Efeitos e importância da deficiência de epinefrina/adrenalina na HAC
Indivíduos com HAC produzem níveis mais baixos de epinefrina (adrenalina) do que os controles. Isso pode ser correlacionado ao genótipo CYP21A2 e é mais pronunciado nas formas clássicas. Indivíduos com HAC têm um risco aumentado de desenvolver hipoglicemia porque tanto o cortisol quanto a epinefrina são importantes hormônios contra-regulatórios. A dosagem de estresse é essencial em situações de aumento do estresse físico, como infecções com febre, por exemplo.
O tratamento com glicocorticóides e a dosagem de estresse não podem compensar totalmente durante o estresse físico nem para a reação ao estresse psicológico. Isso pode render vários tipos de dificuldades na vida do indivíduo.
Pretendemos investigar se a produção deficiente de epinefrina pode ser confirmada e se está relacionada com o aumento do nível de ansiedade e vulnerabilidade ao stress que observamos nos doentes.
Objetivos específicos do estudo:
- Analisar a produção de epinefrina/adrenalina em pacientes com HAC por meio de medidas de epinefrina e metanefrina no sangue, durante um teste de esforço
- Avalie a vulnerabilidade ao estresse e a ansiedade usando questionários validados
- Correlacionar os resultados com a gravidade da doença, genótipo CYP21A2
- Investigar se sintomas de estresse psicológico e somático estão relacionados à capacidade de produção de epinefrina.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Após o consentimento informado por escrito, os participantes do estudo, pacientes e controles, são convidados a preencher uma pesquisa baseada na web com os questionários validados. Um link para a pesquisa, que deve levar de 30 a 60 minutos para ser concluído, é enviado para os participantes . Um subgrupo de sujeitos do estudo é convidado a realizar um teste ergoespirométrico seguido do teste ergométrico no hospital. Eles são solicitados a não comer por 6 horas ou beber qualquer café durante o dia anterior ao teste. Um cateter venoso é usado para coleta de sangue durante o exercício. ECG, um teste de pressão arterial ortostática e um teste de ergoespirometria são realizados antes que o sujeito seja solicitado a fazer o teste de esforço, um teste de ciclismo máximo. Glicemia, lactato, são monitorados a cada 4 minutos. Andrógenos adrenais, cortisol, insulina e metoxicatecolamina são medidos antes e quando o sujeito atinge a carga máxima de esforço e o teste é finalizado.
A capacidade física, a pressão arterial ortostática e os resultados dos exames de sangue estão relacionados à gravidade da HAC e ao nível máximo de metoxicatecolamina produzida por cada indivíduo. No grupo maior de indivíduos, não participando do teste de esforço, mas concluindo a pesquisa, o genótipo está correlacionado com os resultados do questionário.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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(State)
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Stockholm, (State), Suécia, 17176
- Karolinska University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- CAH devido à deficiência de 21-hidroxilase,
Critério de exclusão:
- Doença cardiovascular
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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SW CAH
Pacientes com deficiência de 21-hidroxilase, forma perdedora de sal.
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Teste de exercício de alta intensidade, ciclismo, realizado no Karolinska University Hospital
Pesquisa baseada na Web de questionários psicológicos validados medindo fadiga (MFS), distúrbio de exaustão (KEDS), ansiedade (LSAS-SR, HADS), depressão (HADS) e questionário de sono Karolinska
Outros nomes:
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SV CAH
Pacientes com deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples.
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Teste de exercício de alta intensidade, ciclismo, realizado no Karolinska University Hospital
Pesquisa baseada na Web de questionários psicológicos validados medindo fadiga (MFS), distúrbio de exaustão (KEDS), ansiedade (LSAS-SR, HADS), depressão (HADS) e questionário de sono Karolinska
Outros nomes:
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NC CAH
Pacientes com deficiência de 21-hidroxilase, forma não clássica.
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Teste de exercício de alta intensidade, ciclismo, realizado no Karolinska University Hospital
Pesquisa baseada na Web de questionários psicológicos validados medindo fadiga (MFS), distúrbio de exaustão (KEDS), ansiedade (LSAS-SR, HADS), depressão (HADS) e questionário de sono Karolinska
Outros nomes:
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Operador CAH
Indivíduos saudáveis, portadores heterozigotos de uma mutação no gene CYP21A2.
Recrutado entre pais de pacientes com HAC.
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Teste de exercício de alta intensidade, ciclismo, realizado no Karolinska University Hospital
Pesquisa baseada na Web de questionários psicológicos validados medindo fadiga (MFS), distúrbio de exaustão (KEDS), ansiedade (LSAS-SR, HADS), depressão (HADS) e questionário de sono Karolinska
Outros nomes:
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Ao controle
Controles saudáveis pareados por sexo e idade
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Teste de exercício de alta intensidade, ciclismo, realizado no Karolinska University Hospital
Pesquisa baseada na Web de questionários psicológicos validados medindo fadiga (MFS), distúrbio de exaustão (KEDS), ansiedade (LSAS-SR, HADS), depressão (HADS) e questionário de sono Karolinska
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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nível de epinefrina
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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Mediu metoxi-catecolamina no teste de esforço máximo, teste de ciclismo.
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31 de dezembro de 2022
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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vulnerabilidade ao estresse
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31 de dezembro de 2022
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Escala de fadiga mental
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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vulnerabilidade ao estresse
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31 de dezembro de 2022
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Escala de ansiedade de Liebowitz
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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vulnerabilidade ao estresse
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31 de dezembro de 2022
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Escala de transtorno de exaustão de Karolinska
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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vulnerabilidade ao estresse
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31 de dezembro de 2022
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questionário do sono
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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vulnerabilidade ao estresse
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31 de dezembro de 2022
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pressão arterial ortostática
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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Pressão arterial medida deitada e em pé por 10 minutos
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31 de dezembro de 2022
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Genótipo CYP21A2
Prazo: 31 de dezembro de 2022
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análise de mutação
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31 de dezembro de 2022
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Distúrbios Gonadais
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças da Glândula Adrenal
- Metabolismo de Esteroides, Erros Inatos
- Hiperplasia
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Síndrome Adrenogenital
Outros números de identificação do estudo
- CAH and epinephrine
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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