinger af epinephrin og metanephrin i blodet under en anstrengelsestest
- Vurder stresssårbarhed og angst ved hjælp af validerede spørgeskemaer
- Korreler resultaterne til sværhedsgraden af sygdommen, CYP21A2 genotype
- Undersøg om psykologiske og somatiske stresssymptomer er relateret til adrenalinproduktionskapaciteten.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Efter skriftligt informeret samtykke inviteres forsøgspersoner, patienter og kontroller til at udfylde en webbaseret undersøgelse med de validerede spørgeskemaer. Et link til undersøgelsen, der forventes at tage 30-60 minutter at gennemføre, sendes til emnerne. En undergruppe af forsøgspersoner inviteres til at udføre en ergo-spirometritest efterfulgt af anstrengelsestesten på hospitalet. De bliver bedt om ikke at spise i 6 timer eller drikke kaffe i løbet af dagen før testen. Et venekateter bruges til blodprøvetagning under træningen. EKG, en ortostatisk blodtrykstest og en ergo-spirometri-test udføres, før forsøgspersonen bliver bedt om at lave anstrengelsestesten, en cykelmaksimumstest. Blodsukker, laktat, følges hvert 4. minut. Adrenale androgener, cortisol, insulin og methoxy-catecholamin måles før og når forsøgspersonen har nået maksimal anstrengelsesbelastning, og testen er afsluttet.
Den fysiske kapacitet, ortostatiske blodtryk og blodprøveresultaterne er relateret til sværhedsgraden af CAH og til det maksimale niveau af methoxy-cathecholamin produceret af hver enkelt person. I den større gruppe af individer, der ikke deltager i træningstesten, men gennemfører undersøgelsen, er genotypen korreleret til spørgeskemaresultaterne.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
(State)
-
Stockholm, (State), Sverige, 17176
- Karolinska University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- CAH på grund af 21-hydroxylase-mangel,
Ekskluderingskriterier:
- Kardiovaskulær sygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
SW CAH
Patienter med 21-hydroxylase-mangel, saltspildende form.
|
Højintensiv træningstest, cykling, udført på Karolinska Universitetshospitalet
Webbaseret undersøgelse af validerede psykologiske spørgeskemaer til måling af træthed (MFS), udmattelseslidelse (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depression (HADS) og Karolinska søvnspørgeskema
Andre navne:
|
|
SV CAH
Patienter med 21-hydroxylase-mangel, simpel viriliserende form.
|
Højintensiv træningstest, cykling, udført på Karolinska Universitetshospitalet
Webbaseret undersøgelse af validerede psykologiske spørgeskemaer til måling af træthed (MFS), udmattelseslidelse (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depression (HADS) og Karolinska søvnspørgeskema
Andre navne:
|
|
NC CAH
Patienter med 21-hydroxylase-mangel, ikke-klassisk form.
|
Højintensiv træningstest, cykling, udført på Karolinska Universitetshospitalet
Webbaseret undersøgelse af validerede psykologiske spørgeskemaer til måling af træthed (MFS), udmattelseslidelse (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depression (HADS) og Karolinska søvnspørgeskema
Andre navne:
|
|
Transportør CAH
Raske individer, heterozygote bærere af en mutation i CYP21A2-genet.
Rekrutteret blandt forældre til patienter med CAH.
|
Højintensiv træningstest, cykling, udført på Karolinska Universitetshospitalet
Webbaseret undersøgelse af validerede psykologiske spørgeskemaer til måling af træthed (MFS), udmattelseslidelse (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depression (HADS) og Karolinska søvnspørgeskema
Andre navne:
|
|
Styring
Sund køn og alder matchede kontroller
|
Højintensiv træningstest, cykling, udført på Karolinska Universitetshospitalet
Webbaseret undersøgelse af validerede psykologiske spørgeskemaer til måling af træthed (MFS), udmattelseslidelse (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depression (HADS) og Karolinska søvnspørgeskema
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
epinephrin niveau
Tidsramme: 31. december 2022
|
Målt methoxy-catekolamin ved maksimal anstrengelsestest, cykeltest.
|
31. december 2022
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hospital Angst Depression Scale
Tidsramme: 31. december 2022
|
stress sårbarhed
|
31. december 2022
|
|
Mental Fatigue skala
Tidsramme: 31. december 2022
|
stress sårbarhed
|
31. december 2022
|
|
Liebowitz angstskala
Tidsramme: 31. december 2022
|
stress sårbarhed
|
31. december 2022
|
|
Karolinska Udmattelseslidelse skala
Tidsramme: 31. december 2022
|
stress sårbarhed
|
31. december 2022
|
|
søvn spørgeskema
Tidsramme: 31. december 2022
|
stress sårbarhed
|
31. december 2022
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ortostatisk blodtryk
Tidsramme: 31. december 2022
|
Blodtryk målt liggende og stående i 10 minutter
|
31. december 2022
|
|
CYP21A2 genotype
Tidsramme: 31. december 2022
|
mutationsanalyse
|
31. december 2022
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
Studieafslutning (FORVENTET)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Gonadale lidelser
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metabolisme, medfødte fejl
- Binyresygdomme
- Steroid metabolisme, medfødte fejl
- Hyperplasi
- Adrenal hyperplasi, medfødt
- Adrenogenital syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- CAH and epinephrine
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .