Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een open-label onderzoek naar veiligheid, farmacokinetiek en werkzaamheid van miglustat voor de behandeling van de ziekte van CLN3

19 augustus 2025 bijgewerkt door: Beyond Batten Disease Foundation

Een open-label onderzoek naar veiligheid, farmacokinetiek en werkzaamheid van de combinatie van miglustat voor de behandeling van de ziekte CLN3 bij patiënten van 17 jaar en ouder

Dit is een open-label studie bij ongeveer 6 proefpersonen in 2 centra om de veiligheid, farmacokinetiek en werkzaamheid van de maximaal verdraagbare dosis (MTD) oraal miglustaat (100 mg eenmaal daags [QD] tot 200 mg 3 maal daags [TID] te beoordelen. ) bij proefpersonen ≥ 17 jaar met CLN3-ziekte gedurende een periode van 104 weken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Texas Children Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

17 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Individuen

  1. Geïnformeerde toestemmingen hebben gegeven (TCH en NIH) door de proefpersoon of ouder/wettelijke voogd/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (indien van toepassing).
  2. Zijn mannen of vrouwen ≥ 17 jaar op het moment van screening

  3. Heb een genetisch bevestigde diagnose van syndromale CLN3-ziekte met

    OF:

    A. Twee pathogene mutaties in het CLN3-gen, OF B. Eén bevestigde pathogene EN één variant van onbekende betekenis, OF 2 varianten van onbekende betekenis, PLUS secundaire bevestiging met bewijs van kenmerkende insluitsels op elektronenmicroscopie EN kenmerkend klinisch beloop. Er is geen beperking op de specifieke CLN3-mutaties om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek. De mutaties zullen worden geregistreerd in het elektronische casusrapportformulier (eCRF) voor mogelijk gebruik bij het bepalen of CLN3-genotype geassocieerd is met verdraagbaarheid en/of effectiviteit van BBDF-101-therapie.

  4. Mannelijke en vrouwelijke deelnemers moeten een zeer effectieve anticonceptiemethode gebruiken en moeten doorgaan voor de duur van het onderzoek (en gedurende 30 dagen na het einde van de behandeling).
  5. In staat zijn om onderzoeksbeoordelingen (proefpersoon of verzorger) af te ronden en volgens schema terug te keren naar de kliniek

Uitsluitingscriteria

Individuen

  1. Een medische aandoening hebben die naar de mening van de PI de veiligheidsbeoordelingen zou verstoren of het risico op bijwerkingen van de proefpersoon zou vergroten
  2. Gebruik van een therapie (goedgekeurd, off-label of niet-goedgekeurd) die bedoeld is om het beloop van een neuronale ceroid-lipofuscinoseziekte te wijzigen, inclusief maar niet beperkt tot flupirtine of flupirtine-derivaten, cerliponase alfa (Brineura)
  3. Volgens de PI een klinisch significante afwijking hebben in hun klinische laboratoriumwaarden (hematologie, chemie of urineonderzoek) bij screening die hun deelname aan het onderzoek zou uitsluiten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Orale miglustaat
Het voorgestelde doseringsregime is dagelijks oraal miglustat (MTD, tot 200 mg TID)
Geneesmiddel: Miglustat 100 milligram (mg) orale capsule
Proefpersonen zullen Miglustat in beslag nemen in week 1 en de dosering zal worden geëscaleerd tot 600 mg/d. Als een onderwerp de maximale dosis (600 mg/d) tegen week 8 niet heeft bereikt, is de dosis van week 8 de MTD van het onderwerp.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal bijwerkingen voor de behandeling op de behandeling.
Tijdsspanne: 78 weken
Aantal behandelings-opkomende bijwerkingen (Teees) beoordeeld bij alle bezoeken en telefoontjes, met ernst geclassificeerd volgens CTCAE V5.0
78 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Miglustat Pharmacokinetic (PK) parameter CMAX
Tijdsspanne: 8 weken
Maximale plasmaconcentratie Cmax
8 weken
Miglustat pk parameter tmax
Tijdsspanne: 8 weken
Tijd van maximale concentratie waargenomen t max
8 weken
Miglustat PK Parametergebied onder Curve (AUC)
Tijdsspanne: 8 weken
Gebied onder de plasmaconcentratie versus tijdcurve-gebied onder curve van pre-toediening tot 8 uur na de toediening (AUC0-8Hour). Bloedafnames werden genomen op de volgende tijdstippen: dosis pre-miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 en 8 uur na 8 weken behandeling.
8 weken
Miglustat PK Parameter T1/2
Tijdsspanne: 8 weken
Miglustat eliminatie half leven t1/2
8 weken
Klinische werkzaamheid op basis van subscores van de uniforme Batten Disease Rating Scale
Tijdsspanne: 78 weken
Verandering van de basislijn van de gemodificeerde Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) Fysieke beoordelingssubschaal (score van 0 tot 112), specifiek ontwikkeld om motorische symptomen te beoordelen bij personen met BATT Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 3 (CLN3) ziekte. Hogere scores duiden op een ernstiger ziekte.
78 weken
Klinische werkzaamheid met de inbeslagnemingsfrequentie
Tijdsspanne: 78 weken
De frequentie van aanvallen moest worden beoordeeld met behulp van een aanval dagboek
78 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Beyond Batten Disease Foundation

Medewerkers

Theranexus

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
  • Hoofdonderzoeker: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 maart 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 november 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 december 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 december 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

9 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 augustus 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Batten-1-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren