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Effets et importance du déficit en épinéphrine/adrénaline dans l'HCS

17 décembre 2021 mis à jour par: Anna Jung Nordenstrom, Region Stockholm

Les personnes atteintes de CAH produisent des niveaux inférieurs d'épinéphrine (adrénaline) que les témoins. Ceci peut être corrélé au génotype CYP21A2 et est plus prononcé dans les formes classiques. Les personnes atteintes de CAH ont un risque accru de développer une hypoglycémie car le cortisol et l'épinéphrine sont d'importantes contre-hormones régulatrices. Le dosage du stress est essentiel dans les situations de stress physique accru telles que les infections avec fièvre par exemple.

Le traitement aux glucocorticoïdes et le dosage du stress ne peuvent pas compenser complètement le stress physique ni la réaction au stress psychologique. Cela peut entraîner divers types de difficultés dans la vie de l'individu.

Notre objectif est d'étudier si la production déficiente d'épinéphrine peut être confirmée et si elle est liée au niveau accru d'anxiété et de vulnérabilité au stress que nous observons chez les patients.

Objectifs spécifiques de l'étude :

  • Analyser la production d'épinéphrine/adrénaline chez les patients atteints de CAH en utilisant des mesures d'épinéphrine et de métanéphrine dans le sang, lors d'une épreuve d'effort
  • Évaluer la vulnérabilité au stress et l'anxiété à l'aide de questionnaires validés
  • Corréler les résultats avec la gravité de la maladie, le génotype CYP21A2
  • Rechercher si les symptômes de stress psychologique et somatique sont liés à la capacité de production d'épinéphrine.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Après consentement éclairé écrit, les sujets de l'étude, les patients et les témoins sont invités à remplir une enquête en ligne avec les questionnaires validés. Un lien vers le sondage, qui devrait prendre entre 30 et 60 minutes, est envoyé par la poste aux sujets . Un sous-groupe de sujets de l'étude est invité à effectuer un test d'ergo-spirométrie suivi d'une épreuve d'effort à l'hôpital. Il leur est demandé de ne pas manger pendant 6 heures ni de boire de café la veille du test. Un cathéter veineux est utilisé pour le prélèvement sanguin pendant l'exercice. Un ECG, un test de pression artérielle orthostatique et un test d'ergo-spirométrie sont effectués avant que le sujet ne soit invité à faire le test d'effort, un test de cyclisme maximal. La glycémie, le lactate, sont suivis toutes les 4 minutes. Les androgènes surrénaliens, le cortisol, l'insuline et la méthoxy-catécholamine sont mesurés avant et lorsque le sujet a atteint la charge d'effort maximale et que le test est terminé.

La capacité physique, la pression artérielle orthostatique et les résultats des tests sanguins sont liés à la gravité de l'HCS et au niveau maximal de méthoxy-cathécholamine produit par chaque individu. Dans le plus grand groupe d'individus, ne participant pas à l'épreuve d'effort mais répondant à l'enquête, le génotype est corrélé aux résultats du questionnaire.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

120

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Suède
    • (State)
      • Stockholm, (State), Suède, 17176
        • Karolinska University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans à 65 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Hommes et femmes atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase. Témoins appariés selon le sexe et l'âge.

La description

Critère d'intégration:

  • CAH par déficit en 21-hydroxylase,

Critère d'exclusion:

