Uno studio in aperto sulla sicurezza, la farmacocinetica e l'efficacia del miglustat per il trattamento della malattia CLN3
19 agosto 2025 aggiornato da: Beyond Batten Disease Foundation
Uno studio in aperto sulla sicurezza, la farmacocinetica e l'efficacia della combinazione di miglustat per il trattamento della malattia CLN3 in pazienti di età pari o superiore a 17 anni
Si tratta di uno studio in aperto su circa 6 soggetti in 2 centri per valutare la sicurezza, la farmacocinetica e l'efficacia della dose massima tollerabile (MTD) di miglustat orale (da 100 mg una volta al giorno [QD] a 200 mg 3 volte al giorno [TID] ) in soggetti di età ≥ 17 anni con malattia CLN3 per un periodo di 104 settimane.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
6
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Texas Children Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
17 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
Individui
- Avere fornito consensi informati (TCH e NIH) da parte del soggetto o genitore/tutore legale/rappresentante legalmente autorizzato (a seconda dei casi).
- Sono maschi o femmine ≥ 17 anni di età al momento dello screening
Avere una diagnosi geneticamente confermata di malattia sindromica CLN3 con
O:
A. Due mutazioni patogene nel gene CLN3, OPPURE B. Una patogena confermata E una variante di significato sconosciuto, OPPURE 2 varianti di significato sconosciuto, PIÙ conferma secondaria con evidenza di inclusioni caratteristiche al microscopio elettronico E decorso clinico caratteristico. Non ci sono restrizioni sulle specifiche mutazioni CLN3 per l'ammissibilità all'arruolamento nello studio. Le mutazioni saranno registrate nel modulo elettronico di segnalazione dei casi (eCRF) per un potenziale utilizzo nel determinare se il genotipo CLN3 è associato alla tollerabilità e/o all'efficacia della terapia con BBDF-101.
- I partecipanti di sesso maschile e femminile devono utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace e devono continuare per tutta la durata della sperimentazione (e per 30 giorni dopo la fine del trattamento).
- Sono in grado di completare le valutazioni dello studio (soggetto o caregiver) e tornare alla clinica come programmato
Criteri di esclusione
Individui
- Avere una condizione medica che, a parere del PI, interferirebbe con le valutazioni di sicurezza o aumenterebbe il rischio del soggetto di eventi avversi
- Uso di qualsiasi terapia (approvata, off-label o non approvata) intesa a modificare il decorso di qualsiasi malattia neuronale ceroidolipofuscinosi, inclusi ma non limitati a flupirtina o derivati della flupirtina, cerliponase alfa (Brineura)
- Avere, a parere del PI, un'anomalia clinicamente significativa nei valori clinici di laboratorio (ematologia, chimica o analisi delle urine) allo screening che precluderebbe la loro partecipazione allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Miglustat orale
Il regime posologico proposto è il miglustat orale giornaliero (MTD, fino a 200 mg TID)
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I soggetti inizieranno Miglust alla settimana 1 e il dosaggio verrà intensificato fino a 600 mg/d.
Se un soggetto non ha raggiunto la dose massima (600 mg/d) entro la settimana 8, la dose della settimana 8 sarà MTD del soggetto.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di eventi avversi emergenti dal trattamento.
Lasso di tempo: 78 settimane
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Numero di eventi avversi emergenti per il trattamento (TEAES) valutati in tutte le visite e telefonate, con gravità classificata secondo CTCAE V5.0
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78 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Parametro farmacocinetico Miglust (PK) CMAX
Lasso di tempo: 8 settimane
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Concentrazione plasmatica massima cmax
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8 settimane
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Parametro miglust pk tmax
Lasso di tempo: 8 settimane
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Tempo della massima concentrazione osservata t max
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8 settimane
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Miglust PK Parameter Area Under Curve (AUC)
Lasso di tempo: 8 settimane
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Area sotto la concentrazione plasmatica rispetto alla curva del tempo area sotto curva dalla pre-somministrazione a 8 ore dopo la somministrazione (AUC0-8 ore).
Sono stati prelevati prese di sangue nei seguenti punti temporali: dose pre-miglust (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 e 8 ore dopo 8 settimane di trattamento.
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8 settimane
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Parametro miglust pk t1/2
Lasso di tempo: 8 settimane
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Miglust Elimination Half Life T1/2
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8 settimane
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Efficacia clinica basata su sottotitoli unificati di valutazione della malattia da battute
Lasso di tempo: 78 settimane
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Modifica dalla linea di base della sottoscala di valutazione fisica modificata di valutazione della malattia di Batten (UBDRS) (punteggio da 0 a 112), specificamente sviluppato per valutare i sintomi motori nei soggetti con lipofuscinosi ceroidale, neuronale 3 (CLN3).
I punteggi più alti indicano una malattia più grave.
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78 settimane
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Efficacia clinica con la frequenza convulsiva
Lasso di tempo: 78 settimane
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La frequenza convulsiva doveva essere valutata utilizzando un diario convulsivo
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78 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
- Investigatore principale: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 marzo 2022
Completamento primario (Effettivo)
30 maggio 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
30 maggio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 novembre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 dicembre 2021
Primo Inserito (Effettivo)
30 dicembre 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
9 settembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 agosto 2025
Ultimo verificato
1 luglio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Ceroidolipofuscinosi neuronali
- Agenti anti-infettivi
- Effetti fisiologici dei farmaci
- Meccanismi molecolari dell'azione farmacologica
- Agenti ipoglicemizzanti
- Inibitori enzimatici
- Agenti antivirali
- Agenti anti-HIV
- Agenti antiretrovirali
- Inibitori della glicoside idrolasi
- Miglustat
Altri numeri di identificazione dello studio
- Batten-1-01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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