Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En åpen undersøkelse av sikkerhet, farmakokinetisk og effekt av Miglustat for behandling av CLN3-sykdom

19. august 2025 oppdatert av: Beyond Batten Disease Foundation

En åpen undersøkelse av sikkerhet, farmakokinetisk og effekt av kombinasjonen av Miglustat for behandling av CLN3-sykdom hos pasienter 17 år og eldre

Dette er en åpen studie på omtrent 6 personer i 2 sentre for å vurdere sikkerheten, PK og effekten av den maksimale tolerable dosen (MTD) av oral miglustat (100 mg én gang daglig [QD] til 200 mg 3 ganger daglig [TID] ) hos personer ≥ 17 år med CLN3-sykdom over en periode på 104 uker.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Texas Children Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

17 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Enkeltpersoner

  1. Har gitt informerte samtykker (TCH og NIH) av subjekt eller forelder/verge/lovlig autorisert representant (etter behov).
  2. Er menn eller kvinner ≥ 17 år på tidspunktet for screening

  3. Har genetisk bekreftet diagnose av syndromisk CLN3 sykdom med

    ENTEN:

    A. To patogene mutasjoner i CLN3-genet, ELLER B. Én bekreftet patogen OG én variant av ukjent betydning, ELLER 2 varianter av ukjent betydning, PLUSS sekundær bekreftelse med bevis på karakteristiske inneslutninger på elektronmikroskopi OG karakteristisk klinisk forløp. Det er ingen begrensning på de spesifikke CLN3-mutasjonene for å være kvalifisert til å delta i studien. Mutasjonene vil bli registrert i det elektroniske saksrapportskjemaet (eCRF) for potensiell bruk for å bestemme om CLN3-genotype er assosiert med tolerabilitet og/eller effektivitet av BBDF-101-behandling.

  4. Mannlige og kvinnelige deltakere må bruke en svært effektiv prevensjonsmetode og må fortsette i løpet av forsøket (og i 30 dager etter avsluttet behandling).
  5. Er i stand til å gjennomføre studievurderinger (fag eller omsorgsperson) og returnere til klinikken som planlagt

Eksklusjonskriterier

Enkeltpersoner

  1. Har en medisinsk tilstand som etter PI's mening vil forstyrre sikkerhetsvurderingene eller øke pasientens risiko for AEer
  2. Bruk av en hvilken som helst terapi (godkjent, off-label eller ikke-godkjent) beregnet på å modifisere forløpet av enhver neuronal ceroid lipofuscinosis sykdom, inkludert men ikke begrenset til flupirtin eller flupirtinderivater, cerliponase alfa (Brineura)
  3. Har, etter PI'ens mening, en klinisk signifikant abnormitet i deres kliniske laboratorieverdier (hematologi, kjemi eller urinanalyse) ved screening som ville utelukke deres deltakelse i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Oral miglustat
Det foreslåtte doseringsregimet er daglig oral miglustat (MTD, opptil 200 mg TID)
Legemiddel: Miglustat 100 milligram (mg) oral kapsel
Forsøkspersonene vil sette i gang Miglustat i uke 1 og dosering vil bli eskalert til 600 mg/d. Hvis et individ ikke har nådd den maksimale dosen (600 mg/d) innen uke 8, vil dosen i uken 8 være individets MTD.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall bivirkninger for behandling.
Tidsramme: 78 uker
Antall behandlingsoppførende bivirkninger (TEEES) vurdert ved alle besøk og telefonsamtaler, med alvorlighetsgrad klassifisert i henhold til CTCAE v5.0
78 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Miglustat Pharmacokinetic (PK) Parameter Cmax
Tidsramme: 8 uker
Maksimal plasmakonsentrasjon cmax
8 uker
Miglustat pk parameter tmax
Tidsramme: 8 uker
Tid for maksimal konsentrasjon observert t maks
8 uker
Miglustat PK -parameterområdet under kurve (AUC)
Tidsramme: 8 uker
Område under plasmakonsentrasjonen kontra tidskurveområdet under kurve fra forhåndsadministrasjon til 8 timer etter administrering (AUC0-8 timer). Blodstrekninger ble tatt på de følgende tidspunktene: dose før-miglustat (0), 1, 2, 2,5, 3, 4, 6 og 8 timer etter 8 ukers behandling.
8 uker
Miglustat PK -parameter T1/2
Tidsramme: 8 uker
Miglustat eliminering halveringstid T1/2
8 uker
Klinisk effektivitet basert på enhetlige skalaundersøkelser
Tidsramme: 78 uker
Endring fra grunnlinjen for den modifiserte enhetlige skala for Unified Batten Disease Rating (UBDR) fysisk vurdering (score fra 0 til 112), spesielt utviklet for å vurdere motoriske symptomer hos personer med Batten Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 3 (CLN3) sykdom. Høyere score indikerer mer alvorlig sykdom.
78 uker
Klinisk effekt med anfallsfrekvensen
Tidsramme: 78 uker
Anfallsfrekvens skulle vurderes ved hjelp av en anfallsdagbok
78 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Beyond Batten Disease Foundation

Samarbeidspartnere

Theranexus

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gary D. Clark, MD, Texas Children Hospital
  • Hovedetterforsker: An N. Dang Do, MD, PhD, National Institute of Health Clinical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. mars 2022

Primær fullføring (Faktiske)

30. mai 2024

Studiet fullført (Faktiske)

30. mai 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. november 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. desember 2021

Først lagt ut (Faktiske)

30. desember 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

9. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. august 2025

Sist bekreftet

1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Batten-1-01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere