Účinky a význam nedostatku epinefrinu/adrenalinu u CAH
Jedinci s CAH produkují nižší hladiny epinefrinu (adrenalinu) než kontroly. To může být korelováno s genotypem CYP21A2 a je nejvýraznější u klasických forem. Jedinci s CAH mají zvýšené riziko rozvoje hypoglykémie, protože kortizol i adrenalin jsou důležité kontraregulační hormony. Stresové dávkování je nezbytné v situacích zvýšené fyzické zátěže, jako jsou například infekce s horečkou.
Léčba glukokortikoidy a dávkování stresu nemohou plně kompenzovat fyzickou zátěž ani reakci na psychickou zátěž. To může způsobit různé druhy obtíží v životě jednotlivce.
Naším cílem je zjistit, zda lze potvrdit nedostatečnou produkci epinefrinu a zda souvisí se zvýšenou úrovní úzkosti a zranitelností vůči stresu, kterou u pacientů pozorujeme.
Konkrétní cíle studia:
- Analyzujte produkci epinefrinu/adrenalinu u pacientů s CAH pomocí měření adrenalinu a metanefrinu v krvi během zátěžového testu
- Posuďte stresovou zranitelnost a úzkost pomocí ověřených dotazníků
- Výsledky korelujte se závažností onemocnění, genotypem CYP21A2
- Zkoumejte, zda symptomy psychického a somatického stresu souvisí s kapacitou produkce adrenalinu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Po písemném informovaném souhlasu jsou subjekty studie, pacienti a kontroly vyzváni, aby vyplnili webový průzkum s ověřenými dotazníky. Odkaz na průzkum, jehož vyplnění se očekává 30–60 minut, je zaslán na adresu subjektů . Podskupina subjektů studie je pozvána, aby provedla ergo-spirometriový test následovaný zátěžovým testem v nemocnici. Jsou požádáni, aby nejedli 6 hodin a nepili žádnou kávu během dne před testem. K odběru krve během cvičení se používá žilní katétr. EKG, ortostatický test krevního tlaku a ergospirometrický test se provádějí předtím, než je subjekt požádán o provedení zátěžového testu, testu cyklického maxima. Hladina glukózy v krvi, laktátu, je sledována každé 4 minuty. Nadledvinové androgeny, kortizol, inzulin a methoxy-katecholamin jsou měřeny před a když subjekt dosáhl maximální zátěže a test je ukončen.
Fyzická kapacita, ortostatický krevní tlak a výsledky krevních testů souvisí se závažností CAH a maximální hladinou methoxy-kathecholaminu produkovaného každým jednotlivcem. U větší skupiny jedinců, kteří se nezúčastnili zátěžového testu, ale dokončili průzkum, je genotyp korelován s výsledky dotazníku.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
(State)
-
Stockholm, (State), Švédsko, 17176
- Karolinska University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- CAH kvůli nedostatku 21-hydroxylázy,
Kritéria vyloučení:
- Kardiovaskulární onemocnění
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
SW CAH
Pacienti s nedostatkem 21-hydroxylázy, forma plýtvání solí.
|
Vysoce intenzivní zátěžový test, jízda na kole, prováděný ve Fakultní nemocnici Karolinska
Webový průzkum validovaných psychologických dotazníků měřících únavu (MFS), poruchu vyčerpání (KEDS), úzkost (LSAS-SR, HADS), depresi (HADS) a dotazník spánku Karolinska
Ostatní jména:
|
|
SV CAH
Pacienti s deficitem 21-hydroxylázy, jednoduchá virilizující forma.
|
Vysoce intenzivní zátěžový test, jízda na kole, prováděný ve Fakultní nemocnici Karolinska
Webový průzkum validovaných psychologických dotazníků měřících únavu (MFS), poruchu vyčerpání (KEDS), úzkost (LSAS-SR, HADS), depresi (HADS) a dotazník spánku Karolinska
Ostatní jména:
|
|
NC CAH
Pacienti s deficitem 21-hydroxylázy, neklasická forma.
|
Vysoce intenzivní zátěžový test, jízda na kole, prováděný ve Fakultní nemocnici Karolinska
Webový průzkum validovaných psychologických dotazníků měřících únavu (MFS), poruchu vyčerpání (KEDS), úzkost (LSAS-SR, HADS), depresi (HADS) a dotazník spánku Karolinska
Ostatní jména:
|
|
Přepravce CAH
Zdraví jedinci, heterozygotní přenašeči mutace v genu CYP21A2.
Rekrutován mezi rodiče pacientů s CAH.
|
Vysoce intenzivní zátěžový test, jízda na kole, prováděný ve Fakultní nemocnici Karolinska
Webový průzkum validovaných psychologických dotazníků měřících únavu (MFS), poruchu vyčerpání (KEDS), úzkost (LSAS-SR, HADS), depresi (HADS) a dotazník spánku Karolinska
Ostatní jména:
|
|
Řízení
Kontroly zdravého pohlaví a věku
|
Vysoce intenzivní zátěžový test, jízda na kole, prováděný ve Fakultní nemocnici Karolinska
Webový průzkum validovaných psychologických dotazníků měřících únavu (MFS), poruchu vyčerpání (KEDS), úzkost (LSAS-SR, HADS), depresi (HADS) a dotazník spánku Karolinska
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
hladina epinefrinu
Časové okno: 31. prosince 2022
|
Měřený methoxy-katecholamin při maximální zátěži, cyklistický test.
|
31. prosince 2022
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Škála nemocniční úzkostné deprese
Časové okno: 31. prosince 2022
|
stresová zranitelnost
|
31. prosince 2022
|
|
Stupnice duševní únavy
Časové okno: 31. prosince 2022
|
stresová zranitelnost
|
31. prosince 2022
|
|
Liebowitzova stupnice úzkosti
Časové okno: 31. prosince 2022
|
stresová zranitelnost
|
31. prosince 2022
|
|
Karolinska Stupnice poruch vyčerpání
Časové okno: 31. prosince 2022
|
stresová zranitelnost
|
31. prosince 2022
|
|
spánkový dotazník
Časové okno: 31. prosince 2022
|
stresová zranitelnost
|
31. prosince 2022
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ortostatický krevní tlak
Časové okno: 31. prosince 2022
|
Krevní tlak měřen vleže a ve stoje po dobu 10 minut
|
31. prosince 2022
|
|
Genotyp CYP21A2
Časové okno: 31. prosince 2022
|
mutační analýza
|
31. prosince 2022
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění endokrinního systému
- Gonadální poruchy
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Onemocnění nadledvinek
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Hyperplazie
- Hyperplazie nadledvin, vrozená
- Adrenogenitální syndrom
Další identifikační čísla studie
- CAH and epinephrine
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená hyperplazie nadledvin
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království