CAH에서 Epinephrine/Adrenalin 결핍의 영향과 중요성
CAH가 있는 개인은 대조군보다 낮은 수준의 에피네프린(아드레날린)을 생성합니다. 이것은 CYP21A2 유전자형과 상관관계가 있을 수 있으며 고전적인 형태에서 가장 두드러집니다. CAH가 있는 개인은 코르티솔과 에피네프린이 모두 중요한 반대 조절 호르몬이기 때문에 저혈당증 발병 위험이 증가합니다. 스트레스 투약은 예를 들어 발열 감염과 같은 신체적 스트레스가 증가한 상황에서 필수적입니다.
글루코코르티코이드 치료와 스트레스 투약은 신체적 스트레스나 심리적 스트레스에 대한 반응을 완전히 보상할 수 없습니다. 이것은 개인의 삶에서 다양한 유형의 어려움을 초래할 수 있습니다.
우리는 결핍된 에피네프린 생산이 확인될 수 있는지, 그리고 그것이 환자에게서 관찰되는 스트레스에 대한 불안 및 취약성 수준의 증가와 관련이 있는지 조사하는 것을 목표로 합니다.
연구의 특정 목표:
- 운동 테스트 중 혈액 내 에피네프린 및 메타네프린 측정치를 사용하여 CAH 환자의 에피네프린/아드레날린 생산을 분석합니다.
- 검증된 설문지를 사용하여 스트레스 취약성과 불안 평가
- 결과를 질병의 중증도, CYP21A2 유전자형과 연관
- 심리적 및 신체적 스트레스 증상이 에피네프린 생산 능력과 관련이 있는지 조사합니다.
연구 개요
상세 설명
서면 동의 연구 대상자, 환자 및 대조군은 검증된 설문지로 웹 기반 설문 조사를 작성하도록 초대됩니다. 완료하는 데 30~60분이 소요될 것으로 예상되는 설문 조사 링크가 피험자에게 메일로 발송됩니다. 연구 주제의 하위 그룹은 ergo-spirometri 테스트를 수행하고 병원에서 운동 테스트를 수행하도록 초대됩니다. 검사 전날에는 6시간 동안 음식을 먹거나 커피를 마시지 않도록 요청합니다. 운동 중 혈액 샘플링을 위해 정맥 카테터가 사용됩니다. ECG, 기립 혈압 검사 및 ergo-spirometry 검사는 피험자가 최대 순환 검사인 운동 검사를 수행하도록 요청하기 전에 수행됩니다. 혈당, 젖산염을 4분마다 추적합니다. 부신 안드로겐, 코르티솔, 인슐린 및 메톡시-카테콜아민은 피험자가 최대 노력 부하에 도달하고 테스트가 종료되기 전과 종료되었을 때 측정됩니다.
신체 능력, 기립 혈압 및 혈액 검사 결과는 CAH의 중증도 및 각 개인이 생성하는 최대 메톡시-카테콜아민 수치와 관련이 있습니다. 더 큰 그룹의 개인에서 운동 테스트에 참여하지 않고 설문 조사를 완료하면 유전자형이 설문 결과와 상관 관계가 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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(State)
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Stockholm, (State), 스웨덴, 17176
- Karolinska University Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 21-수산화효소 결핍으로 인한 CAH,
제외 기준:
- 심혈관 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SW CAH
21-하이드록실라제 결핍 환자, 염분 낭비 형태.
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Karolinska 대학 병원에서 실시한 고강도 운동 테스트, 사이클링
피로(MFS), 피로 장애(KEDS), 불안(LSAS-SR, HADS), 우울증(HADS) 및 Karolinska 수면 설문을 측정하는 검증된 심리 설문의 웹 기반 설문 조사
다른 이름들:
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SV CAH
21-하이드록실라아제 결핍 환자, 단순 남성화 형태.
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Karolinska 대학 병원에서 실시한 고강도 운동 테스트, 사이클링
피로(MFS), 피로 장애(KEDS), 불안(LSAS-SR, HADS), 우울증(HADS) 및 Karolinska 수면 설문을 측정하는 검증된 심리 설문의 웹 기반 설문 조사
다른 이름들:
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NC CAH
21-하이드록실라제 결핍 환자, 비전형적 형태.
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Karolinska 대학 병원에서 실시한 고강도 운동 테스트, 사이클링
피로(MFS), 피로 장애(KEDS), 불안(LSAS-SR, HADS), 우울증(HADS) 및 Karolinska 수면 설문을 측정하는 검증된 심리 설문의 웹 기반 설문 조사
다른 이름들:
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캐리어 CAH
건강한 개인, 이형 접합 보인자는 CYP21A2 유전자의 돌연변이입니다.
CAH 환자의 부모 중에서 모집.
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Karolinska 대학 병원에서 실시한 고강도 운동 테스트, 사이클링
피로(MFS), 피로 장애(KEDS), 불안(LSAS-SR, HADS), 우울증(HADS) 및 Karolinska 수면 설문을 측정하는 검증된 심리 설문의 웹 기반 설문 조사
다른 이름들:
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제어
건강한 성별 및 연령 일치 컨트롤
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Karolinska 대학 병원에서 실시한 고강도 운동 테스트, 사이클링
피로(MFS), 피로 장애(KEDS), 불안(LSAS-SR, HADS), 우울증(HADS) 및 Karolinska 수면 설문을 측정하는 검증된 심리 설문의 웹 기반 설문 조사
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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에피네프린 수치
기간: 2022년 12월 31일
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최대 운동 테스트, 사이클링 테스트에서 측정된 메톡시-카테콜아민.
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2022년 12월 31일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원 불안 우울증 척도
기간: 2022년 12월 31일
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스트레스 취약성
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2022년 12월 31일
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정신 피로 척도
기간: 2022년 12월 31일
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스트레스 취약성
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2022년 12월 31일
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Libowitz 불안 척도
기간: 2022년 12월 31일
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스트레스 취약성
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2022년 12월 31일
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Karolinska 피로 장애 척도
기간: 2022년 12월 31일
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스트레스 취약성
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2022년 12월 31일
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수면 설문지
기간: 2022년 12월 31일
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스트레스 취약성
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2022년 12월 31일
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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기립성 혈압
기간: 2022년 12월 31일
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10분 동안 누워서 측정한 혈압
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2022년 12월 31일
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CYP21A2 유전자형
기간: 2022년 12월 31일
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돌연변이 분석
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2022년 12월 31일
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CAH and epinephrine
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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