CLN3 疾患の治療のためのミグルスタットの非盲検安全性、薬物動態、および有効性研究
2025年8月19日 更新者：Beyond Batten Disease Foundation
17 歳以上の患者における CLN3 疾患の治療のためのミグルスタット併用の非盲検安全性、薬物動態、および有効性研究
これは、経口ミグルスタットの最大耐量 (MTD) (100 mg 1 日 1 回 [QD] から 200 mg 1 日 3 回 [TID] ) 17 歳以上の CLN3 疾患の被験者で、104 週間以上。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
6
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
17年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
個人
- 被験者または親/法定後見人/法的に認可された代理人によるインフォームドコンセント（TCHおよびNIH）を提供している（必要に応じて）。
- -スクリーニング時に17歳以上の男性または女性です
症候群性CLN3疾患の診断が遺伝的に確認されている
また：
A. CLN3 遺伝子の 2 つの病原性変異、または B. 1 つの確認された病原性および 1 つの重要性が不明なバリアント、または 2 つの重要性が不明なバリアント、さらに電子顕微鏡での特徴的な封入体の証拠および特徴的な臨床経過による二次確認。 研究に登録する資格について、特定の CLN3 変異に制限はありません。 CLN3 遺伝子型が BBDF-101 療法の忍容性および/または有効性に関連しているかどうかを判断する際に使用される可能性があるため、突然変異は電子症例報告フォーム (eCRF) に記録されます。
- 男性と女性の参加者は、非常に効果的な避妊方法を使用し、試験期間中 (および治療終了後 30 日間) 継続する必要があります。
- -研究評価（被験者または介護者）を完了し、予定どおりに診療所に戻ることができる
除外基準
個人
- -PIの意見では、安全性評価を妨害するか、被験者のAEのリスクを高める病状を持っている
- -フルピルチンまたはフルピルチン誘導体、セルリポナーゼアルファ（Brineura）を含むがこれらに限定されない、神経セロイドリポフスチン症の経過を変更することを目的とした治療（承認済み、適応外、または未承認）の使用
- -PIの意見では、スクリーニングで臨床検査値（血液学、化学、または尿検査）に臨床的に重大な異常があり、研究への参加を妨げる
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：経口ミグルスタット
提案された投薬レジメンは、毎日の経口ミグルスタット（MTD、最大 200 mg TID）です。
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被験者は1週目にMiglustatを開始し、投与量は600mg/dまでエスカレートされます。
被験者が8週目までに最大用量（600 mg/d）に達していない場合、8週目の用量は被験者のMTDになります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療に浸透する有害事象の数。
時間枠：78週間
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CTCAE v5.0に従って重大度が分類された、すべての訪問と電話で評価された治療に浸透した有害事象（TEAE）の数
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78週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Miglustat薬物動態（PK）パラメーターCMAX
時間枠：8週間
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最大血漿濃度cmax
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8週間
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Miglustat PKパラメーターtmax
時間枠：8週間
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最大濃度が観察された最大濃度の時間
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8週間
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Miglustat PKパラメーター領域下の曲線（AUC）
時間枠：8週間
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プラズマ濃度の下の面積と、投与前から投与後8時間までの曲線下の時間曲線面積（AUC0-8時間）。
次の時点で採血を採取しました：8週間の治療後、ミグルスタット前の用量（0）、1、2、2.5、3、4、6、および8時間。
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8週間
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Miglustat PKパラメーターT1/2
時間枠：8週間
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Miglustat Elimination Half Life T1/2
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8週間
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統一されたバテン疾患評価スケールサブスコアに基づく臨床効果
時間枠：78週間
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修正された統一されたバテン疾患評価尺度（UBDRS）物理評価サブスケール（0から112のスコア）のベースラインからの変化。これは、バテンセロイドリポフスチン症、ニューロン3（CLN3）疾患の被験者の運動症状を評価するために特別に開発されました。
スコアが高いほど、より重度の疾患を示します。
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78週間
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発作頻度による臨床効果
時間枠：78週間
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発作頻度は、発作日記を使用して評価されることになっていました
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78週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Gary D. Clark, MD、Texas Children Hospital
- 主任研究者：An N. Dang Do, MD, PhD、National Institute of Health Clinical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年3月10日
一次修了 (実際)
2024年5月30日
研究の完了 (実際)
2024年5月30日
試験登録日
最初に提出
2021年11月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月13日
最初の投稿 (実際)
2021年12月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年8月19日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Batten-1-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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