Efectos e importancia de la deficiencia de epinefrina/adrenalina en CAH

Después del consentimiento informado por escrito, se invita a los sujetos del estudio, pacientes y controles a completar una encuesta basada en la web con los cuestionarios validados. Se envía por correo a los sujetos un enlace a la encuesta, que se espera que tome entre 30 y 60 minutos en completarse. Se invita a un subgrupo de sujetos de estudio a realizar una prueba de ergoespirometría seguida de una prueba de esfuerzo en el hospital. Se les pide que no coman durante 6 horas ni beban café durante el día anterior a la prueba. Se utiliza un catéter venoso para tomar muestras de sangre durante el ejercicio. Se realiza un ECG, una prueba de presión arterial ortostática y una prueba de ergoespirometría antes de pedirle al sujeto que realice la prueba de ejercicio, una prueba de ciclismo máxima. La glucosa en sangre, el lactato, se controlan cada 4 minutos. Los andrógenos suprarrenales, el cortisol, la insulina y la metoxicatecolamina se miden antes y cuando el sujeto ha alcanzado la carga máxima de esfuerzo y finaliza la prueba.

La capacidad física, la presión arterial ortostática y los resultados de los análisis de sangre están relacionados con la gravedad de la CAH y con el nivel máximo de metoxicatecolamina producido por cada individuo. En el grupo más grande de individuos, que no participan en la prueba de ejercicio pero completan la encuesta, el genotipo se correlaciona con los resultados del cuestionario.