  • Maladie cardiovasculaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
SW CAH
Patients présentant un déficit en 21-hydroxylase, forme de perte de sel.
Test diagnostique: exercice physique en tant que test d'effort standardisé à haute intensité
Test d'effort de haute intensité, cyclisme, effectué à l'hôpital universitaire de Karolinska
Comportemental: Vulnérabilité au stress
Enquête en ligne sur des questionnaires psychologiques validés mesurant la fatigue (MFS), le trouble d'épuisement (KEDS), l'anxiété (LSAS-SR, HADS), la dépression (HADS) et le questionnaire sur le sommeil de Karolinska
Autres noms:
  • Questionnaires validés
SV CAH
Patients présentant un déficit en 21-hydroxylase, forme virilisante simple.
Test diagnostique: exercice physique en tant que test d'effort standardisé à haute intensité
Test d'effort de haute intensité, cyclisme, effectué à l'hôpital universitaire de Karolinska
Comportemental: Vulnérabilité au stress
Enquête en ligne sur des questionnaires psychologiques validés mesurant la fatigue (MFS), le trouble d'épuisement (KEDS), l'anxiété (LSAS-SR, HADS), la dépression (HADS) et le questionnaire sur le sommeil de Karolinska
Autres noms:
  • Questionnaires validés
NC CAH
Patients présentant un déficit en 21-hydroxylase, forme non classique.
Test diagnostique: exercice physique en tant que test d'effort standardisé à haute intensité
Test d'effort de haute intensité, cyclisme, effectué à l'hôpital universitaire de Karolinska
Comportemental: Vulnérabilité au stress
Enquête en ligne sur des questionnaires psychologiques validés mesurant la fatigue (MFS), le trouble d'épuisement (KEDS), l'anxiété (LSAS-SR, HADS), la dépression (HADS) et le questionnaire sur le sommeil de Karolinska
Autres noms:
  • Questionnaires validés
Transporteur CAH
Les individus sains, porteurs hétérozygotes d'une mutation du gène CYP21A2. Recruté parmi les parents de patients atteints de CAH.
Test diagnostique: exercice physique en tant que test d'effort standardisé à haute intensité
Test d'effort de haute intensité, cyclisme, effectué à l'hôpital universitaire de Karolinska
Comportemental: Vulnérabilité au stress
Enquête en ligne sur des questionnaires psychologiques validés mesurant la fatigue (MFS), le trouble d'épuisement (KEDS), l'anxiété (LSAS-SR, HADS), la dépression (HADS) et le questionnaire sur le sommeil de Karolinska
Autres noms:
  • Questionnaires validés
Contrôle
Témoins sains appariés selon le sexe et l'âge
Test diagnostique: exercice physique en tant que test d'effort standardisé à haute intensité
Test d'effort de haute intensité, cyclisme, effectué à l'hôpital universitaire de Karolinska
Comportemental: Vulnérabilité au stress
Enquête en ligne sur des questionnaires psychologiques validés mesurant la fatigue (MFS), le trouble d'épuisement (KEDS), l'anxiété (LSAS-SR, HADS), la dépression (HADS) et le questionnaire sur le sommeil de Karolinska
Autres noms:
  • Questionnaires validés

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
niveau d'épinéphrine
Délai: 31 décembre 2022
Méthoxy-catécholamine mesurée lors d'un test d'effort maximal, test de cyclisme.
31 décembre 2022

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle d'anxiété et de dépression hospitalière
Délai: 31 décembre 2022
vulnérabilité au stress
31 décembre 2022
Échelle de fatigue mentale
Délai: 31 décembre 2022
vulnérabilité au stress
31 décembre 2022
Échelle d'anxiété de Liebowitz
Délai: 31 décembre 2022
vulnérabilité au stress
31 décembre 2022
Échelle de trouble d'épuisement de Karolinska
Délai: 31 décembre 2022
vulnérabilité au stress
31 décembre 2022
questionnaire sur le sommeil
Délai: 31 décembre 2022
vulnérabilité au stress
31 décembre 2022

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pression artérielle orthostatique
Délai: 31 décembre 2022
Tension artérielle mesurée en position couchée et debout pendant 10 minutes
31 décembre 2022
Génotype CYP21A2
Délai: 31 décembre 2022
analyse des mutations
31 décembre 2022

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Region Stockholm

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 septembre 2020

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

31 décembre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2021

Première publication (RÉEL)

20 décembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

11 janvier 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 décembre 2021

Dernière vérification

1 décembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CAH and epinephrine

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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