Effecten en belang van adrenaline-/adrenalinedeficiëntie bij CAH
Personen met CAH produceren lagere niveaus van epinefrine (adrenaline) dan controles. Dit kan worden gecorreleerd met het CYP21A2-genotype en is het meest uitgesproken in de klassieke vormen. Personen met CAH hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hypoglykemie omdat zowel cortisol als epinefrine belangrijke contraregulerende hormonen zijn. Stressdosering is essentieel in situaties van verhoogde fysieke stress zoals bijvoorbeeld infecties met koorts.
Behandeling met glucocorticoïden en stressdosering kunnen fysieke stress niet volledig compenseren, noch de reactie op psychologische stress. Dit kan verschillende soorten moeilijkheden in het leven van het individu veroorzaken.
We willen onderzoeken of de gebrekkige productie van epinefrine kan worden bevestigd en of dit verband houdt met de verhoogde mate van angst en de kwetsbaarheid voor stress die we waarnemen bij de patiënten.
Specifieke doelstellingen van de studie:
- Analyseer de productie van epinefrine/adrenaline bij patiënten met CAH met behulp van metingen van epinefrine en metanefrine in het bloed, tijdens een inspanningstest
- Beoordeel stressgevoeligheid en angst met behulp van gevalideerde vragenlijsten
- Breng de resultaten in verband met de ernst van de ziekte, het CYP21A2-genotype
- Onderzoek of psychologische en somatische stresssymptomen verband houden met de productiecapaciteit van epinefrine.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Na schriftelijke geïnformeerde toestemming worden proefpersonen, patiënten en controles uitgenodigd om een webgebaseerde enquête in te vullen met de gevalideerde vragenlijsten. Een link naar de enquête, die naar verwachting 30 tot 60 minuten in beslag zal nemen, wordt naar de proefpersonen gemaild. Een subgroep van proefpersonen wordt uitgenodigd om een ergo-spirometri-test uit te voeren, gevolgd door de inspanningstest in het ziekenhuis. Ze wordt gevraagd om gedurende 6 uur niet te eten of koffie te drinken gedurende de dag vóór de test. Tijdens de oefening wordt een veneuze katheter gebruikt voor bloedafname. ECG, een orthostatische bloeddruktest en een ergo-spirometrietest worden uitgevoerd voordat de proefpersoon wordt gevraagd om de inspanningstest, een fietsmaximumtest, te doen. Bloedglucose, lactaat, worden elke 4 minuten gevolgd. Adrenale androgenen, cortisol, insuline en methoxy-catecholamine worden gemeten voor en wanneer de proefpersoon de maximale inspanningsbelasting heeft bereikt en de test wordt beëindigd.
De fysieke capaciteit, orthostatische bloeddruk en de resultaten van het bloedonderzoek zijn gerelateerd aan de ernst van CAH en aan het maximale niveau van methoxy-cathecholamine geproduceerd door elk individu. Bij de grotere groep individuen die niet deelnemen aan de inspanningstest maar wel de enquête invullen, is het genotype gecorreleerd met de resultaten van de vragenlijst.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
(State)
-
Stockholm, (State), Zweden, 17176
- Karolinska University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- CAH door 21-hydroxylasedeficiëntie,
Uitsluitingscriteria:
- Hart-en vaatziekte
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
ZW CAH
Patiënten met 21-hydroxylasedeficiëntie, zoutverspilling.
|
Inspanningstest met hoge intensiteit, fietsen, uitgevoerd in het Karolinska Universitair Ziekenhuis
Webgebaseerd onderzoek van gevalideerde psychologische vragenlijsten die vermoeidheid (MFS), uitputtingsstoornis (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depressie (HADS) en Karolinska-slaapvragenlijst meten
Andere namen:
|
|
SV KAH
Patiënten met 21-hydroxylasedeficiëntie, eenvoudige viriliserende vorm.
|
Inspanningstest met hoge intensiteit, fietsen, uitgevoerd in het Karolinska Universitair Ziekenhuis
Webgebaseerd onderzoek van gevalideerde psychologische vragenlijsten die vermoeidheid (MFS), uitputtingsstoornis (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depressie (HADS) en Karolinska-slaapvragenlijst meten
Andere namen:
|
|
NC CAH
Patiënten met 21-hydroxylasedeficiëntie, niet-klassieke vorm.
|
Inspanningstest met hoge intensiteit, fietsen, uitgevoerd in het Karolinska Universitair Ziekenhuis
Webgebaseerd onderzoek van gevalideerde psychologische vragenlijsten die vermoeidheid (MFS), uitputtingsstoornis (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depressie (HADS) en Karolinska-slaapvragenlijst meten
Andere namen:
|
|
Vervoerder CAH
Gezonde individuen, heterozygote dragers een mutatie in het CYP21A2-gen.
Gerekruteerd onder ouders van patiënten met CAH.
|
Inspanningstest met hoge intensiteit, fietsen, uitgevoerd in het Karolinska Universitair Ziekenhuis
Webgebaseerd onderzoek van gevalideerde psychologische vragenlijsten die vermoeidheid (MFS), uitputtingsstoornis (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depressie (HADS) en Karolinska-slaapvragenlijst meten
Andere namen:
|
|
Controle
Gezonde controles op geslacht en leeftijd
|
Inspanningstest met hoge intensiteit, fietsen, uitgevoerd in het Karolinska Universitair Ziekenhuis
Webgebaseerd onderzoek van gevalideerde psychologische vragenlijsten die vermoeidheid (MFS), uitputtingsstoornis (KEDS), angst (LSAS-SR, HADS), depressie (HADS) en Karolinska-slaapvragenlijst meten
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
epinefrine niveau
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
Gemeten methoxy-catecholamine bij maximale inspanningstest, fietstest.
|
31 december 2022
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ziekenhuis Angst Depressie Schaal
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
stress kwetsbaarheid
|
31 december 2022
|
|
Mentale Vermoeidheidsschaal
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
stress kwetsbaarheid
|
31 december 2022
|
|
Angstschaal van Liebowitz
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
stress kwetsbaarheid
|
31 december 2022
|
|
Karolinska Uitputtingsstoornis schaal
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
stress kwetsbaarheid
|
31 december 2022
|
|
slaap vragenlijst
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
stress kwetsbaarheid
|
31 december 2022
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Orthostatische bloeddruk
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
Bloeddruk gemeten liggend en staand gedurende 10 minuten
|
31 december 2022
|
|
CYP21A2-genotype
Tijdsspanne: 31 december 2022
|
mutatie analyse
|
31 december 2022
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Fredrika Gauffin, MDPhD, Karolinska University Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
Primaire voltooiing (VERWACHT)
Studie voltooiing (VERWACHT)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Endocriene systeemziekten
- Gonadale aandoeningen
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Aangeboren afwijkingen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Bijnierziekten
- Steroïde metabolisme, aangeboren fouten
- Hyperplasie
- Bijnierhyperplasie, aangeboren
- Adrenogenitaal syndroom
Andere studie-ID-nummers
- CAH and epinephrine
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .