Eine Open-Label-Studie zur Sicherheit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit von Miglustat zur Behandlung der CLN3-Krankheit
15. September 2022 aktualisiert von: Beyond Batten Disease Foundation
Eine Open-Label-Studie zur Sicherheit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit der Kombination von Miglustat zur Behandlung der CLN3-Krankheit bei Patienten ab 17 Jahren
Dies ist eine Open-Label-Studie mit ungefähr 6 Probanden in 2 Zentren zur Bewertung der Sicherheit, PK und Wirksamkeit der maximal tolerierbaren Dosis (MTD) von oralem Miglustat (100 mg einmal täglich [QD] bis 200 mg 3-mal täglich [TID] ) bei Patienten im Alter von ≥ 17 Jahren mit CLN3-Erkrankung über einen Zeitraum von 104 Wochen.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
6
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
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Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Texas Children Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
17 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Einzelpersonen
- Einverständniserklärungen (TCH und NIH) des Subjekts oder der Eltern/Erziehungsberechtigten/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter (gegebenenfalls) abgegeben haben.
- Männer oder Frauen zum Zeitpunkt des Screenings ≥ 17 Jahre alt sind
Haben Sie eine genetisch bestätigte Diagnose einer syndromalen CLN3-Erkrankung mit
ENTWEDER:
A. Zwei pathogene Mutationen im CLN3-Gen, ODER B. Eine bestätigte Pathogenese UND eine Variante mit unbekannter Signifikanz, ODER 2 Varianten mit unbekannter Signifikanz, PLUS sekundäre Bestätigung mit Hinweis auf charakteristische Einschlüsse im Elektronenmikroskop UND charakteristischer klinischer Verlauf. Es gibt keine Beschränkung hinsichtlich der spezifischen CLN3-Mutationen für die Eignung zur Teilnahme an der Studie. Die Mutationen werden im elektronischen Fallberichtsformular (eCRF) zur potenziellen Verwendung bei der Bestimmung, ob der CLN3-Genotyp mit der Verträglichkeit und/oder Wirksamkeit der BBDF-101-Therapie assoziiert ist, aufgezeichnet.
- Männliche und weibliche Teilnehmer müssen eine hochwirksame Verhütungsmethode anwenden und diese für die Dauer der Studie (und 30 Tage nach Ende der Behandlung) beibehalten.
- Sind in der Lage, Studienbewertungen (Proband oder Betreuer) abzuschließen und wie geplant in die Klinik zurückzukehren
Ausschlusskriterien
Einzelpersonen
- Haben Sie eine Erkrankung, die nach Meinung des PI die Sicherheitsbewertungen beeinträchtigen oder das Risiko von unerwünschten Ereignissen des Probanden erhöhen würde
- Verwendung einer Therapie (zugelassen, off-label oder nicht zugelassen), die darauf abzielt, den Verlauf einer neuronalen Ceroid-Lipofuszinose-Erkrankung zu verändern, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Flupirtin oder Flupirtin-Derivate, Cerliponase alfa (Brineura)
- Nach Ansicht des PI eine klinisch signifikante Anomalie ihrer klinischen Laborwerte (Hämatologie, Chemie oder Urinanalyse) beim Screening aufweisen, die ihre Teilnahme an der Studie ausschließen würde
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Orales Miglustat
Das vorgeschlagene Dosierungsschema ist tägliches orales Miglustat (MTD, bis zu 200 mg TID)
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Die Probanden beginnen mit Miglustat in Woche 1 und die Dosierung wird bis auf 600 mg/Tag eskaliert.
Wenn ein Patient die maximale Dosis (600 mg/Tag) bis Woche 8 nicht erreicht hat, ist die Dosis der Woche 8 die MTD des Patienten.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen gemäß CTCAE v5.0
Zeitfenster: 104 Wochen
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UEs werden von CTCAE v5 bewertet
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104 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Miglustat PK
Zeitfenster: 18 Wochen
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maximale Plasmakonzentration Cmax
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18 Wochen
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Miglustat PK
Zeitfenster: 18 Wochen
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Zeitpunkt der beobachteten maximalen KonzentrationT max
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18 Wochen
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Miglustat PK
Zeitfenster: 18 Wochen
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Fläche unter der Plasmakonzentrations-Zeit-Kurve AUC
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18 Wochen
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Miglustat PK
Zeitfenster: 18 Wochen
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Halbwertszeit
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18 Wochen
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Klinische Wirksamkeit basierend auf dem UBDRS-Score
Zeitfenster: 104 Wochen
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Unified Battend Disease Rate Score (UBDRS): Mindestwert: 8 und Höchstwerte: 242.
Höhere Werte bedeuten ein schlechteres Ergebnis.
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104 Wochen
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Klinische Wirksamkeit basierend auf dem Vineland-Score
Zeitfenster: 104 Wochen
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Vineland-Skala, höhere Punktzahl bedeutet ein besseres Ergebnis.
Minimale Punktzahl: 20 und maximale Punktzahl ist 160
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104 Wochen
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Klinische Wirksamkeit mit der Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: 104 Wochen
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Die Anfallshäufigkeit wird anhand eines Anfallstagebuchs bestimmt
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104 Wochen
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Klinische Wirksamkeit mit augenärztlicher Beurteilung
Zeitfenster: 104 Wochen
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Optische Kohärenztomographie (OCT) misst die Netzhautdicke, um Veränderungen in der Netzhautmorphologie und Sehschärfe bei den Patienten zu bewerten
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104 Wochen
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Klinische Wirksamkeit mit MRT
Zeitfenster: 104 Wochen
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MRT-Bewertungen zur Messung einer Atrophie der grauen Substanz aufgrund von neuronalem Verlust
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104 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
2. Februar 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. September 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Oktober 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
18. November 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
13. Dezember 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
30. Dezember 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
16. September 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
15. September 2022
Zuletzt verifiziert
1. September 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
- Hypoglykämische Mittel
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Antiinfektiva
- Antivirale Mittel
- Enzym-Inhibitoren
- Anti-HIV-Agenten
- Antiretrovirale Mittel
- Glycosid-Hydrolase-Inhibitoren
- Miglustat
Andere Studien-ID-Nummern
- Batten-1-01
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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