Effekter og betydningen av epinefrin/adrenalinmangel ved CAH

Etter skriftlig informert samtykke inviteres forsøkspersoner, pasienter og kontroller til å fylle ut en nettbasert spørreundersøkelse med de validerte spørreskjemaene. En lenke til undersøkelsen, som forventes å ta 30-60 minutter å fullføre, sendes til emnene . En undergruppe av studiepersoner inviteres til å utføre en ergo-spirometritest etterfulgt av anstrengelsesprøven på sykehuset. De blir bedt om å ikke spise på 6 timer eller drikke kaffe i løpet av dagen før testen. Et venekateter brukes til blodprøvetaking under treningen. EKG, en ortostatisk blodtrykkstest og en ergo-spirometri-test utføres før forsøkspersonen blir bedt om å ta anstrengelsestesten, en sykkelmaksimumstest. Blodsukker, laktat, følges hvert 4. minutt. Adrenale androgener, kortisol, insulin og metoksy-katekolamin måles før og når forsøkspersonen har nådd maksimal innsatsbelastning og testen avsluttes.

Den fysiske kapasiteten, ortostatisk blodtrykk og blodprøveresultatene er relatert til alvorlighetsgraden av CAH og det maksimale nivået av metoksy-katekolamin produsert av hver enkelt. I den større gruppen av individer, som ikke deltar i treningstesten, men fullfører undersøkelsen, er genotypen korrelert til spørreskjemaresultatene.